Capítulo 171. Nistagmo latente, spasmus nutans y formas de la infancia

CAPÍTULO 171 Sección XXIII Nistagmo y oscilaciones oculares

Sinopsis

Este capítulo reúne las formas infantiles que no encajan en el síndrome del nistagmo infantil y que comparten una característica: cada una tiene un imitador que cambia el pronóstico. El nistagmo latente se confunde con una ambliopía profunda cuando se mide la agudeza en monocular; el spasmus nutans se confunde con un glioma de la vía óptica —y al revés, que es lo grave—; y el nistagmo por bloqueo se confunde con una esotropía congénita corriente. El capítulo desarrolla el nistagmo latente y manifiesto-latente, la tríada del spasmus nutans y su diagnóstico diferencial, el glioma quiasmático como simulador, el nistagmo por bloqueo y su relación con la esotropía, y los criterios de neuroimagen en el niño con nistagmo.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Reconocer el nistagmo latente y evitar el error de medida de la agudeza que produce.
• Identificar la tríada del spasmus nutans y su curso natural.
• Aplicar los criterios que obligan a descartar un glioma de la vía óptica.
• Reconocer el nistagmo por bloqueo y su relación con la esotropía.
• Establecer las indicaciones de neuroimagen en el niño con nistagmo.

Introducción

Los tres cuadros de este capítulo tienen en común que se diagnostican mal por motivos distintos, y conviene enunciarlos de entrada porque cada uno da lugar a un tipo de error.

El nistagmo latente produce un error de medida. Es un nistagmo que aparece o aumenta al ocluir un ojo, es decir, justo en el momento en que se mide la agudeza visual monocular. El resultado es que la agudeza medida es peor que la real, y el niño recibe un diagnóstico de ambliopía más profunda de la que tiene, con el consiguiente tratamiento excesivo.

El spasmus nutans produce un error de confianza. Es un cuadro benigno y autolimitado, con una tríada muy característica, y precisamente por eso se acepta sin estudiar. El problema es que un glioma de la vía óptica puede presentarse exactamente igual, y esa posibilidad está bien documentada.[1,2]

Y el nistagmo por bloqueo produce un error de secuencia: se interpreta la esotropía como primaria cuando es una estrategia para reducir el nistagmo, y la cirugía planteada sin entenderlo da resultados imprevisibles.

171.1 Nistagmo latente y manifiesto-latente

Qué es

Nistagmo en resorte, horizontal, que aparece o aumenta al ocluir un ojo, y cuya fase rápida bate hacia el lado del ojo que fija.

Su denominación actual —síndrome del nistagmo por fusión maldesarrollada— describe el mecanismo: es la consecuencia de un desarrollo binocular anómalo, y su gravedad se relaciona con la duración de la decorrelación binocular en los primeros meses de vida.[3,4]

Latente: solo aparece con la oclusión. Manifiesto-latente: está presente con ambos ojos abiertos, porque el paciente suprime uno de ellos, y aumenta al ocluir.

Con qué se asocia

Casi siempre con un desarrollo binocular alterado:

• Esotropía infantil, que es la asociación característica.
• Ambliopía.
• Desviación vertical disociada, con la que coexiste con frecuencia.
• Catarata congénita u otras causas de deprivación precoz.

Los estudios sobre el desarrollo de la refracción, del estrabismo y de la detección de movimiento en la esotropía infantil aportan el marco de esta asociación y muestran que el déficit binocular es anterior al nistagmo.[5,6,7]

El error de medida y cómo se evita

Es el punto práctico central del apartado:

El problema: al ocluir un ojo para medir la agudeza, se desencadena o se intensifica el nistagmo, y la agudeza medida cae de forma artificial.

La solución: medir con penalización óptica en lugar de con oclusión. Se coloca una lente positiva alta —de +6 a +10 dioptrías— delante del ojo que no se mide, de modo que ambos ojos siguen abiertos y el nistagmo no se desencadena, pero el ojo penalizado no contribuye a la visión.

Otras alternativas: filtros de difuminación graduados o polarizados, que degradan la imagen sin ocluir.

La magnitud del error no es menor: puede ser de varias líneas, y de ella depende que un niño reciba un diagnóstico de ambliopía profunda que no le corresponde y un tratamiento oclusivo intensivo innecesario —que además, en este cuadro, empeora el nistagmo mientras dura—.

