Capítulo 244. Tumores del sistema nervioso central en el niño

CAPÍTULO 244 Sección XXXIII Neurooftalmología pediátrica

Sinopsis

Los tumores del sistema nervioso central son la neoplasia sólida más frecuente de la infancia y el oftalmólogo ocupa en ellos una posición que ningún otro especialista comparte: puede detectar el primer signo en una revisión rutinaria, en un niño que consulta por otra cosa. Este capítulo desarrolla los tumores con presentación oftalmológica, el papiledema como signo de presentación, el glioma de la vía óptica y el craneofaringioma —los dos que el oftalmólogo sigue durante años—, los tumores de fosa posterior con su parálisis del sexto par, las secuelas visuales del tratamiento oncológico y el seguimiento a largo plazo del superviviente. La tesis es que el problema de estos tumores no es diagnóstico sino de demora: los síntomas iniciales son inespecíficos, se atribuyen a causas banales y el intervalo hasta el diagnóstico sigue siendo largo, de modo que el mayor beneficio que el oftalmólogo puede aportar no es tratar sino acortar ese intervalo.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Reconocer los tumores del sistema nervioso central con presentación oftalmológica en el niño.
• Interpretar el papiledema infantil como posible signo de presentación tumoral.
• Participar en el seguimiento del glioma de la vía óptica y del craneofaringioma.
• Identificar la parálisis del sexto par como signo de tumor de fosa posterior.
• Enumerar las secuelas visuales del tratamiento oncológico y organizar su vigilancia.
• Diseñar el seguimiento a largo plazo del superviviente de cáncer infantil.

Introducción

El dato que enmarca el capítulo es el intervalo diagnóstico. Los tumores cerebrales infantiles se diagnostican con retraso respecto a otras neoplasias pediátricas porque sus síntomas iniciales —cefalea, vómitos, cambio de conducta, torpeza— son los mismos que producen procesos banales muy frecuentes. La campaña británica de concienciación desarrollada con la sociedad pediátrica nacional se diseñó específicamente para reducir ese intervalo, y el análisis de sus datos poblacionales documenta el efecto alcanzado.[1,2,3]

La aportación específica del oftalmólogo está cuantificada. Los estudios sobre los hallazgos oftalmológicos en niños con tumor cerebral de reciente diagnóstico muestran que una proporción elevada presenta alteraciones detectables en la exploración,[4,5] y las series de niños ambulatorios en los que la lesión intracraneal fue diagnosticada a partir de la consulta oftalmológica confirman ese papel.[6] El papel del oftalmólogo en el manejo de los tumores intracraneales de la infancia está sistematizado,[7] y se han descrito los efectos de estos tumores sobre la visión y sobre la calidad de vida.[8]

De ahí la orientación del capítulo: no es un tratado de neurooncología pediátrica, es una guía de qué mirar, cuándo sospechar y qué seguir.

244.1 · Tumores con presentación oftalmológica

La lista, ordenada por el signo que producen

Papiledema → tumores de fosa posterior, tumores que producen hidrocefalia, tumores hemisféricos de crecimiento rápido. Se desarrolla en el apartado siguiente.

Pérdida visual y defecto campimétrico → glioma de la vía óptica, craneofaringioma, germinoma supraselar, adenoma en el adolescente.

Parálisis del sexto par → tumores de fosa posterior, tanto por efecto localizador como por hipertensión intracraneal.

Parálisis de la mirada vertical y disociación luz-cerca → tumores de la región pineal, típicamente germinomas, con el síndrome mesencefálico dorsal completo.[9]

Nistagmo asimétrico o monocular con cabeceo → glioma del quiasma, en el cuadro descrito como espasmo nutans, cuya advertencia se ha desarrollado en el capítulo anterior.[10]

Proptosis → glioma del nervio óptico intraorbitario, rabdomiosarcoma, metástasis de neuroblastoma.

Leucocoria y estrabismo → retinoblastoma, que aunque es un tumor intraocular tiene extensión al sistema nervioso central en las formas avanzadas y en la forma trilateral con tumor pineal.[11]

Opsoclono → síndrome paraneoplásico asociado a neuroblastoma, ya tratado en el capítulo 242.

