Capítulo 239. Exploración neurooftalmológica del niño

CAPÍTULO 239 Sección XXXIII Neurooftalmología pediátrica

Sinopsis

Este capítulo abre la sección pediátrica ocupándose del problema que la define: en el niño, la exploración neurooftalmológica no se simplifica, se sustituye. Las pruebas que sostienen la especialidad en el adulto —agudeza con optotipos, campimetría, descripción de síntomas— no están disponibles en el preverbal, y lo que ocupa su lugar no es una versión reducida sino un repertorio distinto: conducta visual, mirada preferencial, potenciales evocados, tomografía portátil y observación del comportamiento. Se desarrollan la adaptación de la exploración por edad, la estimación de la función visual en el preverbal, la exploración pupilar y de la motilidad, la decisión de explorar bajo sedación y las pruebas complementarias adaptadas. La tesis es que en el niño la información diagnóstica más valiosa suele obtenerse antes de tocarlo, observando cómo se comporta, y que el error más frecuente no es explorar mal sino explorar en el orden equivocado.

⇄ Las técnicas generales de exploración oftalmológica pediátrica y su desarrollo instrumental completo corresponden a la monografía de Oftalmología pediátrica; aquí se tratan en lo que aportan al diagnóstico neurooftalmológico.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Adaptar la secuencia de exploración a la edad y al grado de colaboración del niño.
• Estimar la función visual en el niño preverbal con métodos conductuales y electrofisiológicos.
• Explorar pupilas y motilidad ocular en condiciones de colaboración limitada.
• Decidir cuándo está indicada la exploración bajo sedación y ponderar sus riesgos.
• Seleccionar las pruebas complementarias adaptadas a cada edad y a cada sospecha diagnóstica.

Introducción

La primera dificultad del niño no es que no colabore: es que colabora de forma inconstante. Un lactante de seis meses fija y sigue perfectamente durante dos minutos y después deja de hacerlo por sueño, hambre o saciedad del estímulo, y esa curva de atención determina el orden de la exploración mucho más que ninguna consideración teórica. De ahí la regla que organiza el capítulo: lo que más informa se hace primero, y lo que más molesta se hace al final.

La segunda dificultad es de interpretación. Los valores normales cambian con la edad en casi todos los parámetros —agudeza, latencias de los potenciales evocados, grosor de la capa de fibras nerviosas, proporción entre el disco y la mácula—, de modo que un resultado solo es interpretable frente a un referente normativo de la edad correspondiente. Se dispone de datos de referencia para las tarjetas de agudeza por mirada preferencial,[1] para los potenciales evocados visuales por patrón,[2] y para el grosor de la capa de fibras nerviosas en población pediátrica.[3,4]

La tercera es que la exploración del niño rinde en un plano que en el adulto está cubierto por la anamnesis: la observación del comportamiento visual. Cómo busca la cara de la madre, si mira a los objetos o los busca con la mano, si adopta una postura de cabeza, si se molesta con la luz. Esa información no la da ningún aparato.

239.1 · Adaptación de la exploración por edad

El orden general

Con independencia de la edad, la secuencia útil es la misma y su lógica es de coste creciente para el niño:

1. Observación, desde que entra, sin tocarlo ni dirigirse a él.
2. Conducta visual y fijación, con estímulos atractivos.
3. Motilidad ocular y alineamiento, con reflejos corneales y oclusión alternante.
4. Agudeza, con el método que corresponda a la edad.
5. Pupilas, que requieren cambios de iluminación y suelen romper la calma.
6. Campo por confrontación en el mayor, o campimetría conductual en el pequeño.
7. Fondo de ojo, que casi siempre es lo que peor se tolera y por eso va al final.

El entorno forma parte del método. Una consulta con la luz regulable, sin ruido, con juguetes que emitan sonido y con el niño en brazos del cuidador rinde más que cualquier optotipo. Conviene además explorar primero al acompañante si hay hermanos, y dejar la linterna fuera de la vista hasta el momento de usarla: un niño que ha visto la luz una vez de forma desagradable no vuelve a colaborar en esa consulta.