Qué se hace

• Medir bien la agudeza, con penalización.
• Tratar la ambliopía real, si existe, preferentemente con penalización.
• Corregir la refracción completa.
• Tratar el estrabismo según sus propios criterios.
• No tratar el nistagmo en sí, que no requiere intervención específica.

⇄ La esotropía infantil y la desviación vertical disociada se desarrollan en la monografía de Estrabismo.

Cómo se separa de las demás formas infantiles

Las revisiones dedicadas al nistagmo del niño ordenan bien esta separación, que en la práctica se hace con tres maniobras:[8,9,10]

1. Ocluir alternativamente cada ojo. Si el nistagmo aparece o aumenta, es latente. Si apenas cambia, es infantil o de otra clase.

2. Observar la dirección de la fase rápida. En el latente bate hacia el ojo que fija, y por tanto cambia de dirección al cambiar de ojo fijador. Ningún otro nistagmo infantil hace eso, y es el signo patognomónico.

3. Explorar la convergencia. En el síndrome del nistagmo infantil disminuye; en el latente, el efecto es menor.

Y la comprobación complementaria: buscar los acompañantes. El nistagmo latente casi nunca viene solo, y la presencia de esotropía infantil, ambliopía o desviación vertical disociada refuerza el diagnóstico. En cambio, un nistagmo latente aislado, sin estrabismo ni antecedente de deprivación, es inhabitual y obliga a revisar el diagnóstico.

Las formas mixtas

Son frecuentes y desconciertan: un mismo paciente puede tener un síndrome del nistagmo infantil con un componente latente añadido, de modo que tiene punto neutro, disminuye con la convergencia y además aumenta al ocluir. Reconocerlo evita discusiones estériles sobre la etiqueta y, sobre todo, recuerda que la agudeza hay que medirla con penalización también en esos casos.[11,12]

171.2 Spasmus nutans: tríada y diagnóstico diferencial

La tríada

1. Nistagmo: fino, rápido, de pequeña amplitud, con frecuencia asimétrico o disociado, intermitente y variable con la posición de mirada. Es el componente más característico y el que lo distingue de otros nistagmos infantiles.

2. Cabeceo (head nodding): movimientos rítmicos de la cabeza, que probablemente representan un mecanismo compensador.

3. Tortícolis.

La tríada completa no siempre está presente, y el nistagmo puede ser el único componente.

El perfil

• Aparición entre los 4 y los 18 meses, rara vez después de los 3 años.
• Curso benigno y autolimitado, con resolución habitual en meses o pocos años.
• Desarrollo psicomotor normal.
• Exploración oftalmológica normal.

Las series con seguimiento prolongado han caracterizado bien su evolución y sus resultados visuales a largo plazo, que son en general favorables aunque puedan persistir alteraciones oculomotoras sutiles.[13,14,15,16]

El diagnóstico diferencial

Entidad	Qué la distingue
Síndrome del nistagmo infantil	Conjugado, horizontal, aparición más precoz, punto neutro
Nistagmo latente	Aparece o aumenta con la oclusión
Glioma de vía óptica	Puede ser idéntico: apartado 171.3
Distrofias retinianas	Fotofobia, respuesta pupilar paradójica, electrorretinograma
Trastornos paroxísticos benignos del lactante	Movimientos estereotipados sin nistagmo[17]
Temblor cefálico y tics	Sin nistagmo
Síndromes con nistagmo asociado	Contexto sindrómico[18]

El estudio

Y aquí está la cuestión práctica del apartado:

1. Exploración oftalmológica completa con fondo de ojo y valoración del disco.
2. Electrofisiología, cuya realización precoz se ha defendido de forma específica en este cuadro porque identifica formas sensoriales que remedan el spasmus nutans.[19,20]
3. Tomografía de coherencia óptica, incluida la de mano.[21,22]
4. Neuroimagen, que se trata en el apartado siguiente y que constituye la decisión clave.