Los síntomas que la familia relata y que hay que traducir

Conviene tenerlos presentes porque son la puerta de entrada y porque se banalizan con facilidad:

• Cefalea que despierta por la noche o está presente al levantarse, y que mejora tras vomitar.
• Vómitos matutinos sin náusea previa y sin cuadro digestivo.
• Tortícolis de aparición reciente, sobre todo si es doloroso o se acompaña de inestabilidad.
• Cambio de rendimiento escolar o de conducta.
• Regresión de hitos del desarrollo en el niño pequeño.
• Aumento del perímetro craneal en el lactante.
• Poliuria y polidipsia, que en el niño con lesión selar indican diabetes insípida central y son con frecuencia el primer síntoma del germinoma.[12]

Ese último punto merece subrayarse porque es el más específico de la lista y el que menos se pregunta: un niño que empieza a beber mucha agua y a levantarse por la noche a orinar, con o sin alteración visual, tiene una lesión de la región hipotálamo-hipofisaria hasta que se demuestre lo contrario.

244.2 · Papiledema como signo de presentación

Por qué el papiledema del niño obliga a imagen

Se ha desarrollado en el capítulo 241 y aquí basta recordar la consecuencia práctica: en el niño, la hipertensión intracraneal es secundaria hasta que se demuestre lo contrario, y la primera causa que hay que excluir es una lesión ocupante de espacio. El orden —imagen antes de punción lumbar— no admite excepción.

Las series de hallazgos oftalmológicos en el tumor cerebral infantil muestran que el papiledema es uno de los signos más frecuentes en el momento del diagnóstico,[4,5] y las series de diagnóstico a partir de la consulta oftalmológica lo confirman.[6]

El papiledema que llega desde otra puerta

La hidrocefalia otítica, secundaria a otomastoiditis con trombosis del seno lateral, produce papiledema en un niño que consulta por otitis y cuyo tratamiento tiene particularidades propias que se han reevaluado.[13] Es el ejemplo de que el papiledema infantil llega por vías inesperadas y de que el contexto clínico completo importa tanto como el fondo de ojo.

Lo que el oftalmólogo aporta después del diagnóstico

Documentar la función basal antes del tratamiento, porque será la referencia de todo lo que venga después: agudeza, campo cuando sea posible, y tomografía de coherencia óptica. Los repertorios de interpretación tomográfica del edema de papila son directamente aplicables,[14] y la tomografía portátil permite obtener imágenes en niños pequeños sin sedación.[15]

Vigilar la resolución tras la derivación de líquido cefalorraquídeo, con el aviso ya conocido: el descenso del grosor de la capa de fibras nerviosas puede ser mejoría o atrofia, y lo distingue la función.

Qué imagen pedir y cómo pedirla

Es un punto práctico que decide la utilidad de la prueba y que con frecuencia se descuida en la petición.

Resonancia magnética, no tomografía computarizada, salvo en la urgencia inmediata en que la tomografía resuelve la hidrocefalia y el sangrado en minutos. Las indicaciones de neuroimagen en el niño con síntomas oftalmológicos están revisadas y permiten seleccionar razonadamente.[16]

Con contraste y con secuencias dirigidas. Una resonancia craneal estándar puede no resolver el nervio óptico ni la región selar: hay que pedir expresamente cortes finos de órbitas y de región selar, con supresión grasa y con gadolinio. Los avances en imagen del nervio óptico y las secuencias disponibles están revisados.[17]

Con la sospecha escrita en la petición. «Cefalea» y «sospecha de glioma de la vía óptica en neurofibromatosis tipo 1» generan protocolos distintos y lecturas distintas. El informe radiológico responde a la pregunta que se le hace, y una petición vaga produce una lectura general que puede pasar por alto exactamente lo que se buscaba.

