Capítulo 187. Distrofias musculares con expresión ocular

CAPÍTULO 187 Sección XXV Unión neuromuscular y miopatías

Sinopsis

Dos distrofias musculares llegan con frecuencia a la consulta de oftalmología antes que a ninguna otra: la distrofia miotónica, en la que la catarata es un signo diagnóstico —y en la que el ojo puede ser la primera pista de una enfermedad multisistémica con riesgo cardíaco—, y la distrofia oculofaríngea, en la que la ptosis es el motivo de consulta y la disfagia es lo que determina el pronóstico. Este capítulo desarrolla ambas, las miopatías congénitas y metabólicas con expresión ocular, los riesgos anestésicos y perioperatorios —que son específicos y graves—, y el manejo oftalmológico con la catarata asociada.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Reconocer los signos oculares de la distrofia miotónica y su valor diagnóstico.
• Identificar la distrofia oculofaríngea y valorar su componente deglutorio.
• Sospechar las miopatías congénitas con ptosis y oftalmoparesia.
• Anticipar los riesgos anestésicos y perioperatorios.
• Planificar la cirugía de catarata y de ptosis en estos pacientes.

Introducción

Este capítulo tiene un mensaje que se repite en las dos entidades principales y que conviene enunciar de entrada: el hallazgo ocular es la puerta de entrada a una enfermedad sistémica, y el oftalmólogo puede ser quien la abra.

En la distrofia miotónica, la catarata tiene un aspecto característico y aparece antes que casi todo lo demás, de modo que un paciente joven con opacidades multicolores en la corteza posterior tiene una enfermedad con riesgo de arritmia y de muerte súbita que probablemente nadie ha diagnosticado.[1,2,3]

En la distrofia oculofaríngea, la ptosis lleva al paciente al oftalmólogo y la disfagia es lo que puede matarlo, por aspiración y por desnutrición. Preguntar por la deglución en un paciente con ptosis de inicio tardío es una comprobación de veinte segundos.[4,5]

Y en ambas, y en las miopatías congénitas, hay un tercer componente que corresponde también a esta especialidad: los riesgos anestésicos, que se materializan precisamente cuando se opera la catarata o la ptosis.

187.1 Distrofia miotónica: signos oculares y sistémicos

La enfermedad

Enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante, causada por una expansión de repeticiones, con dos formas principales —tipo 1 y tipo 2— y con anticipación: la expansión crece entre generaciones y la enfermedad aparece antes y más grave en la descendencia.[3,6,7]

Los signos oculares

Y son varios, no solo la catarata:

1. La catarata, que es el signo más característico:

• Opacidades puntiformes multicolores —«iridiscentes», «en árbol de Navidad»— en la corteza posterior subcapsular, visibles en lámpara de hendidura con dilatación.
• Aparecen precozmente, en la tercera o cuarta década, y a veces antes.
• Progresan a una catarata subcapsular posterior típica.
• Su presencia en un paciente joven es prácticamente diagnóstica en el contexto adecuado, y justifica preguntar por miotonía y por antecedentes familiares.

2. La ptosis y la debilidad orbicular:

• Ptosis bilateral, habitualmente moderada.
• Debilidad del orbicular, con cierre incompleto y dificultad para el cierre forzado, que produce lagoftalmo y queratopatía por exposición.
• Facies característica, con atrofia temporal y de maseteros, boca entreabierta y expresión inexpresiva.

3. La afectación retiniana, menos conocida:

• Patrón pigmentario periférico y macular, con alteraciones descritas que incluyen patrones peculiares.[8,9,10]
• Alteraciones electrofisiológicas subclínicas.

4. Otros hallazgos:

• Hipotensión ocular, característica y poco conocida.
• Blefaritis y disfunción lagrimal.
• Miotonía del orbicular, con dificultad para abrir los ojos tras el cierre forzado, que es un signo de exploración muy útil.