La postura razonable: el diagnóstico de spasmus nutans es de exclusión, y su aceptación sin estudio es lo que ha permitido que se diagnostiquen tarde gliomas de la vía óptica. Las descripciones clásicas ya lo advertían, y las series posteriores lo han confirmado.[23,24,25,26]

171.3 Glioma quiasmático como simulador del spasmus nutans

El problema

Un glioma de la vía óptica en el lactante puede producir un cuadro clínicamente indistinguible del spasmus nutans: nistagmo fino, asimétrico o disociado, con cabeceo y tortícolis. El trabajo que estudió específicamente los cuadros «tipo spasmus nutans» encontró que una proporción apreciable se asociaba a anomalías oculares, intracraneales o sistémicas.[1,2]

Y existen descripciones de gliomas de vía óptica cuya manifestación inicial fue precisamente un nistagmo agudo en el lactante.[27]

Lo que debe hacer sospecharlo

• Asimetría de la agudeza visual o del comportamiento visual.
• Defecto pupilar aferente relativo, aunque sea sutil.
• Palidez o anomalía del disco óptico, o cualquier duda sobre él.
• Alteración del campo visual, cuando puede explorarse.
• Proptosis o alteración de la motilidad.
• Manchas café con leche, efélides axilares o antecedentes familiares de neurofibromatosis.
• Retraso del desarrollo, macrocefalia, alteración endocrina —incluido el síndrome diencefálico con fallo de medro—.
• Persistencia del nistagmo más allá de lo esperable o progresión.
• Aparición después de los 18 meses.

Las series de presentación clínica y evolución de los gliomas de vía óptica describen bien este repertorio.[28]

La conducta

Resonancia magnética con contraste de vía óptica y cerebro en todo lactante con nistagmo adquirido de tipo spasmus nutans, salvo que la evaluación oftalmológica y electrofisiológica demuestre una causa sensorial que lo explique por completo.

El argumento: el spasmus nutans verdadero es benigno y se resuelve solo, de modo que no se pierde nada estudiando; el glioma, en cambio, tiene consecuencias visuales y sistémicas y su detección precoz importa.

Y la advertencia complementaria: una resonancia normal en el primer estudio no autoriza a desentenderse si el cuadro no evoluciona como debe. El seguimiento oftalmológico —agudeza, pupilas, disco— es la vigilancia real.

171.4 Nistagmo por bloqueo y su relación con la esotropía

Qué es

Esotropía adoptada de forma activa para reducir el nistagmo mediante la convergencia. El paciente converge —y por tanto cruza los ojos— porque al hacerlo el nistagmo disminuye y la visión mejora.

Cómo se reconoce

• Esotropía variable, que cambia con el esfuerzo de fijación.
• El nistagmo aumenta al intentar abducir el ojo fijador, y disminuye en aducción.
• Tortícolis con la cara girada hacia el lado del ojo fijador, para mantenerlo en aducción.
• Alternancia: el niño fija con el ojo aducido y cambia según la dirección de la mirada.
• La oclusión de un ojo aumenta la desviación y el nistagmo.
• La agudeza mejora en la posición de bloqueo.

Por qué importa distinguirlo

Porque el tratamiento es distinto y porque los resultados quirúrgicos son imprevisibles si se opera como una esotropía primaria. Las descripciones clásicas de la esotropía congénita y de sus formas atípicas ya identificaban este grupo, y se ha descrito además su asociación con el espasmo acomodativo.[7,29,30]

El diferencial con las otras esotropías del lactante

Conviene recorrerlo porque el tratamiento difiere en cada caso:

Entidad	Rasgo que la separa
Esotropía infantil clásica	Desviación grande y constante, sin relación con el nistagmo[7]
Esotropía acomodativa de inicio precoz	Cede con la corrección hipermetrópica[31]
Nistagmo por bloqueo	La desviación reduce el nistagmo; varía con la fijación
Parálisis del VI par	Limitación de la abducción real, no vencible
Síndrome de Duane tipo I	Retracción del globo en aducción
Pseudoesotropía	Reflejos corneales centrados

La prueba que lo resuelve: ocluir el ojo desviado y observar. En el nistagmo por bloqueo, la desviación y el nistagmo aumentan; en la esotropía infantil clásica, la desviación se mantiene y el nistagmo apenas cambia. Y en la acomodativa, la corrección óptica completa modifica el cuadro de forma inmediata, lo que hace de la refracción bajo ciclopléjico la primera prueba en todos los casos.

Cómo se maneja

1. Corrección refractiva completa, siempre lo primero.
2. Tratamiento de la ambliopía, con penalización preferentemente.
3. Valoración conjunta del nistagmo y de la desviación, midiendo agudeza en la posición de bloqueo.
4. Cirugía, que debe planificarse teniendo en cuenta que la esotropía es funcional y que el objetivo es desplazar el punto de bloqueo, no simplemente alinear.
5. Expectativas realistas, porque la sobrecorrección y la recidiva son frecuentes.