244.3 · Glioma de la vía óptica y craneofaringioma

Glioma de la vía óptica

Es el tumor que el oftalmólogo sigue durante más años y en el que su valoración pesa más en las decisiones terapéuticas. Las revisiones actuales lo describen como un tumor del desarrollo con consecuencias de por vida, más que como una lesión que se trata y se cierra.[18,19,20]

Su contexto principal es la neurofibromatosis tipo 1, en la que aparece con frecuencia apreciable y en la que el manejo, las indicaciones de tratamiento y los biomarcadores están actualizados.[21,22] Los factores pronósticos de los gliomas de la vía óptica asociados a neurofibromatosis se han analizado específicamente,[23] y en estos pacientes conviene recordar la asociación con vasculopatía tipo moyamoya, que añade riesgo cerebrovascular.[24]

La decisión de tratar depende de la función visual, no del tamaño, y ese es el punto en que la aportación del oftalmólogo es determinante. Los resultados visuales tras quimioterapia en el glioma de la vía óptica asociado a neurofibromatosis están documentados y muestran que la estabilización visual es un objetivo realista.[25]

El seguimiento requiere medidas objetivas y reproducibles, y ahí la tomografía de coherencia óptica ha cambiado la práctica: sus aplicaciones emergentes en las neuropatías ópticas pediátricas están descritas,[26] y se han estudiado los cambios en el grosor de la capa de fibras nerviosas y de la capa de células ganglionares en estos pacientes.[27] La ventaja práctica es enorme: permite seguir de forma objetiva a un niño que no colabora en la campimetría.

El tratamiento ha cambiado en pocos años. A la quimioterapia clásica se han añadido los inhibidores de la vía MAP-cinasa: el selumetinib ha demostrado actividad en el glioma de bajo grado de la vía óptica e hipotalámico asociado a neurofibromatosis,[28] existe evidencia y consenso sobre el uso de inhibidores de MEK en las manifestaciones de la neurofibromatosis tipo 1,[29] y los inhibidores de RAF de tipo II han mostrado respuesta radiológica y visual en formas recidivantes o refractarias.[30] La radioterapia ha retrocedido en esta indicación por sus secuelas a largo plazo, aunque conserva un papel en casos seleccionados.[31]

Craneofaringioma

Es el tumor que mejor ilustra el conflicto entre control tumoral y calidad de vida. Los resultados a largo plazo en la infancia están bien documentados,[32] así como las series de seguimiento institucional,[33] y las formas gigantes plantean problemas quirúrgicos específicos.[34]

Lo que el oftalmólogo debe saber, en tres puntos. El primero: la presentación típica combina déficit campimétrico —clásicamente bitemporal, aunque en el niño es muy variable—, cefalea y alteraciones endocrinas, y con frecuencia el niño lleva meses con talla estancada antes de consultar. El segundo: el campo visual preoperatorio es determinante y hay que intentar obtenerlo, con las limitaciones conocidas de la campimetría pediátrica.[35] El tercero: la morbilidad hipotalámica —obesidad, alteración del sueño, trastornos de conducta— condiciona la calidad de vida más que el déficit visual, y eso debe estar presente en la discusión sobre la extensión de la resección.

244.4 · Tumores de fosa posterior y parálisis del VI par

El cuadro de presentación

Cefalea, vómitos matutinos, ataxia y tortícolis, con papiledema en la exploración. El meduloblastoma es el representante más frecuente y su presentación clínica está descrita.[36]

La parálisis del sexto par tiene aquí un doble mecanismo y conviene tenerlo claro. Puede ser un signo falsamente localizador de la hipertensión intracraneal —por elongación del nervio en su largo trayecto extraaxial— o un signo localizador verdadero por infiltración pontina. En ambos casos la conducta es la misma: imagen urgente.

El nistagmo de origen cerebeloso —evocado por la mirada, con componente vertical o rotatorio— completa el cuadro y refuerza la sospecha.

El tortícolis que no es ortopédico

Merece repetirse porque es el error más costoso del capítulo: un tortícolis de aparición reciente, doloroso, o acompañado de vómitos, ataxia o cefalea, no es un tortícolis postural. Es una herniación amigdalina incipiente o una lesión de fosa posterior hasta que la imagen diga otra cosa.

La complicación posquirúrgica que hay que conocer

El síndrome de mutismo cerebeloso aparece tras la cirugía de fosa posterior en una proporción apreciable de niños, con mutismo, labilidad emocional y ataxia, y su recuperación es lenta e incompleta con frecuencia.[37] No es una complicación oftalmológica, pero condiciona por completo la valoración visual en el posoperatorio, y conocerla evita interpretar la falta de respuesta como pérdida visual.

