Capítulo 68. La papila pálida: enfoque de la atrofia óptica ★

CAPÍTULO 068 Sección IX Aproximación al paciente con pérdida visual

Sinopsis

La atrofia óptica no es un diagnóstico: es el final común de cualquier proceso que haya destruido axones de la vía visual anterior, y por tanto una pregunta, no una respuesta. El paciente con papila pálida llega a la consulta con dos posibilidades muy distintas: que el proceso causal esté terminado y solo quede documentarlo, o que siga activo y el tiempo importe. Este capítulo desarrolla la cronología de la palidez y sus límites, los patrones de atrofia y su valor localizador —con la atrofia en banda como ejemplo canónico—, el algoritmo etiológico del adulto, las particularidades del niño, la decisión de pedir o no neuroimagen, y el estudio genético y metabólico ante una atrofia que queda sin explicación. Su tesis es que la palidez, por sí sola, aporta menos información de la que se le atribuye, y que el diagnóstico está casi siempre en el patrón, en la historia y en la asimetría, no en el color.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Situar en el tiempo la aparición de la palidez y conocer sus limitaciones como signo.
• Reconocer los patrones de atrofia con valor localizador, incluida la atrofia en banda.
• Aplicar un algoritmo etiológico ante una atrofia óptica del adulto.
• Decidir cuándo una atrofia obliga a neuroimagen y cuándo no.
• Indicar un estudio genético y metabólico ante una atrofia inexplicada.
• Interpretar la aportación de la tomografía de coherencia óptica en la atrofia establecida.

Introducción

Pocas exploraciones producen tanta inseguridad como decidir si una papila está pálida. Es un juicio subjetivo, dependiente de la iluminación, del sistema de observación, de la pigmentación del fondo y de la experiencia del observador, y no dispone de una escala validada de uso clínico. A ello se suma que la palidez aparece tarde: entre cuatro y ocho semanas después de la lesión axonal, de modo que en la fase en que el tratamiento podría cambiar el resultado la papila todavía es normal.

La consecuencia es doble y conviene enunciarla desde el principio. Por un lado, una papila normal no descarta una neuropatía óptica reciente. Por otro, una papila pálida no informa sobre la actividad del proceso: la palidez de una neuritis óptica de hace veinte años y la de un meningioma que sigue creciendo son indistinguibles a la oftalmoscopia. El paciente con atrofia óptica exige, por tanto, una pregunta que la papila no contesta: ¿está el proceso terminado?

Ese es el eje del capítulo. Y su instrumento principal no es el color sino tres cosas: el patrón —qué sector está atrófico—, la historia —cómo se llegó hasta aquí— y la comparación —simetría, progresión documentada, tomografía—. La serie clásica sobre rendimiento diagnóstico de la evaluación de la atrofia óptica aislada e inexplicada sigue siendo la mejor referencia sobre cuánto rinde cada paso, y su conclusión práctica es que la neuroimagen es el elemento con más rendimiento del estudio.[1]

68.1 Cronología de la palidez y sus límites

Qué es la palidez. El color rosado de la papila procede de la microvascularización superficial de la cabeza del nervio; la palidez traduce la pérdida de esa red y la sustitución del tejido axonal por gliosis. No es, por tanto, una medida directa de la pérdida axonal, sino un signo indirecto, y ahí está su principal debilidad.

La cronología:

• Semanas 0-4: papila de aspecto normal o edematosa, según la localización de la lesión. La pérdida axonal ya ha ocurrido, pero no es visible.
• Semanas 4-8: aparece la palidez, primero en el sector correspondiente a los axones perdidos.
• Meses 2-6: la palidez se establece y el adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas alcanza su meseta en la tomografía.
• A partir de los 6 meses: el cuadro es estable; los cambios posteriores indican progresión del proceso causal.

Los cuatro límites del signo:

1. Es tardío, como se ha dicho.
2. Es poco específico en el extremo bajo. Papilas constitucionalmente pálidas, miopía magna con atrofia peripapilar[2] e iluminación excesiva producen falsos positivos frecuentes.
3. No cuantifica. No existe correspondencia lineal entre el grado de palidez percibido y la pérdida axonal medida.
4. No informa de la actividad, que es la pregunta clínicamente relevante.