Por edades

Lactante hasta seis meses. Observación de la conducta visual, fijación y seguimiento, respuesta a la oclusión de cada ojo, reflejo de parpadeo a la amenaza —que no es fiable antes de los tres o cuatro meses—, y valoración con tarjetas de mirada preferencial. La exploración se hace en brazos del cuidador, nunca en la camilla.

De seis meses a tres años. Sigue predominando la valoración conductual, con mayor peso de la respuesta a la oclusión monocular: el niño que protesta enérgicamente al taparle un ojo y no al otro está diciendo cuál ve peor. La prueba de preferencia de fijación tiene una fiabilidad razonable para detectar ambliopía en el niño con estrabismo, aunque su reproducibilidad entre exploradores es limitada,[5] y se ha discutido si refleja además la función macular.[6]

De tres a seis años. Ya son posibles los optotipos de emparejamiento —figuras, letras HOTV, E de Snellen direccional— y una campimetría por confrontación tosca. La colaboración depende más del ambiente y del explorador que de la edad.

A partir de seis años. La exploración se aproxima a la del adulto, con la salvedad de que la campimetría automatizada convencional sigue siendo poco fiable y muy dependiente de la fatiga.

Lo que hay que hacer siempre y casi nunca se hace

Refracción bajo cicloplejía. No es un detalle refractivo: en el niño, un defecto refractivo elevado o anisometrópico explica una parte sustancial de las «pérdidas visuales» remitidas como neurooftalmológicas. Una revisión sistemática con metanálisis ha cuantificado la discrepancia entre la refracción con y sin cicloplejía en el niño, y la magnitud del sesgo justifica la exigencia.[7]

Y una consecuencia que conviene enunciar sin rodeos: antes de plantear un diagnóstico neurooftalmológico en un niño hay que haber comprobado que no es una ametropía y que no es una ambliopía.

239.2 · Estimación de la función visual en el preverbal

Los métodos conductuales

Mirada preferencial. Se basa en que el lactante prefiere mirar un estímulo estructurado antes que uno homogéneo, y con tarjetas de enrejado de frecuencia creciente se estima la agudeza de resolución. El método está validado desde hace décadas[8] y se dispone de valores de referencia agrupados por edad para las tarjetas de segunda generación.[1] Sus limitaciones también están medidas: la variabilidad entre observadores en la medición de la agudeza de enrejado en niños preverbales y no verbales es apreciable.[9]

Es importante entender qué mide, porque se malinterpreta con frecuencia: la agudeza de enrejado no es la agudeza de optotipo. Sobrestima sistemáticamente la función visual del niño con patología macular o del nervio óptico, precisamente porque la resolución de un enrejado exige menos que el reconocimiento de una forma. Un niño con atrofia óptica puede tener una agudeza de enrejado tranquilizadora y una función real muy inferior.

Pruebas de agudeza pediátricas alternativas. Se han desarrollado y validado instrumentos dirigidos a mejorar la discriminación en el preescolar.[10]

Nistagmo optocinético. Un tambor o una banda de rayas en movimiento provoca nistagmo si el sistema visual detecta el estímulo, lo que permite una estimación grosera de la agudeza y —esto es lo relevante en neurooftalmología— confirmar que hay función visual en un niño que aparenta no ver. Se han desarrollado analizadores computarizados que automatizan la medición.[11]

Sistemas de seguimiento ocular y realidad virtual. Constituyen la línea de desarrollo más activa: los sistemas basados en seguimiento de la mirada permiten medir agudeza sin calibración explícita,[12] y las aplicaciones de realidad virtual en oftalmología pediátrica se han revisado sistemáticamente.[13]

La electrofisiología

Potenciales evocados visuales. Son la herramienta objetiva de referencia cuando la valoración conductual no basta o cuando hay discordancia entre los hallazgos y la conducta. La estimación de la agudeza mediante potenciales evocados ha sido objeto de una revisión sistemática que delimita su rendimiento y su variabilidad,[14] y existen sistemas diseñados específicamente para el cribado en lactantes y niños pequeños.[15] Los estándares de la Sociedad Internacional de Electrofisiología Clínica de la Visión normalizan la técnica y su interpretación, con actualizaciones recientes,[16,17] y se dispone de límites de referencia pediátricos obtenidos en una cohorte amplia de sujetos sanos.[2]

Electrorretinograma. Es la prueba que separa la retina del nervio óptico, distinción que en el lactante con déficit visual grave lo cambia todo. El estándar de la sociedad internacional está actualizado.[18]

La regla de indicación es sencilla y conviene tenerla presente: ante un lactante que no parece ver, con fondo de ojo normal, el electrorretinograma y los potenciales evocados se piden juntos, porque separar retina, nervio y corteza es exactamente la pregunta.