244.5 · Secuelas visuales del tratamiento oncológico

Las que produce la radioterapia

Neuropatía óptica por radiación, retinopatía por radiación y catarata constituyen el trío clásico. Un análisis sistemático de estas complicaciones en supervivientes de cáncer infantil tratados con radioterapia ha cuantificado su frecuencia y su relación con la dosis.[38] El estudio de cohorte de supervivientes de cáncer infantil documenta los efectos oculares tardíos en el conjunto de esta población.[39]

El dato práctico es de latencia: la neuropatía óptica por radiación aparece habitualmente entre uno y tres años después del tratamiento, cuando el niño ya ha salido del seguimiento oncológico intensivo. Por eso el seguimiento oftalmológico debe prolongarse más allá del alta oncológica.

Las indicaciones de radioterapia en el glioma de bajo grado de la vía óptica e hipotalámico se han revisado precisamente a la luz de estas secuelas.[31]

Las que produce la cirugía y el propio tumor

Déficit campimétrico residual, atrofia óptica, estrabismo paralítico, alteración de la motilidad y —frecuente y poco atendida— queratopatía por exposición en el niño con afectación facial o con disminución del parpadeo.

Las que produce la quimioterapia y las terapias dirigidas

Merecen vigilancia dirigida y no sistemática. Los inhibidores de MEK tienen efectos oculares descritos que requieren conocimiento previo para no confundirlos con progresión tumoral, y su uso en la neurofibromatosis tipo 1 cuenta con documentos de consenso que abordan la monitorización.[28,29]

Las endocrinas con repercusión visual indirecta

El déficit de hormonas hipofisarias tras cirugía o radioterapia selar es frecuente y su detección precoz importa; la diabetes insípida central en el niño tiene un diagnóstico y un manejo sistematizados.[12]

244.6 · Seguimiento a largo plazo del superviviente

Qué se vigila y con qué periodicidad

Función visual completa —agudeza, campo cuando la edad lo permita, visión de colores y sensibilidad al contraste— y tomografía de coherencia óptica, que en estos pacientes tiene el papel de detectar la pérdida axonal antes de que se manifieste funcionalmente.[26,27]

Refracción y ambliopía, porque el niño con déficit campimétrico o con estrabismo secundario sigue teniendo un sistema visual en desarrollo.

Superficie ocular, en los que tienen afectación facial o sequedad por radioterapia.

Catarata, cuya aparición tardía tras la radioterapia está documentada.[38,39]

La periodicidad razonable es anual de por vida en el irradiado, y semestral en los primeros años tras el tratamiento o mientras haya lesión en seguimiento activo.

Qué se le dice a la familia y al paciente

Merece un apartado porque la conversación es distinta de la del diagnóstico y suele hacerse peor.

Nombrar el riesgo sin convertirlo en amenaza. «Hay que revisar la vista todos los años porque la radioterapia puede afectar al nervio óptico años después, y si se detecta pronto se puede actuar» informa; «podría quedarse ciego» asusta y no añade nada accionable.

Dar el calendario por escrito. Un superviviente y su familia manejan revisiones de varias especialidades, y la oftalmológica es la que más fácilmente se descuelga por ser la que menos síntomas produce entre visitas.

Explicar qué síntomas obligan a adelantar la cita: pérdida de visión, aparición de un defecto en el campo, visión doble, dolor ocular. Sin esa lista, el paciente espera a la revisión programada.

Y decir explícitamente que la ausencia de síntomas no significa ausencia de daño, porque es la razón por la que la revisión anual tiene sentido en alguien que se encuentra bien.

La transición a la edad adulta

Es el punto en que más pacientes se pierden. El superviviente de un tumor cerebral infantil llega a la edad adulta con un riesgo oftalmológico que persiste y con un seguimiento que se interrumpe al salir de pediatría. Que el informe de transición recoja de forma explícita qué recibió, a qué dosis, y qué hay que vigilar y con qué frecuencia es la medida más eficaz para evitarlo.