Por eso la tomografía ha sustituido en parte al color. El adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas peripapilar y del complejo de células ganglionares macular ofrece una medida reproducible, sectorial y comparable en el tiempo,[3] con dos advertencias: en la atrofia avanzada la medida llega a un suelo por debajo del cual ya no discrimina, y en los primeros dos meses aún no refleja el daño. La combinación de ambas limitaciones deja una ventana —de dos a seis meses— en la que la tomografía es máximamente informativa.

Cómo se explora una papila para juzgar su color

Seis reglas que reducen mucho la variabilidad:

1. Con dilatación y con lente de 78 o 90 dioptrías, no con oftalmoscopio directo, que exagera la palidez por la iluminación puntual.
2. Con luz media, no máxima. La luz intensa blanquea cualquier papila.
3. Comparando siempre con el ojo contralateral en la misma sesión y con la misma iluminación. La comparación interocular es mucho más fiable que el juicio absoluto.
4. Juzgando por sectores —superior, inferior, nasal, temporal— y no la papila en conjunto.
5. Mirando el lecho capilar del anillo, no el fondo de la excavación, que es pálido por definición.
6. Documentando con retinografía en color, para que la comparación futura sea posible. Una papila descrita como «algo pálida» en un informe no sirve para nada dentro de dos años; una fotografía, sí.

La seudopalidez merece un párrafo. Se produce en la miopía magna con cono peripapilar y atrofia coriorretiniana,[2] en las papilas pequeñas y llenas, en la hipoplasia papilar y en los ojos con medios muy claros. Su reconocimiento se apoya en la coherencia: si la agudeza, el campo visual, la visión cromática y la tomografía son normales, la papila no está atrófica por mucho que parezca pálida.

68.2 Patrones de atrofia y su valor localizador

Atrofia difusa. Toda la papila pálida, con adelgazamiento generalizado de la capa de fibras. Es el patrón menos localizador y el más frecuente. Corresponde a procesos que han afectado al nervio en toda su sección: neuritis grave, isquemia extensa, compresión avanzada, trauma, glaucoma terminal.

Atrofia temporal. Palidez del sector temporal, correspondiente a la pérdida del haz papilomacular. Es el patrón de las neuropatías tóxicas, carenciales, hereditarias y desmielinizantes, y se acompaña de escotoma central o centrocecal y de discromatopsia marcada.[4,5,6] Cuando aparece en un paciente joven y es bilateral y simétrica, la primera hipótesis es hereditaria o tóxica, no compresiva.

Atrofia en banda o «en pajarita». Palidez de los sectores nasal y temporal con conservación relativa de los polos superior e inferior. Es el patrón que produce la pérdida de las fibras procedentes de la hemirretina nasal, es decir, de las fibras que cruzan por el quiasma, y por tanto indica lesión quiasmática o de la vía retroquiasmática con degeneración retrógrada. Su correlato tomográfico es un adelgazamiento nasal y temporal con respeto de los polos, y la distribución de las fibras procedentes de la hemirretina nasal en la exploración circumpapilar ha sido caracterizada específicamente.[7,8] Es probablemente el patrón con más valor localizador de toda la oftalmoscopia.

Atrofia sectorial altitudinal. Palidez de la mitad superior o inferior, correspondiente al infarto de un sector de la cabeza del nervio. Es el patrón residual de la neuropatía óptica isquémica anterior, y se acompaña de un defecto campimétrico altitudinal.[9]

Excavación con palidez. Merece capítulo propio, el 69, porque su diagnóstico diferencial con el glaucoma es un problema en sí mismo.

Atrofia con vasos finos y alteración pigmentaria. Obliga a pensar en enfermedad retiniana —distrofias, retinopatías paraneoplásicas— antes que en el nervio, según el capítulo 67.

Una advertencia sobre la simetría. La atrofia bilateral y simétrica orienta a causa hereditaria, tóxica, carencial o metabólica; la asimétrica, a causa compresiva, inflamatoria o isquémica. Es una regla gruesa con excepciones, pero organiza bien la primera hipótesis.