Las series que han descrito los hallazgos oculares en cohortes de pacientes documentan bien este repertorio.[2,11,12]

La afectación sistémica

Y aquí está la razón de que este capítulo importe:

Sistema	Manifestación
Cardíaco	Alteraciones de la conducción, arritmias, muerte súbita[13]
Muscular	Debilidad distal, miotonía, atrofia
Respiratorio	Debilidad, apnea del sueño, insuficiencia
Endocrino	Diabetes, hipogonadismo, disfunción tiroidea
Digestivo	Disfagia, dismotilidad, litiasis biliar
Neurológico	Hipersomnia diurna, deterioro cognitivo
Otros	Calvicie frontal, neoplasias

La afectación cardíaca es la principal causa de muerte súbita, y su vigilancia con electrocardiograma periódico es obligatoria. Las guías de manejo lo establecen.[14,15]

Lo que corresponde al oftalmólogo

1. Reconocer la catarata característica y preguntar por miotonía, debilidad, somnolencia y antecedentes familiares.
2. Explorar la miotonía del orbicular: pedir cierre forzado y observar la lentitud de la apertura.
3. Derivar a neurología con la sospecha escrita.
4. Insistir en el estudio cardiológico, que es lo que puede salvar la vida.
5. Vigilar la superficie ocular, por la exposición.

187.2 Distrofia oculofaríngea

La enfermedad

Distrofia de inicio tardío, habitualmente en la quinta o sexta década, de herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos, por expansión de una repetición corta, y con agregación en determinadas poblaciones por efecto fundador.[4,5,16,17]

Su presentación

Los dos síntomas cardinales, en este orden:

1. Ptosis bilateral, lentamente progresiva, que es el motivo de consulta habitual y que trae al paciente al oftalmólogo.

2. Disfagia, que aparece después o simultáneamente y que determina el pronóstico: la aspiración y la desnutrición son las principales causas de morbimortalidad.

Y los rasgos que la caracterizan:

• Inicio tardío, lo que la separa de la mayoría de las miopatías congénitas.
• Simetría de la ptosis.
• Oftalmoparesia leve o moderada, habitualmente sin diplopía —de nuevo, por simetría—.
• Debilidad proximal de extremidades, de grado variable, en fases avanzadas.
• Antecedentes familiares en la mayoría.
• Voz nasal y regurgitación, que son datos de la afectación faríngea.

Los biomarcadores emergentes y las revisiones actuales de la enfermedad recogen su evolución y sus perspectivas.[18]

Su diferencial con las otras ptosis bilaterales de inicio tardío

Es el escenario clínico más habitual de esta enfermedad y conviene ordenarlo:

Entidad	Rasgo que la separa
Distrofia oculofaríngea	Disfagia, antecedentes familiares, inicio tardío
Oftalmoplejía externa progresiva crónica	Oftalmoparesia más marcada, sin disfagia prominente[19]
Miastenia	Fluctuación, diplopía, prueba del hielo
Ptosis aponeurótica bilateral	Sin oftalmoparesia, función del elevador reducida, surco alto
Distrofia miotónica	Miotonía, catarata, debilidad distal
Parálisis bilateral del III par	Pupilas, patrón de nervio

Las tres preguntas que ordenan el diferencial: ¿fluctúa? —miastenia—; ¿traga bien? —oculofaríngea—; ¿hay antecedentes familiares? —las dos distrofias—. Ninguna requiere prueba alguna.

La pregunta que hay que hacer

«¿Le cuesta tragar? ¿Se atraganta? ¿Tarda mucho en comer?»

Es la pregunta que separa esta enfermedad de una ptosis aponeurótica bilateral y la que identifica el problema que de verdad amenaza al paciente. Un enfermo al que se le opera la ptosis y a quien nadie ha preguntado por la deglución está mal atendido, por muy bien que quede el párpado.

El manejo

De la ptosis:

• Suspensión al frontal, que es la técnica más empleada por la escasa función del elevador; existen comparaciones entre técnicas de suspensión en series amplias de estos pacientes.[20]
• Con las mismas cautelas del capítulo 186: valorar el fenómeno de Bell y el cierre palpebral, y corregir de forma conservadora. Se han descrito complicaciones oculares graves tras la corrección de la ptosis en esta enfermedad.[21]
• La afectación del músculo de Müller y la experiencia acumulada en el manejo a largo plazo se han descrito de forma específica.[22]

De la disfagia:

• Valoración por otorrinolaringología y por logopedia, con estudio de la deglución.
• Miotomía cricofaríngea o dilatación, en casos seleccionados, con técnicas descritas.[23]
• Adaptación de la dieta y medidas antiaspiración.
• Valoración nutricional.