La dimensión funcional y educativa

El déficit visual del superviviente se suma con frecuencia a secuelas cognitivas y endocrinas, y su impacto conjunto sobre la vida escolar y social supera al que sugiere la agudeza registrada. Los efectos de los tumores cerebrales infantiles sobre la visión y sobre la calidad de vida están documentados,[8] y los enfoques interdisciplinares de intervención en el niño con déficit visual ofrecen el marco de actuación.[40]

Aplicación clínica

Caso 1. Niño de 6 años remitido por «dolor de cabeza y visión borrosa» desde atención primaria, con papiledema bilateral en la exploración. Conducta: resonancia el mismo día. No hay lugar para una revisión en dos semanas.[4,6]

Caso 2. Niño de 4 años con neurofibromatosis tipo 1, en revisión rutinaria, con agudeza de 0,5 en el ojo derecho y 1,0 en el izquierdo, sin quejas. Conducta: tomografía de coherencia óptica y resonancia. La decisión de tratar un glioma de la vía óptica se toma sobre la función visual, y esta ya ha caído.[21,25,26]

Caso 3. Niña de 9 años con talla estancada, cefalea y campo visual con defecto temporal bilateral. Conducta: resonancia con estudio selar y valoración endocrinológica. La sospecha es craneofaringioma y el campo preoperatorio es una referencia que no se puede recuperar después.[32,33]

Caso 4. Niño de 11 años tratado hace dos años con radioterapia por un tumor selar, que consulta por pérdida visual progresiva del ojo izquierdo con fondo de ojo inicialmente normal. Conducta: sospechar neuropatía óptica por radiación, cuya latencia típica coincide con este intervalo.[31,38]

Controversias y lagunas de evidencia

El momento de iniciar tratamiento en el glioma de la vía óptica. El criterio funcional se ha impuesto sobre el radiológico, pero no existe un umbral consensuado de deterioro visual que obligue a tratar.[18,21]

El lugar de los inhibidores de MEK y de RAF frente a la quimioterapia clásica. Los resultados son prometedores y la evidencia comparativa directa es todavía limitada.[28,29,30]

La extensión de la resección en el craneofaringioma. El equilibrio entre control tumoral y morbilidad hipotalámica sigue discutiéndose y las series proceden de centros con estrategias distintas.[32,34]

El rendimiento de la tomografía de coherencia óptica como criterio de decisión terapéutica. Su valor como medida objetiva está establecido; su capacidad para anticipar el deterioro funcional con margen suficiente, menos.[26,27]

La duración óptima del seguimiento oftalmológico del superviviente. No hay consenso sobre cuándo puede suspenderse, ni siquiera sobre si puede hacerlo en el paciente irradiado.[38,39]

Puntos clave

• El problema de los tumores cerebrales infantiles es la demora, no el diagnóstico.
• El oftalmólogo puede detectar el primer signo en una revisión rutinaria, y esa es su mayor aportación.
• Papiledema en un niño: imagen el mismo día.
• Poliuria y polidipsia con síntoma visual apuntan a la región hipotálamo-hipofisaria.
• Un tortícolis reciente, doloroso o con vómitos y ataxia no es ortopédico.
• En el glioma de la vía óptica se trata por la función visual, no por el tamaño.
• La tomografía de coherencia óptica permite seguir objetivamente al niño que no colabora en la campimetría.
• El campo visual preoperatorio del craneofaringioma no se puede recuperar después.
• La neuropatía óptica por radiación aparece entre uno y tres años después, cuando ya se ha aflojado el seguimiento.
• El informe de transición a la edad adulta debe decir qué recibió, a qué dosis y qué hay que vigilar.

Conclusiones

Este capítulo cierra la sección pediátrica con un cuadro que resume su lógica. En el niño, la aportación del oftalmólogo rara vez consiste en tratar: consiste en detectar antes y en medir mejor. Detectar antes, porque el fondo de ojo y la exploración de la motilidad son ventanas al sistema nervioso central que se abren en una consulta rutinaria y que ningún otro especialista mira con la misma frecuencia. Medir mejor, porque en el glioma de la vía óptica y en el craneofaringioma la decisión terapéutica descansa sobre la función visual, y quien la cuantifica es el oftalmólogo.