68.3 Atrofia en banda y su significado quiasmático

Se desarrolla aparte por su rendimiento.

Cómo se reconoce. Requiere buscarla explícitamente. En la oftalmoscopia, comparar el color de los cuatro sectores en lugar de juzgar la papila «en conjunto». En la tomografía, mirar el gráfico sectorial y no el valor global: el patrón muestra valores nasales y temporales reducidos con superior e inferior conservados.

Qué implica. Que las fibras cruzadas han degenerado, lo que ocurre en:

• Compresión quiasmática —adenoma hipofisario, meningioma del tubérculo selar, craneofaringioma—, en la que el hallazgo indica que el daño lleva meses y que la recuperación posquirúrgica será parcial.[10]
• Lesión de la cintilla óptica, que produce atrofia en banda en el ojo contralateral a la lesión y atrofia difusa en el ipsilateral, junto a hemianopsia homónima incongruente.
• Lesión retroquiasmática antigua con degeneración transináptica, especialmente si es congénita o de la primera infancia.

Su valor pronóstico. Aquí está su interés práctico mayor. En la compresión quiasmática, el grosor del complejo de células ganglionares antes de la cirugía predice la recuperación campimétrica y visual mejor que la agudeza o que la duración de los síntomas.[11,12,13] Un complejo ganglionar conservado anticipa buena recuperación aunque el campo esté muy alterado; un complejo adelgazado anticipa lo contrario, y ese dato debe constar en el informe prequirúrgico. También se ha explorado el valor de la perfusión papilar y parafoveal con la misma finalidad,[14] y se dispone de revisiones específicas en el craneofaringioma.[15]

La degeneración transináptica retrógrada explica el hallazgo cuando la lesión es retroquiasmática. La pérdida de la neurona del cuerpo geniculado lateral se transmite a la célula ganglionar retiniana que hace sinapsis con ella, y produce, meses o años después, adelgazamiento del complejo ganglionar con distribución homónima: en el ojo del lado de la lesión se pierde el sector correspondiente a la hemirretina temporal, y en el contralateral, el de la nasal. El fenómeno es más marcado y más rápido cuando la lesión ocurrió antes del año de vida, y en el adulto tarda años en hacerse evidente. Su valor práctico es doble: confirma que una hemianopsia es antigua y explica un adelgazamiento tomográfico que de otro modo se atribuiría a glaucoma.[3]

Un error específico de este apartado. La atrofia en banda se busca en el ojo contralateral a una hemianopsia homónima por lesión de cintilla, no en el ipsilateral. Explorar solo el ojo sintomático es la razón por la que este patrón se pasa por alto.

68.4 Algoritmo etiológico de la atrofia óptica del adulto

Paso 1 · Reconstruir la historia. La mayoría de las atrofias tienen causa conocida y la consulta es de documentación, no de diagnóstico: neuritis previa, isquemia, trauma, cirugía, radioterapia, glaucoma avanzado. Se pregunta explícitamente por cada una de ellas antes de estudiar nada.

Paso 2 · Determinar si es unilateral o bilateral y si es simétrica.

Paso 3 · Determinar el patrón según el apartado 68.2, con oftalmoscopia y tomografía sectorial.

Paso 4 · Campo visual de ambos ojos, con lectura geométrica: el respeto de un meridiano —vertical u horizontal— vale más que cualquier índice global.[16]

Paso 5 · Neuroimagen, salvo en las excepciones del apartado 68.6.

Paso 6 · Laboratorio dirigido: vitamina B12, folato, cobre ante sospecha carencial;[5,17] reactantes de fase aguda si la edad y el cuadro lo justifican; y el resto según el capítulo 63.[18]

Paso 7 · Estudio genético si los pasos anteriores no explican el cuadro (apartado 68.7).