Qué hacer cuando los resultados no concuerdan

Es una situación frecuente y merece una regla, porque suele resolverse mal. Un niño con conducta visual aparentemente normal y potenciales evocados alterados, o al revés, plantea una discordancia que no se resuelve repitiendo la prueba que más gusta al explorador.

La secuencia razonable es esta. Primero, comprobar las condiciones de la prueba: un potencial evocado en un niño somnoliento, mal fijado o con un defecto refractivo no corregido no es interpretable, y esa es la causa más frecuente de discordancia. Segundo, preguntarse qué mide cada prueba: la conducta visual integra atención, motivación y función motora además de visión, mientras que el potencial evocado mide conducción hasta la corteza occipital y nada más. Un niño con deterioro visual cerebral puede tener potenciales normales y comportarse como si no viera, y esa combinación no es un error de medida sino un hallazgo. Tercero, si persiste la duda, ampliar en lugar de repetir: añadir electrorretinograma si no se hizo, o imagen si no se hizo.

La discordancia informa, y en neurooftalmología pediátrica lo hace con especial frecuencia: es el patrón que más veces conduce al diagnóstico de deterioro visual cerebral y al de retraso de maduración visual, que se desarrollan en el capítulo siguiente.[2,14]

239.3 · Exploración pupilar y de la motilidad en el niño

Pupilas

La exploración pupilar en el niño tiene la ventaja de no requerir colaboración y el inconveniente de que las condiciones de iluminación son difíciles de controlar en un niño que se mueve. El defecto pupilar aferente relativo conserva todo su valor y es, con frecuencia, el único signo objetivo de neuropatía óptica unilateral en el preverbal.

La pupilometría cuantitativa aporta objetividad y se han publicado datos de comportamiento pupilar en cohortes pediátricas sanas,[19] así como aplicaciones clínicas concretas, por ejemplo en la alteración de la respuesta pupilar dinámica tras una conmoción.[20] Su uso general en el entorno clínico está descrito.[21]

Dos advertencias prácticas. La primera: la anisocoria fisiológica también existe en el niño y la exploración en dos condiciones de luz vale aquí igual que en el adulto. La segunda: un síndrome de Horner adquirido en el niño obliga a descartar neuroblastoma, y ese es un caso en el que la exploración pupilar tiene consecuencias inmediatas.

Motilidad ocular

En el niño pequeño la motilidad se explora con estímulos atractivos y con maniobras oculocefálicas, no con órdenes. La observación de la posición de la cabeza es parte de la exploración de la motilidad, no un detalle añadido: un tortícolis compensador puede ser el único signo de una parálisis del cuarto par o de un nistagmo con posición de bloqueo.

Los movimientos sacádicos y de seguimiento tienen un desarrollo madurativo propio, y su alteración se ha descrito asociada a trastornos del desarrollo,[22] lo que obliga a interpretar los hallazgos frente a la edad y no frente al adulto.

En síndromes concretos conviene tener presente el perfil esperable. En el síndrome de Down, por ejemplo, las manifestaciones neurooftalmológicas tienen características propias que están bien sistematizadas y que evitan tanto el infradiagnóstico como la atribución automática de cualquier hallazgo al síndrome.[23]

239.4 · Fondo de ojo y sedación: cuándo

El fondo de ojo en la consulta

Se hace al final, con midriasis y —salvo en el lactante muy pequeño— con oftalmoscopia indirecta, que permite una visión panorámica en los pocos segundos de colaboración disponibles. En el lactante, la exploración en decúbito con el cuidador sujetando la cabeza suele ser más eficaz que cualquier inmovilización.