Hay además una responsabilidad temporal que conviene enunciar sin adorno. Estos niños sobreviven —cada vez más y mejor—, y sus secuelas oftalmológicas aparecen años después de que el episodio oncológico haya dejado de ocupar el centro de su vida. El oftalmólogo es, en muchos casos, el único especialista que seguirá viendo a ese paciente veinte años más tarde, y esa continuidad no es un detalle organizativo: es la parte del tratamiento que solo se puede prestar con el tiempo.

Con este capítulo se cierra la Sección XXXIII. La siguiente aborda el trastorno funcional y la simulación, donde el reto vuelve a ser el de todo el bloque pediátrico —diagnosticar sin poder medir directamente lo que se busca— pero con una dificultad añadida: la de hacerlo sin dañar al paciente en el intento.

Bibliografía

Estilo Vancouver, numeración por orden de aparición en el texto. Referencias verificadas contra NCBI E-utilities. PMID y, cuando está indexado, DOI.

1. HeadSmart Be Brain Tumour Aware. A new clinical guideline from the Royal College of Paediatrics and Child Health with a national awareness campaign accelerates brain tumor diagnosis in UK children—“HeadSmart: Be Brain Tumour Aware”. Neuro Oncol. 2016;18(3):445-54. PMID: 26523066 · DOI: 10.1093/neuonc/nov187

2. Shanmugavadivel D, Liu JF, Murphy L, Wilne S, Walker D. Accelerating diagnosis for childhood brain tumours: an analysis of the HeadSmart UK population data. Arch Dis Child. 2020;105(4):355-362. PMID: 31653616 · DOI: 10.1136/archdischild-2018-315962

3. Fry CW, Perrow R, Paul SP. Brain tumours in children: importance of early identification. Br J Nurs. 2014;23(22):1202-7. PMID: 25492435 · DOI: 10.12968/bjon.2014.23.22.1202

4. Nuijts MA, Stegeman I, van Seeters T, Borst MD, Bennebroek CAM, Buis DR, et al. Ophthalmological Findings in Youths With a Newly Diagnosed Brain Tumor. JAMA Ophthalmol. 2022;140(10):982-993. PMID: 36107418 · DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2022.3628

5. Nuijts MA, Stegeman I, Porro GL, Duvekot JC, van Egmond-Ebbeling MB, van der Linden DCP, et al. Ophthalmological Evaluation in Children Presenting With a Primary Brain Tumor. J Neuroophthalmol. 2022;42(1):e99-e108. PMID: 34812765 · DOI: 10.1097/WNO.0000000000001421

6. Alswaina N, Elkhamary SM, Shammari MA, Khan AO. Ophthalmic Features of Outpatient Children Diagnosed with Intracranial Space-Occupying Lesions by Ophthalmologists. Middle East Afr J Ophthalmol. 2015;22(3):327-30. PMID: 26180471 · DOI: 10.4103/0974-9233.159739

7. Mole G, Edminson R, Higham A, Hopper C, Hildebrand D. The Management of Childhood Intracranial Tumours and the Role of the Ophthalmologist. Neuroophthalmology. 2019;43(6):375-381. PMID: 32165896 · DOI: 10.1080/01658107.2019.1597130

8. Jariyakosol S, Peragallo JH. The Effects of Primary Brain Tumors on Vision and Quality of Life in Pediatric Patients. Semin Neurol. 2015;35(5):587-98. PMID: 26444404 · DOI: 10.1055/s-0035-1563571

9. Fetcko K, Dey M. Primary Central Nervous System Germ Cell Tumors: A Review and Update. Med Res Arch. 2018;6(3). PMID: 30271875 · DOI: 10.18103/mra.v6i3.1719

10. Brodsky MC, Keating GF. Chiasmal glioma in spasmus nutans: a cautionary note. J Neuroophthalmol. 2014;34(3):274-5. PMID: 24699142 · DOI: 10.1097/WNO.0000000000000121

11. Kaur K, Patel BC. Retinoblastoma. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island: StatPearls Publishing; 2026. PMID: 31424860

12. Patti G, Ibba A, Morana G, Napoli F, Fava D, di Iorgi N, et al. Central diabetes insipidus in children: Diagnosis and management. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020;34(5):101440. PMID: 32646670 · DOI: 10.1016/j.beem.2020.101440