Las causas, ordenadas por frecuencia práctica en el adulto:

• Secuela de neuropatía óptica isquémica: atrofia sectorial, antecedente vascular, defecto altitudinal.[9]
• Secuela de neuritis óptica: atrofia temporal o difusa, antecedente de episodio doloroso con recuperación.
• Compresiva: meningioma, adenoma, aneurisma, lesión orbitaria. Es la causa que no se puede permitir pasar por alto, y la que justifica la neuroimagen sistemática. Su recuperación tras la descompresión es posible incluso en cuadros crónicos, lo que refuerza el valor de buscarla.[19,20,21] Existen además compresiones crónicas que cursan sin atrofia visible, lo que obliga a no usar la ausencia de palidez como argumento en contra.[22]
• Tóxica y carencial: bilateral, simétrica, temporal, con escotoma centrocecal.[5,23]
• Hereditaria: neuropatía óptica de Leber y atrofia óptica dominante, tratadas en el apartado 68.7 y en la Sección XIV.
• Traumática y posradiación: la neuropatía óptica por radiación aparece meses o años después del tratamiento, con pérdida indolora, y su diagnóstico es de exclusión apoyado en la imagen.[24,25,26,27]
• Glaucomatosa: excavación con palidez desproporcionada, capítulo 69.
• Inflamatoria crónica y granulomatosa: sarcoidosis, enfermedad relacionada con IgG4.
• Secundaria a papiledema crónico: la atrofia postpapiledema es una causa evitable de ceguera y la razón por la que el seguimiento de la hipertensión intracraneal es campimétrico.[28]
• Degenerativa de la vía visual: en la esclerosis múltiple progresiva se observa adelgazamiento retiniano sin episodios de neuritis, que refleja neurodegeneración difusa.[29]

Cómo se distinguen entre sí las cuatro causas más confundidas. Es el ejercicio práctico que resume el apartado:

	Isquémica	Neurítica	Compresiva	Tóxico-carencial
Lateralidad	Unilateral, luego el otro ojo	Unilateral	Unilateral o asimétrica	Bilateral simétrica
Comienzo	Brusco, indoloro	Días, doloroso	Meses, indoloro	Meses, indoloro
Patrón de atrofia	Sectorial altitudinal	Temporal o difusa	Difusa, o en banda si es quiasmática	Temporal
Campo	Altitudinal	Central	Respeta meridiano vertical, o unión	Centrocecal
Edad típica	> 55 años	20-45 años	Cualquiera	Cualquiera
Dato que la confirma	Antecedente y papila pequeña contralateral	Antecedente de dolor y recuperación	Neuroimagen	Analítica y anamnesis farmacológica

La columna que más veces se omite es la última: la anamnesis farmacológica y nutricional completa, que incluye alcohol, tabaco, etambutol, linezolid, amiodarona, cirugía bariátrica y dietas restrictivas.[5,17,23]

Las series publicadas que han analizado la etiología de la atrofia óptica en población adulta confirman la primacía de las causas compresivas, isquémicas e inflamatorias, con variaciones geográficas relevantes.[30,31]

Dos situaciones que se salen del algoritmo

La atrofia óptica de causa desconocida que progresa. Es la situación más incómoda y la que exige más disciplina: exploraciones seriadas cada tres meses con campo visual y tomografía, repetición de la neuroimagen a los seis meses aunque la primera fuera normal —una compresión pequeña puede no verse en un estudio no dirigido—,[32] y ampliación del estudio a causas inflamatorias crónicas e infiltrativas. La progresión documentada es, por sí sola, indicación de reestudio completo.

La atrofia óptica en el paciente con enfermedad conocida que podría explicarla y no lo hace del todo. El ejemplo típico es el paciente con esclerosis múltiple y atrofia mucho mayor que la que sus episodios de neuritis justifican, o el glaucomatoso con atrofia desproporcionada a su presión y a su excavación. La regla es la misma que en el capítulo 66: cuando el hallazgo conocido no explica cuantitativamente el daño, hay otra causa.[29,33]

68.5 Atrofia óptica en el niño

Se remite a la monografía de Oftalmología pediátrica para el desarrollo completo, pero conviene dejar aquí tres ideas, porque el oftalmólogo general las necesita.