Lo que hay que documentar en neurooftalmología pediátrica es concreto: tamaño y aspecto del disco, excavación, coloración, presencia de edema, relación entre la distancia del disco a la mácula y el diámetro del disco —parámetro clásico para el diagnóstico de hipoplasia del nervio óptico—, y estado de los vasos. La comparación de la tomografía de dominio espectral con esa relación clásica en el diagnóstico de la hipoplasia congénita del nervio óptico se ha estudiado específicamente.[24]

La decisión de sedar

Es una decisión clínica, no logística, y merece plantearse con el mismo rigor que cualquier otra indicación. Las indicaciones oftalmológicas pediátricas de exploración bajo anestesia están descritas en series clínicas,[25] y la exploración bajo anestesia permite además incorporar técnicas de imagen intraoperatoria.[26]

La razón para plantearla en neurooftalmología es que la información que se busca condicione una decisión mayor: confirmar o excluir un edema de papila en un niño con cefalea y vómitos, valorar el nervio óptico antes de una decisión quirúrgica, o completar el estudio de un lactante con déficit visual grave cuando la electrofisiología y la imagen no han resuelto el diagnóstico.

El riesgo, expuesto con honestidad

La cuestión de la neurotoxicidad de la anestesia general en el cerebro en desarrollo ha generado un debate intenso y merece exponerse con los datos. El ensayo GAS, que comparó anestesia general con anestesia regional despierto en lactantes, no encontró diferencias en el resultado neurodesarrollal a los dos años ni a los cinco.[27,28] El estudio MASK, de cohorte, no halló diferencias en el resultado neuropsicológico primario tras una única exposición, aunque sí señales en dominios concretos y en exposiciones múltiples.[29,30] Las revisiones del campo sitúan el hallazgo experimental animal en su contexto y advierten frente a su extrapolación directa.[31,32]

La lectura razonable para la práctica es doble. Por un lado, una exposición única y breve en un niño sano no debe ser motivo para renunciar a una información diagnóstica necesaria. Por otro, la exposición repetida y evitable sí merece considerarse, y ese es justamente el argumento a favor de agrupar en un solo acto todo lo que requiera sedación: exploración, imagen, electrofisiología y, si procede, extracción para estudio genético.

239.5 · Pruebas complementarias adaptadas

Tomografía de coherencia óptica

La tomografía portátil ha eliminado buena parte de las barreras para obtener imágenes en niños pequeños sin necesidad de sedación,[33] y su viabilidad y repetibilidad se han evaluado en poblaciones pediátricas concretas, como los niños con craneosinostosis, en los que la detección precoz de la hipertensión intracraneal tiene consecuencias directas.[34] La interpretación exige datos normativos pediátricos, de los que se dispone para distintos equipos.[3,4]

Campo visual

Es la prueba peor tolerada y la que más se echa de menos. Una revisión sistemática ha evaluado la precisión diagnóstica y la viabilidad de las distintas pruebas de campo visual pediátricas,[35] y se están explorando alternativas basadas en realidad virtual comparadas con la perimetría estándar.[36] Mientras tanto, la campimetría por confrontación bien hecha sigue siendo la prueba de campo más rentable en el niño pequeño, y su rendimiento depende enteramente de la paciencia del explorador.

Neuroimagen

Las indicaciones de neuroimagen en el niño con síntomas oftalmológicos están revisadas y permiten una selección razonada, evitando tanto el exceso como la omisión.[37] Los avances en imagen del nervio óptico son directamente aplicables.[38]

Dos consideraciones propias de la edad. La primera es que la resonancia en el niño pequeño requiere sedación, lo que devuelve el problema al apartado anterior y refuerza el argumento de agrupar procedimientos. La segunda es que la resonancia normal en un lactante con déficit visual no cierra el estudio: la mielinización incompleta limita la interpretación de las secuencias y algunas malformaciones sutiles solo se identifican en revisiones posteriores.

Genética

El estudio genético ha pasado a formar parte del algoritmo diagnóstico del déficit visual infantil, con paneles amplios que cubren un número elevado de genes en un solo estudio.[39] Su indicación se ha adelantado en la secuencia: en un lactante con electrorretinograma alterado, el panel genético sustituye hoy a una batería de pruebas dispersas.