⇄ La cirugía del nistagmo se desarrolla en el capítulo 176 y la del estrabismo, en la monografía de Estrabismo.

171.5 Criterios de neuroimagen en el niño con nistagmo

Los criterios

Se pide resonancia magnética ante cualquiera de los siguientes:

1. Nistagmo que no es puramente horizontal o que cambia de plano con la mirada.
2. Nistagmo asimétrico o disociado, incluido el tipo spasmus nutans.
3. Nistagmo vertical, en cualquier dirección.
4. Aparición después de los 6 meses, y con más motivo después de los 18.
5. Progresión o cambio del patrón.
6. Defecto pupilar aferente relativo o asimetría del comportamiento visual.
7. Alteración del disco óptico: palidez, hipoplasia, edema, o duda razonable.
8. Signos neurológicos, retraso del desarrollo, macrocefalia, ataxia.
9. Alteración endocrina o fallo de medro.
10. Estigmas de neurofibromatosis o antecedentes familiares.
11. Cabeceo, por el diferencial del apartado 171.3.
12. Ausencia de causa sensorial demostrada tras el estudio oftalmológico completo, cuando el nistagmo no cumple los criterios del síndrome infantil.

Cuándo la neuroimagen no es imprescindible

Solo en un escenario, y con condiciones:

• Síndrome del nistagmo infantil que cumple todos sus criterios —horizontal en todas las posiciones, conjugado, con punto neutro, sin oscilopsia, sin ningún signo de los anteriores— y con causa sensorial demostrada o con estudio genético concordante.

Y aun así, con seguimiento clínico que vigile agudeza, pupilas y disco.

Qué se pide

• Resonancia magnética con contraste, evitando la radiación.
• Protocolo de vía óptica, con cortes finos sobre nervios ópticos, quiasma y cintillas, y supresión grasa.
• Estudio de fosa posterior y de la unión bulbomedular cuando el nistagmo es vertical o cerebeloso.
• Estudio de línea media y región selar ante alteración endocrina.
• Sedación, valorando su necesidad frente al rendimiento esperado.

Lo que hay que decir a la familia cuando se pide la imagen

Es una conversación difícil y merece prepararla, porque la palabra «resonancia» en un lactante genera mucha ansiedad:

• Explicar que se busca descartar, no confirmar: la mayoría de estos estudios son normales.
• Decir por qué no se puede saber sin ella: los dos cuadros se ven igual en la consulta, y esa es precisamente la razón de la prueba.
• Anticipar la sedación y su manejo, que suele ser lo que más preocupa.
• Explicar que un resultado normal no cierra el seguimiento, para que la familia no interprete el alta de imagen como alta definitiva.
• Y recordar que el nistagmo infantil «congénito» esconde con frecuencia diagnósticos concretos, de modo que el estudio no es una precaución excesiva sino la práctica correcta.[32]

Y una advertencia sobre las expectativas terapéuticas, que conviene fijar desde el principio: ninguna de las intervenciones disponibles elimina el nistagmo, y la evidencia sobre la cirugía en el nistagmo infantil es limitada.[33]

El orden respecto al resto del estudio

La neuroimagen no es la primera prueba en el niño con nistagmo, salvo que haya criterios de los enumerados. El orden general del capítulo 170 —exploración, tomografía, electrofisiología, genética— sigue siendo válido, y la imagen se intercala en el momento en que aparece cualquiera de los criterios.[22,34,35,36]

Y una consideración práctica: en muchos centros, la resonancia con sedación es más difícil de obtener y más costosa que una tomografía de mano o un electrorretinograma portátil. Ordenar bien el estudio no es solo buena medicina: es lo que hace que el estudio llegue a completarse.

Aplicación clínica

Niño con esotropía infantil al que se mide 0,2 en cada ojo con oclusión. Hay que repetir la medida con penalización óptica: la agudeza real suele ser bastante mejor.[3]

Lactante de 8 meses con nistagmo fino, asimétrico, con cabeceo y tortícolis. Es un cuadro tipo spasmus nutans: procede resonancia de vía óptica y estudio electrofisiológico.[1,19]

El mismo lactante, con defecto pupilar aferente sutil. La sospecha de glioma de vía óptica pasa a ser alta.[27,28]

Niño con esotropía variable cuyo nistagmo disminuye al aducir el ojo fijador. Es un nistagmo por bloqueo, y la cirugía debe planificarse en consecuencia.[29]

Niño con nistagmo que se vuelve vertical en supraversión. No es un nistagmo infantil: procede neuroimagen.