La distribución etiológica es distinta. En el niño predominan las causas tumorales, hidrocefálicas, perinatales y hereditarias, y la proporción de tumores es mucho mayor que en el adulto.[34] Las series que han comparado décadas muestran un cambio de patrón, con disminución de las causas infecciosas y perinatales y aumento relativo de las genéticas y tumorales.[35]

La neuroimagen es la norma, no la excepción. En el niño con atrofia óptica sin causa evidente, la resonancia es obligatoria. El glioma de la vía óptica, especialmente en la neurofibromatosis tipo 1, es el diagnóstico que no puede retrasarse, y los factores de riesgo del mal resultado visual están bien caracterizados.[36]

Las enfermedades metabólicas heredadas deben considerarse ante atrofia óptica con retraso psicomotor, afectación sistémica o consanguinidad; la aciduria metilmalónica con homocistinuria de tipo cobalamina C es un ejemplo con implicación visual bien documentada.[37]

Cuatro escenarios pediátricos que el oftalmólogo general debe reconocer, además de lo anterior:

• Atrofia con nistagmo de comienzo en los primeros meses: obliga a descartar enfermedad de la vía visual anterior —glioma, hipoplasia, distrofia retiniana— y a hacer electrorretinografía además de imagen.
• Atrofia con macrocefalia o con signos de hipertensión intracraneal: hidrocefalia o proceso expansivo.
• Atrofia con manchas café con leche o antecedentes familiares de neurofibromatosis: glioma de la vía óptica.[36]
• Atrofia con sordera, diabetes o retraso: síndrome de Wolfram y otras enfermedades sindrómicas o metabólicas.[37,38]

68.6 Cuándo la atrofia obliga a neuroimagen y cuándo no

La regla general: sí. El trabajo de referencia sobre atrofia óptica aislada e inexplicada encontró que el rendimiento diagnóstico del estudio depende esencialmente de la resonancia, y que una proporción no despreciable de casos aparentemente inexplicados corresponde a lesiones compresivas.[1] En una consulta general, la neuroimagen es la conducta por defecto.

Las excepciones, que hay que justificar por escrito en la historia:

1. Causa conocida y coherente con el patrón. Una atrofia sectorial superior en un ojo con antecedente documentado de neuropatía isquémica anterior y defecto altitudinal congruente no necesita imagen.
2. Atrofia bilateral simétrica con escotoma centrocecal y causa tóxica o carencial demostrada, siempre que la evolución sea favorable al retirar el agente o reponer el déficit. Si no mejora, se hace imagen.
3. Atrofia bilateral con diagnóstico genético confirmado.
4. Atrofia estable documentada durante años, con exploraciones previas comparables. La estabilidad demostrada, no supuesta, es el único argumento sólido.

Los datos que obligan a imagen urgente, aunque exista un diagnóstico previo:

• Progresión documentada del defecto campimétrico.
• Atrofia en banda o defecto que respeta el meridiano vertical.
• Asimetría marcada sin causa que la explique.
• Cefalea, diplopía, proptosis o alteración endocrina.
• Edad joven sin antecedente que lo justifique.

Qué imagen pedir. Resonancia con protocolo de vía óptica y contraste —cortes finos coronales de órbita con supresión grasa y estudio selar—, no una tomografía computarizada craneal sin más.[18,32] La petición debe llevar escrita la localización sospechada; una resonancia craneal estándar puede informar como normal una lesión de la vaina del nervio óptico.

Cómo se redacta la justificación de no pedir imagen. Conviene que conste en la historia con esta estructura, porque protege al paciente y al clínico: causa conocida —qué proceso—, coherencia —por qué el patrón actual corresponde a esa causa—, estabilidad —qué exploraciones previas lo demuestran y de qué fecha son— y plan —cuándo se revisará y qué hallazgo obligaría a reconsiderar—. Una frase del tipo «atrofia óptica sin cambios» sin ninguno de esos cuatro elementos no es una justificación, es una omisión documentada.