13. Chen TA, Weinert MC, See AP, Kielian A, Lehman LL, Remenschneider AK, et al. Otitic hydrocephalus and papilloedema-re-evaluating a treatment paradigm. Eye (Lond). 2025;39(4):741-747. PMID: 39562726 · DOI: 10.1038/s41433-024-03455-w

14. Sibony PA, Kupersmith MJ, Kardon RH. Optical Coherence Tomography Neuro-Toolbox for the Diagnosis and Management of Papilledema, Optic Disc Edema, and Pseudopapilledema. J Neuroophthalmol. 2021;41(1):77-92. PMID: 32909979 · DOI: 10.1097/WNO.0000000000001078

15. Rufai SR. Handheld optical coherence tomography removes barriers to imaging the eyes of young children. Eye (Lond). 2022;36(5):907-908. PMID: 35001093 · DOI: 10.1038/s41433-021-01884-5

16. Rootman MS, Dotan G, Konen O. Neuroimaging in Children with Ophthalmological Complaints: A Review. J Neuroimaging. 2021;31(3):446-458. PMID: 33615595 · DOI: 10.1111/jon.12842

17. Biousse V, Danesh-Meyer HV, Saindane AM, Lamirel C, Newman NJ. Imaging of the optic nerve: technological advances and future prospects. Lancet Neurol. 2022;21(12):1135-1150. PMID: 36155662 · DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00173-9

18. Walker DA, Aquilina K, Spoudeas H, Pilotto C, Gan HW, Meijer L. A new era for optic pathway glioma: A developmental brain tumor with life-long health consequences. Front Pediatr. 2023;11:1038937. PMID: 37033188 · DOI: 10.3389/fped.2023.1038937

19. Aihara Y, Chiba K, Eguchi S, Amano K, Kawamata T. Pediatric Optic Pathway/Hypothalamic Glioma. Neurol Med Chir (Tokyo). 2018;58(1):1-9. PMID: 29118304 · DOI: 10.2176/nmc.ra.2017-0081

20. Rasool N, Odel JG, Kazim M. Optic pathway glioma of childhood. Curr Opin Ophthalmol. 2017;28(3):289-295. PMID: 28257299 · DOI: 10.1097/ICU.0000000000000370

21. de Blank PMK, Fisher MJ, Liu GT, Gutmann DH, Listernick R, Ferner RE, et al. Optic Pathway Gliomas in Neurofibromatosis Type 1: An Update: Surveillance, Treatment Indications, and Biomarkers of Vision. J Neuroophthalmol. 2017;37 Suppl 1(Suppl 1):S23-S32. PMID: 28806346 · DOI: 10.1097/WNO.0000000000000550

22. Lohkamp LN, Parkin P, Puran A, Bartels UK, Bouffet E, Tabori U, et al. Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1: A Multidisciplinary Entity, Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1. Front Surg. 2022;9:886697. PMID: 35592129 · DOI: 10.3389/fsurg.2022.886697

23. Florent C, Beylerian M, Mairot K, Dambricourt L, André N, David T, et al. [Prognostic factors of neurofibromatosis type 1-associated optic pathway gliomas in children]. J Fr Ophtalmol. 2022;45(2):173-184. PMID: 34972579 · DOI: 10.1016/j.jfo.2021.08.012

24. Brosius SN, Vossough A, Fisher MJ, Lang SS, Beslow LA, George BJ, et al. Characteristics of Moyamoya Syndrome in Pediatric Patients With Neurofibromatosis Type 1. Pediatr Neurol. 2022;134:85-92. PMID: 35849956 · DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.013

25. José P, Couceiro R, Passos J, Jorge Teixeira F. Visual Outcomes of Optic Pathway Glioma Treated With Chemotherapy in Neurofibromatosis Type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2022;59(2):128-135. PMID: 34592874 · DOI: 10.3928/01913913-20210720-02

26. Gospe SM, Bhatti MT, El-Dairi MA. Emerging Applications of Optical Coherence Tomography in Pediatric Optic Neuropathies. Semin Pediatr Neurol. 2017;24(2):135-142. PMID: 28941529 · DOI: 10.1016/j.spen.2017.04.008