Niño con nistagmo horizontal conjugado, punto neutro, sin oscilopsia y con hipoplasia foveal en la tomografía. El diagnóstico está hecho; la imagen craneal no es imprescindible.

Niño de 3 años con nistagmo de aparición reciente. La aparición tardía obliga a estudiar, con independencia del resto de la exploración.

Lactante con spasmus nutans típico y resonancia normal que a los 2 años presenta pérdida de agudeza en un ojo. La resonancia normal inicial no exime del seguimiento: hay que reestudiar.[23]

Controversias y lagunas de evidencia

La indicación universal de neuroimagen en el cuadro tipo spasmus nutans es objeto de debate por su coste y por la necesidad de sedación, aunque la posibilidad de glioma la respalda.[1,23]

La evolución a largo plazo del spasmus nutans muestra persistencia de alteraciones oculomotoras sutiles en una proporción de pacientes, cuyo significado funcional no está establecido.[13,14,15]

La magnitud del error de medida de la agudeza en el nistagmo latente varía entre pacientes y no existe un método estandarizado universalmente aceptado.

El tratamiento del nistagmo por bloqueo carece de series amplias y los resultados quirúrgicos son heterogéneos.[30]

La relación entre duración de la decorrelación binocular y gravedad del nistagmo latente está establecida en promedio pero no permite predicción individual.[3]

El rendimiento de la neuroimagen en el niño con nistagmo aparentemente aislado y con causa sensorial demostrada no está cuantificado.

Puntos clave

• El nistagmo latente aparece o aumenta con la oclusión, justo cuando se mide la agudeza.
• Hay que medir con penalización óptica, no con parche.
• Se asocia a esotropía infantil, ambliopía y desviación vertical disociada.
• El spasmus nutans es fino, rápido, asimétrico y con frecuencia disociado.
• Su tríada incluye cabeceo y tortícolis, y no siempre está completa.
• Es benigno y autolimitado, pero es un diagnóstico de exclusión.[23]
• Un glioma de vía óptica puede ser indistinguible.[1]
• Un defecto pupilar aferente, aunque sutil, cambia el diagnóstico.
• Resonancia de vía óptica en todo cuadro tipo spasmus nutans.
• Una resonancia normal no exime del seguimiento.
• El nistagmo por bloqueo es una esotropía funcional, no primaria.
• Su nistagmo disminuye en aducción y aumenta al abducir.
• Nistagmo no horizontal, disociado o de aparición tardía: imagen.
• Cabeceo: imagen.
• La imagen se intercala en el algoritmo, no lo encabeza salvo criterios.

Conclusiones

Los tres cuadros de este capítulo se parecen en que el error diagnóstico no procede del desconocimiento sino de la comodidad. El nistagmo latente se conoce, pero se sigue midiendo la agudeza con parche. El spasmus nutans se conoce, pero se acepta sin estudiar porque su curso es benigno. El nistagmo por bloqueo se conoce, pero la esotropía se opera como si fuera primaria.

La corrección del primer error cuesta una lente positiva. Medir la agudeza con penalización óptica en lugar de con oclusión evita diagnósticos de ambliopía profunda que no corresponden y tratamientos oclusivos que, en este cuadro concreto, empeoran el nistagmo mientras duran. Es probablemente la recomendación más rentable de todo el capítulo.

La corrección del segundo cuesta una resonancia. El spasmus nutans verdadero es benigno y se resuelve solo, de modo que estudiarlo no cambia nada para el paciente que lo tiene; para el que tiene un glioma de la vía óptica, en cambio, lo cambia todo. La asimetría entre ambos escenarios es la que justifica la conducta: no se estudia porque se dude del spasmus nutans, se estudia porque no se puede distinguir de lo otro sin imagen.

Y la corrección del tercero cuesta una exploración: comprobar si el nistagmo disminuye al aducir y si la agudeza mejora en la posición de bloqueo. Con eso se sabe si la esotropía es el problema o la solución, y de ello depende que la cirugía tenga sentido.

El capítulo siguiente abandona la infancia y pasa al nistagmo evocado por la mirada y a los síndromes cerebelosos, donde el razonamiento vuelve a ser el de la localización y donde una causa reversible —la toxicidad farmacológica— se pasa por alto con frecuencia.

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