Un apunte sobre la neuropatía óptica por radiación, que se cuela con frecuencia en este apartado porque su latencia hace olvidar el antecedente. Aparece entre seis meses y tres años después de la irradiación de la base del cráneo, la órbita o la nasofaringe, con pérdida visual indolora, rápidamente progresiva y a menudo bilateral secuencial. La papila puede estar normal al principio —cuando el daño es retrobulbar— y palidece después. El diagnóstico se apoya en el realce del nervio en la resonancia y en la exclusión de recidiva tumoral, y las descripciones clásicas siguen siendo válidas en su semiología.[24,25,26,27] Su importancia práctica es que cambia la conducta oncológica: confundirla con progresión tumoral lleva a tratamientos que no proceden.

68.7 Estudio genético y metabólico ante atrofia inexplicada

Cuándo. Atrofia bilateral, sin causa identificada tras los pasos anteriores, especialmente si es simétrica, temporal, de comienzo temprano o con antecedentes familiares.

La secuencia.

1. Mutaciones puntuales del ADN mitocondrial de la neuropatía óptica de Leber, cuya sospecha debe ser precoz por el coste del retraso.[4]
2. OPA1 ante atrofia óptica dominante, la causa hereditaria más frecuente de atrofia bilateral simétrica del adulto joven.[39,40,41] Su expresividad es muy variable dentro de una misma familia, y existen formas sindrómicas con sordera, ataxia o neuropatía periférica —el llamado fenotipo «plus»—.[42,43] La correlación entre grosor de la capa de fibras y agudeza en portadores está documentada.[44,45]
3. WFS1, que produce tanto el síndrome de Wolfram completo —diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera— como formas de atrofia óptica dominante aislada muy parecidas a las de OPA1.[38,46,47,48,49] Las manifestaciones neurooftalmológicas del síndrome van más allá de la atrofia y conviene conocerlas.[50]
4. Panel amplio de neuropatía óptica hereditaria si lo anterior es negativo. La serie de 826 familias con 50 genes nucleares muestra la magnitud real del campo,[51] y los estudios con secuenciación de nueva generación en poblaciones concretas confirman un rendimiento apreciable.[52] Siguen describiéndose causas infravaloradas, como las variantes recesivas de subunidades nucleares del complejo I mitocondrial.[53]

Qué aporta el diagnóstico genético cuando no hay tratamiento. Es una pregunta legítima que los pacientes formulan y que merece respuesta honesta. Aporta cuatro cosas: cierra el estudio y evita repetir pruebas de por vida; permite el consejo genético a hermanos e hijos, que en la herencia mitocondrial y en la dominante tiene implicaciones distintas; cambia el seguimiento, porque algunas formas sindrómicas exigen vigilancia de sordera, diabetes o afectación neurológica;[38,48] y da acceso a ensayos clínicos y a registros, que en las neuropatías ópticas hereditarias son hoy una vía real. Decir «no hay tratamiento, luego no merece la pena estudiarlo» es un razonamiento incorrecto y conviene no trasladarlo.

El escenario del portador asintomático. En la neuropatía óptica de Leber, la penetrancia es incompleta y muy dependiente del sexo y de factores ambientales; en la atrofia dominante, la expresividad varía dentro de una misma familia hasta el punto de que un progenitor con agudeza normal puede transmitir la enfermedad.[40,42,45] El consejo incluye por tanto recomendaciones concretas —evitar el tabaco y el consumo excesivo de alcohol en los portadores de Leber— cuya base es observacional pero cuyo coste es nulo.[4]

Cómo se interpreta. Con las reglas del capítulo 63: clasificación de variantes en cinco categorías,[54] criterios específicos para el ADN mitocondrial,[55] y la advertencia de que una variante de significado incierto no es un diagnóstico.

El estudio metabólico, que se olvida más que el genético: vitamina B12, folato, cobre, y en el contexto adecuado homocisteína y ácido metilmalónico. En el paciente con cirugía bariátrica previa es obligatorio.[5,17]

Qué se le dice al paciente. Tres mensajes, y conviene darlos explícitamente porque la palabra «atrofia» asusta más de lo que informa:

1. Lo perdido no se recupera, salvo en las compresiones descomprimidas a tiempo y en algunas causas carenciales corregidas.[5,19]
2. Lo que queda se puede conservar, y por eso el estudio busca causas activas y tratables.
3. El seguimiento es campimétrico y tomográfico, no oftalmoscópico: la papila ya no va a cambiar de aspecto, y sin embargo el campo puede seguir empeorando.