Y una advertencia diagnóstica

Puede coexistir con miastenia, y se han descrito casos en que ambas enfermedades se solapan, lo que complica tanto el diagnóstico como la evaluación de la respuesta al tratamiento.[24] Ante una ptosis de esta enfermedad que fluctúa, hay que plantear la coexistencia.

187.3 Miopatías congénitas y metabólicas

El grupo

Miopatías de inicio precoz, no progresivas o lentamente progresivas, con base genética y con hallazgos histopatológicos característicos.

Las que tienen expresión ocular

Su rasgo ocular es la ptosis con oftalmoparesia, y su reconocimiento importa porque su diferencial incluye entidades tratables:

• Miopatías asociadas al receptor de rianodina, que pueden cursar con ptosis grave, oftalmoplejía y debilidad facial, y en las que se han descrito formas que responden a piridostigmina, lo que las acerca fenotípicamente a los síndromes miasténicos congénitos.[25,26,27]
• Miopatías centronucleares y miotubulares, con ptosis y oftalmoparesia frecuentes.
• Miopatías con afectación facial prominente, cuyas bases genéticas siguen ampliándose.[28]
• Miopatías asociadas a genes de mantenimiento del ADN, con ptosis congénita y correlación fenotipo-genotipo descrita.[29]
• Desproporción congénita de tipos de fibra, con ptosis y debilidad.

El diferencial que importa

Con los síndromes miasténicos congénitos, y es un diferencial con consecuencias terapéuticas inmediatas:

	Miopatía congénita	Síndrome miasténico congénito
Fatigabilidad	Escasa	Marcada
Fluctuación	No	Sí
Respuesta a anticolinesterásicos	Habitualmente no	Sí en varias formas
Electrofisiología	Patrón miopático	Decremento
Biopsia	Alteración estructural	Normal o inespecífica

Y la advertencia recíproca: los síndromes miasténicos congénitos se confunden con miopatías mitocondriales y con miopatías congénitas, con retrasos diagnósticos documentados.[30] La ambigüedad se resuelve con estudio genético, que hoy es la prueba adecuada.

Las miopatías metabólicas

• Enfermedad de Pompe, con debilidad proximal y respiratoria; la ptosis puede estar presente.
• Glucogenosis y trastornos de la oxidación de ácidos grasos, con intolerancia al ejercicio.
• Su relevancia oftalmológica es menor, pero su reconocimiento importa porque algunas tienen tratamiento sustitutivo.

187.4 Anestesia y riesgos perioperatorios

Por qué este apartado está en una obra de oftalmología

Porque estos pacientes se operan de catarata y de ptosis, y porque el riesgo anestésico es específico, previsible y, si se ignora, potencialmente mortal.

Los riesgos en la distrofia miotónica

Es la que más riesgo entraña, y merece detalle:

1. Sensibilidad extrema a los sedantes y opioides, con depresión respiratoria desproporcionada. Se ha descrito asociación entre el uso de opioides y las complicaciones postoperatorias.[31]
2. Respuesta anómala a los relajantes musculares: la succinilcolina puede desencadenar una contractura miotónica generalizada que impide la ventilación y la intubación, y la respuesta a los no despolarizantes es prolongada e impredecible.[32]
3. Riesgo de hipertermia maligna en algunas miopatías, especialmente las asociadas al receptor de rianodina.
4. Arritmias y bloqueos durante y después de la intervención.
5. Complicaciones respiratorias postoperatorias, incluida la necesidad de ventilación prolongada.
6. Riesgo de aspiración, por la dismotilidad y la debilidad faríngea.
7. Hipotermia, que agrava la miotonía.