27. Hepokur M, Sarici AM. Investigation of retinal nerve fiber layer thickness and ganglion cell layer-inner plexiform layer thickness in patients with optic pathway gliomas. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018;256(9):1757-1765. PMID: 29754292 · DOI: 10.1007/s00417-018-4007-8

28. Fangusaro J, Onar-Thomas A, Poussaint TY, Wu S, Ligon AH, Lindeman N, et al. A phase II trial of selumetinib in children with recurrent optic pathway and hypothalamic low-grade glioma without NF1: a Pediatric Brain Tumor Consortium study. Neuro Oncol. 2021;23(10):1777-1788. PMID: 33631016 · DOI: 10.1093/neuonc/noab047

29. de Blank PMK, Gross AM, Akshintala S, Blakeley JO, Bollag G, Cannon A, et al. MEK inhibitors for neurofibromatosis type 1 manifestations: Clinical evidence and consensus. Neuro Oncol. 2022;24(11):1845-1856. PMID: 35788692 · DOI: 10.1093/neuonc/noac165

30. Nysom K, Kilburn LB, Leary SES, Landi DB, de Vos-Kerkhof E, Perreault S, et al. Radiographic and visual response to the type II RAF inhibitor tovorafenib in children with relapsed/refractory optic pathway glioma in the FIREFLY-1 trial. Neuro Oncol. 2025;27(5):1341-1355. PMID: 39700439 · DOI: 10.1093/neuonc/noae274

31. Tsang DS, Murphy ES, Merchant TE. Radiation Therapy for Optic Pathway and Hypothalamic Low-Grade Gliomas in Children. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2017;99(3):642-651. PMID: 29280458 · DOI: 10.1016/j.ijrobp.2017.07.023

32. Steinbok P. Craniopharyngioma in Children: Long-term Outcomes. Neurol Med Chir (Tokyo). 2015;55(9):722-6. PMID: 26345668 · DOI: 10.2176/nmc.ra.2015-0099

33. Magerman C, Boros E, Preziosi M, Lhoir S, Gilis N, De Witte O, et al. Childhood craniopharyngioma: a retrospective study of children followed in Hôpital Universitaire de Bruxelles. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1297132. PMID: 38962684 · DOI: 10.3389/fendo.2024.1297132

34. Alkhaibary A, Alharbi A, Khairy S. Giant Craniopharyngioma. World Neurosurg. 2023;174:137-138. PMID: 36997064 · DOI: 10.1016/j.wneu.2023.03.076

35. Riaz M, Ross NC, Mayer DL. The diagnostic accuracy and feasibility of paediatric visual field tests: A systematic review. Ophthalmic Physiol Opt. 2025;45(3):726-741. PMID: 39873237 · DOI: 10.1111/opo.13449

36. Vinchon M, Leblond P. Medulloblastoma: Clinical presentation. Neurochirurgie. 2021;67(1):23-27. PMID: 31494131 · DOI: 10.1016/j.neuchi.2019.04.006

37. Tamburrini G, Frassanito P, Chieffo D, Massimi L, Caldarelli M, Di Rocco C. Cerebellar mutism. Childs Nerv Syst. 2015;31(10):1841-51. PMID: 26351234 · DOI: 10.1007/s00381-015-2803-6

38. Shen CJ, Kry SF, Buchsbaum JC, Milano MT, Inskip PD, Ulin K, et al. Retinopathy, Optic Neuropathy, and Cataract in Childhood Cancer Survivors Treated With Radiation Therapy: A PENTEC Comprehensive Review. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2024;119(2):431-445. PMID: 37565958 · DOI: 10.1016/j.ijrobp.2023.06.007

39. Whelan KF, Stratton K, Kawashima T, Waterbor JW, Castleberry RP, Stovall M, et al. Ocular late effects in childhood and adolescent cancer survivors: a report from the childhood cancer survivor study. Pediatr Blood Cancer. 2010;54(1):103-9. PMID: 19774634 · DOI: 10.1002/pbc.22277

40. Mercuriali E, Ceccato C, Incagli F, Berto G, Suppiej A, Reffo ME. A new interdisciplinary perspective in the design of early evaluation and intervention programs for children with visual impairment. Front Pediatr. 2025;13:1596264. PMID: 40584593 · DOI: 10.3389/fped.2025.1596264