Ese tercer punto es el que más veces se omite y el que evita el escenario más frustrante de este capítulo: el paciente con atrofia «estable» por el color de la papila que ha perdido la mitad del campo visual en dos años sin que nadie lo midiera.[16,28]

Aplicación clínica

Mujer de 45 años derivada por «atrofia óptica bilateral» hallada en una revisión rutinaria. Agudeza 0,8 y 0,7, discromatopsia moderada simétrica, palidez temporal en ambas papilas y escotomas centrocecales. No hay antecedentes. El patrón —bilateral, simétrico, temporal, centrocecal— orienta a causa tóxico-carencial o hereditaria y no a compresión. Se solicita analítica y estudio genético; el estudio de OPA1 identifica una variante patogénica, y la revisión familiar detecta a dos familiares afectados no diagnosticados.[39,51]

Varón de 63 años con «glaucoma» conocido y agudeza que ha caído en el ojo izquierdo. La papila izquierda está pálida más allá de lo que su excavación justifica, y el campo visual muestra un defecto temporal que respeta el meridiano vertical en el ojo derecho, no explorado hasta entonces con atención. La tomografía revela atrofia en banda derecha. La resonancia muestra un meningioma del tubérculo selar. La clave fue mirar el patrón sectorial y el otro ojo.[7,10,33]

Mujer de 29 años intervenida de macroadenoma hipofisario, que pregunta por su pronóstico visual. El campo prequirúrgico mostraba hemianopsia bitemporal densa, pero el complejo de células ganglionares estaba conservado. Se le informa de una probabilidad alta de recuperación campimétrica, que se confirma en los tres meses siguientes. El dato que permitió el pronóstico no fue el campo sino la tomografía.[11,13]

Varón de 71 años tratado con radioterapia por carcinoma nasofaríngeo hace 18 meses, con pérdida visual indolora y progresiva en el ojo derecho y palidez papilar reciente. La resonancia muestra realce del nervio óptico intracanalicular sin masa. El diagnóstico es neuropatía óptica por radiación, y su reconocimiento evita atribuir la pérdida a recidiva tumoral y someter al paciente a tratamientos que no proceden.[24,25]

Varón de 34 años con hemianopsia homónima izquierda por un infarto occipital de hace ocho años, remitido porque «el ojo derecho tiene la papila rara». La papila derecha muestra atrofia en banda y la izquierda, palidez temporal leve. No hay lesión nueva: es degeneración transináptica retrógrada de una lesión antigua y conocida, y el hallazgo no obliga a repetir la imagen. Reconocer el fenómeno evita un estudio completo y una alarma innecesaria.[3,7]

Mujer de 52 años con antecedente de cirugía bariátrica hace nueve años, con pérdida visual bilateral progresiva en ocho meses, escotomas centrocecales y palidez temporal. No toma suplementos desde hace cinco años. La analítica muestra cobre sérico y ceruloplasmina bajos con vitamina B12 normal. La reposición detiene la progresión y recupera parcialmente la agudeza. El diagnóstico estaba en la anamnesis y costó una analítica de tres parámetros.[5,17]

Controversias y lagunas de evidencia

No existe una medida clínica estandarizada de la palidez papilar. Se han propuesto métodos fotográficos y colorimétricos, pero ninguno se ha incorporado a la práctica, de modo que un signo central de la exploración sigue siendo cualitativo y dependiente del observador.

El rendimiento de la neuroimagen en la atrofia aislada procede de series con más de veinte años. El trabajo de referencia sigue siendo válido en su conclusión general,[1] pero se hizo con resonancias de menor resolución y sin la tomografía actual, de modo que el rendimiento incremental de la imagen en un paciente ya estudiado con tomografía sectorial no está cuantificado.

El valor pronóstico del complejo ganglionar en la compresión quiasmática está bien establecido en grupos, pero no traducido a umbrales clínicos. Los estudios coinciden en la dirección del efecto,[11,12,13] no en el punto de corte que permita informar a un paciente concreto.