Las revisiones sobre el manejo anestésico en la distrofia miotónica y el documento de consenso europeo sobre anestesia en enfermedades neuromusculares desarrollan estas consideraciones y sus recomendaciones.[33,34,35]

Lo que corresponde al oftalmólogo

Y es concreto:

1. Escribir el diagnóstico en la solicitud quirúrgica, siempre y de forma destacada.
2. Preferir la anestesia tópica o locorregional sin sedación, que en cirugía de catarata es habitualmente posible y que elimina la mayor parte del riesgo.
3. Evitar la sedación profunda y, si es imprescindible, con monitorización adecuada.
4. Coordinar con anestesia con antelación, no el mismo día.
5. Comprobar el estado cardiológico y respiratorio antes de programar.
6. Prever la vigilancia postoperatoria, que en estos pacientes debe ser más prolongada.

Las revisiones sobre el manejo perioperatorio en enfermedades neuromusculares y sobre relajantes musculares aportan el marco.[36,37]

187.5 Manejo oftalmológico y catarata asociada

La catarata de la distrofia miotónica

Su cirugía tiene particularidades:

• Indicación más precoz de lo habitual por la edad, dado que aparece en pacientes jóvenes.
• Anestesia tópica, por lo dicho en el apartado anterior.
• Riesgo de contracción capsular acentuada en el postoperatorio, con casos descritos de contracción grave del rexis que requiere tratamiento con láser; conviene un rexis amplio y vigilancia.[38]
• Consideraciones perioperatorias propias, descritas en series de pacientes intervenidos de catarata en esta enfermedad.[39]
• Vigilancia de la superficie ocular postoperatoria, que en estos pacientes está comprometida por la exposición.
• Y las consideraciones sobre cirugía refractiva corneal, que se han revisado de forma específica.[1]

La ptosis

• Valoración previa de Bell, cierre palpebral y superficie corneal, como en el capítulo 186.
• Muletas palpebrales como alternativa no quirúrgica, siempre ofrecida primero.
• Corrección conservadora, con técnica ajustable, y con la disposición a revertir.
• En la distrofia oculofaríngea, la suspensión al frontal es la técnica habitual, con las series comparativas ya citadas.[20,22]

La superficie ocular

Es la complicación crónica más frecuente y la más descuidada:

• Exposición por lagoftalmo y por reducción del parpadeo.
• Queratopatía punteada, erosiones y úlceras.
• Su tratamiento: lubricación intensiva, pomada nocturna, cámara húmeda, tarsorrafia parcial en casos graves.
• Y la vigilancia periódica, que es lo que evita las complicaciones graves.

El resto del seguimiento oftalmológico

• Fondo de ojo periódico, por la afectación retiniana de la distrofia miotónica.
• Presión intraocular, teniendo en cuenta la hipotensión característica.
• Refracción y agudeza, con especial atención en el paciente con ptosis y tortícolis.
• Documentación fotográfica de la ptosis y de la motilidad, para valorar la progresión.

El seguimiento multidisciplinar

Igual que en el capítulo anterior, con énfasis en:

• Cardiología, con electrocardiograma periódico. Es lo prioritario.
• Neumología, por la afectación respiratoria y la apnea del sueño.
• Neurología y genética.
• Otorrinolaringología y logopedia, en la distrofia oculofaríngea.
• Endocrinología y nutrición.

Aplicación clínica

Paciente de 35 años con opacidades puntiformes multicolores en la corteza posterior. Hay que preguntar por miotonía y por antecedentes familiares: puede ser una distrofia miotónica.[1,2]

El mismo paciente, con dificultad para abrir los ojos tras el cierre forzado. Es miotonía del orbicular: el diagnóstico es muy probable.

Paciente con distrofia miotónica al que se va a operar de catarata. Anestesia tópica, sin sedación profunda, y con el diagnóstico escrito en la solicitud.[33,34]

Paciente de 60 años con ptosis bilateral progresiva y antecedentes familiares. Hay que preguntar por disfagia: puede ser una distrofia oculofaríngea.[4]

El mismo paciente, que refiere atragantarse y tardar en comer. La disfagia es lo que determina el pronóstico: derivación a otorrinolaringología y logopedia.