El rendimiento del panel genético amplio en la atrofia inexplicada del adulto varía mucho entre series y depende de la selección previa, lo que dificulta aconsejar cuándo pasar del estudio dirigido al panel.[51,52,53]

La frontera entre atrofia óptica dominante por OPA1 y por WFS1 es clínicamente borrosa, y su distinción exige estudio genético; la reclasificación de variantes previamente consideradas patogénicas muestra que el terreno sigue moviéndose.[47,49]

La atrofia postpapiledema sigue produciendo ceguera evitable. No es una laguna de evidencia sino de organización: el seguimiento de la hipertensión intracraneal debe ser campimétrico y con periodicidad definida, y el fallo se produce cuando el paciente mejora de la cefalea y abandona las revisiones.[28]

El adelgazamiento retiniano de la esclerosis múltiple progresiva sin neuritis previa difumina la frontera entre atrofia óptica y neurodegeneración difusa, y plantea si conviene seguir tratando ambos conceptos por separado.[29]

Puntos clave

• La atrofia óptica es un final común, no un diagnóstico: la pregunta es siempre si el proceso causal sigue activo.

• La palidez aparece cuatro a ocho semanas después de la lesión: una papila normal no descarta neuropatía reciente.

• El patrón localiza mucho mejor que el grado de palidez.

• La atrofia en banda indica lesión quiasmática o de cintilla y es el patrón con mayor valor localizador.[7]

• La atrofia temporal bilateral y simétrica orienta a causa tóxica, carencial o hereditaria.[4,5]

• En la compresión quiasmática, el complejo de células ganglionares prequirúrgico predice la recuperación mejor que el campo visual.[11,13]

• La neuroimagen es la conducta por defecto ante una atrofia sin causa conocida y coherente.[1]

• Existen compresiones crónicas sin atrofia visible: la ausencia de palidez no descarta nada.[22]

• En el niño, predominan las causas tumorales y hereditarias, y la resonancia es la norma.[34,35,36]

• El estudio de una atrofia inexplicada incluye genética y metabolismo: Leber, OPA1, WFS1, panel amplio, y vitamina B12, folato y cobre.[5,51]

• Una variante de significado incierto no es un diagnóstico.[54]

• La seudopalidez de la miopía magna y de la papila pequeña se descarta por coherencia con el resto de la exploración.[2]

• El diagnóstico genético aporta cierre, consejo, seguimiento y acceso a ensayos, aunque no haya tratamiento.[38,51]

El informe de una atrofia óptica, para terminar, debe contener cinco datos y no más: lateralidad y simetría; patrón sectorial descrito por cuadrantes; agudeza, visión cromática y defecto pupilar; resultado del campo visual con lectura geométrica; y valores tomográficos de capa de fibras y complejo ganglionar por sectores. Con esos cinco datos, cualquier oftalmólogo que lea el informe dentro de tres años podrá decir si el cuadro ha progresado. Sin ellos, no.

Conclusiones

La papila pálida es uno de esos hallazgos que parecen decir mucho y dicen poco. Su información diagnóstica está casi toda en el patrón sectorial, en la simetría y en la comparación temporal, y muy poca en el color mismo, que además se juzga con un método que no ha cambiado en un siglo y que no está estandarizado. La tomografía de coherencia óptica ha venido a cubrir precisamente ese hueco, y ha añadido algo que la oftalmoscopia nunca dio: valor pronóstico.

De todo el capítulo, dos conductas concentran el beneficio. La primera es mirar los cuatro sectores por separado y explorar siempre el otro ojo, que es como se encuentra la atrofia en banda y como se descubren las compresiones quiasmáticas que llevan años etiquetadas de otra cosa. La segunda es pedir la neuroimagen por defecto y justificar por escrito las excepciones, porque el coste de un estudio innecesario es pequeño y el de una compresión no diagnosticada, permanente.

El capítulo siguiente aborda la otra cara del mismo problema: la papila excavada que no es glaucomatosa, donde el error más frecuente es el contrario —atribuir al glaucoma lo que pertenece a la vía visual—.

Bibliografía

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