Paciente con distrofia oculofaríngea al que se corrige la ptosis y que desarrolla queratopatía. Es una complicación descrita y previsible: había que haber valorado el Bell y el cierre.[21]

Paciente con distrofia oculofaríngea cuya ptosis fluctúa. Hay que plantear la coexistencia con miastenia.[24]

Niño con ptosis grave, oftalmoplejía y debilidad facial desde el nacimiento. Puede ser una miopatía congénita, y algunas formas responden a piridostigmina.[26,27]

Controversias y lagunas de evidencia

La frecuencia real de la afectación retiniana en la distrofia miotónica y su significado funcional no están bien establecidos.[2,9]

La elección de la técnica de suspensión al frontal en la distrofia oculofaríngea se apoya en series comparativas limitadas.[20,22]

El grado de corrección quirúrgica óptimo de la ptosis en estas enfermedades depende del juicio clínico y carece de criterios cuantitativos.

El riesgo anestésico real con las técnicas actuales está mal cuantificado, y las recomendaciones proceden en buena parte de consenso.[31,34]

La indicación y el momento de la miotomía cricofaríngea en la distrofia oculofaríngea siguen discutiéndose.[23]

La frontera entre miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos se está redefiniendo con la genética, y las formas que responden a anticolinesterásicos complican la clasificación clásica.[27,30]

Puntos clave

• La catarata multicolor en corteza posterior es característica de la distrofia miotónica.[1]
• En un paciente joven es prácticamente diagnóstica.
• La miotonía del orbicular se explora pidiendo cierre forzado.
• La afectación cardíaca es la causa de muerte súbita: electrocardiograma periódico.[13]
• Hay afectación retiniana además de la catarata.[9]
• En la distrofia oculofaríngea, la ptosis trae al paciente y la disfagia lo mata.
• Preguntar siempre por la deglución ante una ptosis de inicio tardío.[4]
• Puede coexistir con miastenia: si fluctúa, hay que plantearlo.[24]
• Las miopatías congénitas con ptosis incluyen formas que responden a piridostigmina.[27]
• El estudio genético resuelve el diferencial con los síndromes miasténicos.[30]
• La succinilcolina puede desencadenar contractura miotónica: está contraindicada.[33]
• Preferir anestesia tópica sin sedación en la cirugía de catarata.
• Escribir el diagnóstico en la solicitud quirúrgica, siempre.
• Vigilar la contracción capsular tras la cirugía de catarata.[38]
• La exposición corneal es la complicación crónica más descuidada.

Conclusiones

Este capítulo describe dos enfermedades que llegan a la consulta de oftalmología por motivos distintos y que comparten una característica: el hallazgo ocular es el visible, y el riesgo está en otra parte.

En la distrofia miotónica, el hallazgo es una catarata con un aspecto tan característico — opacidades puntiformes multicolores en la corteza posterior— que su reconocimiento en un paciente joven equivale prácticamente al diagnóstico. Y detrás hay una enfermedad multisistémica con alteraciones de la conducción cardíaca que causan muerte súbita. Un oftalmólogo que reconoce esa catarata, explora la miotonía del orbicular y deriva con la sospecha escrita puede cambiar el curso de la enfermedad de una familia entera, porque la herencia es dominante y con anticipación.

En la distrofia oculofaríngea, el hallazgo es una ptosis y el riesgo es la disfagia. Un paciente de sesenta años con ptosis bilateral progresiva y antecedentes familiares merece una pregunta que no es oftalmológica: si se atraganta, si tarda en comer, si le cambia la voz. La aspiración y la desnutrición son lo que determina su pronóstico, y operar el párpado sin haberlo preguntado es atender la mitad del problema.

Y hay un tercer riesgo que corresponde directamente a esta especialidad, porque se materializa en nuestro quirófano. Estos pacientes se operan de catarata y de ptosis, y su respuesta a la anestesia es anómala y potencialmente mortal: sensibilidad extrema a los sedantes, contractura miotónica con succinilcolina, arritmias y complicaciones respiratorias. La medida preventiva es sencilla y consiste en dos cosas: escribir el diagnóstico en la solicitud quirúrgica y preferir la anestesia tópica sin sedación, que en cirugía de catarata es casi siempre posible.

El capítulo siguiente cierra la Sección XXV con las miopatías inflamatorias y restrictivas, donde la limitación de la motilidad no es paralítica sino mecánica, y donde la ducción forzada vuelve a ser la maniobra que ordena el diagnóstico.

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