Cribado y detección en la comunidad

Aunque no es propiamente neurooftalmología, conviene conocerlo porque es la puerta por la que llegan muchos niños. El cribado visual instrumental permite detectar factores ambliogénicos en edades en que la valoración subjetiva no es fiable,[40] y se ha comparado con el cribado tradicional en población escolar.[41] La formalización de modelos y algoritmos predictivos en el ámbito pediátrico —como los desarrollados para la retinopatía de la prematuridad— ilustra cómo se estructura una estrategia de detección basada en riesgo.[42]

Aplicación clínica

Caso 1. Lactante de cuatro meses remitido porque «no mira». Conducta: observar antes de tocar; valorar fijación y seguimiento con la cara del cuidador; comprobar respuesta a la oclusión; explorar pupilas; hacer fondo de ojo. Si el fondo es normal, solicitar electrorretinograma y potenciales evocados juntos, y refracción bajo cicloplejía.[7,14,18]

Caso 2. Niña de 3 años con tortícolis a la izquierda desde el primer año. Conducta: la posición de la cabeza forma parte de la exploración de la motilidad; explorar alineamiento en las nueve posiciones y con inclinación cefálica, y valorar nistagmo con posición de bloqueo antes de solicitar imagen.

Caso 3. Niño de 6 años con cefalea y vómitos matutinos, en el que la exploración del fondo de ojo en consulta resulta imposible por falta de colaboración. Conducta: intentar retinografía; si no es concluyente y la sospecha clínica es de hipertensión intracraneal, la exploración bajo sedación está indicada y debe agruparse con la resonancia en el mismo acto.[25,37]

Caso 4. Niño de 5 años con antecedente de craneosinostosis, en seguimiento. Conducta: tomografía de coherencia óptica portátil como herramienta de vigilancia de la hipertensión intracraneal, interpretada con datos normativos de la edad.[3,33,34]

Controversias y lagunas de evidencia

El valor real de la agudeza de enrejado. Se sabe que sobrestima la función en la patología macular y del nervio óptico, pero no existe un factor de corrección aplicable, y la variabilidad entre observadores es apreciable.[1,9]

La estimación de agudeza mediante potenciales evocados. La revisión sistemática disponible señala una heterogeneidad metodológica considerable entre estudios, lo que limita la comparación de resultados.[14]

La neurotoxicidad anestésica. Los ensayos y cohortes disponibles no muestran efecto tras exposición única y breve, pero la evidencia sobre exposiciones repetidas y prolongadas sigue siendo observacional.[28,30,32]

La campimetría pediátrica. Ninguna de las alternativas disponibles alcanza la fiabilidad de la perimetría del adulto, y las herramientas basadas en realidad virtual están en fase de validación.[35,36]

Los valores normativos de la tomografía de coherencia óptica en el niño. Varían entre equipos y entre poblaciones, lo que dificulta la comparación de resultados y el seguimiento cuando cambia el aparato.[3,4]

Puntos clave

• Lo que más informa se hace primero; lo que más molesta, al final.
• La observación del comportamiento visual sustituye a la anamnesis y no la da ningún aparato.
• Antes de un diagnóstico neurooftalmológico hay que haber descartado ametropía y ambliopía, con refracción bajo cicloplejía.
• La agudeza de enrejado sobrestima la función en la patología macular y del nervio óptico.
• Ante un lactante que no ve con fondo normal, electrorretinograma y potenciales evocados se piden juntos.
• El defecto pupilar aferente relativo no requiere colaboración y suele ser el único signo objetivo.
• La posición de la cabeza es parte de la exploración de la motilidad.
• Una exposición anestésica única y breve no justifica renunciar a información necesaria; las repetidas y evitables sí merecen considerarse, y de ahí el agrupamiento de procedimientos.
• Todo resultado pediátrico se interpreta frente a un normativo de la edad.

Conclusiones

La exploración neurooftalmológica del niño obliga a un cambio de método que va más allá de adaptar herramientas. En el adulto, el paciente aporta la mitad del diagnóstico al describir lo que le pasa y al colaborar en las pruebas; en el niño esa mitad hay que construirla desde fuera, combinando observación, respuesta conductual y medición objetiva. Por eso el capítulo insiste tanto en el orden: cada maniobra gasta una parte del escaso presupuesto de atención disponible, y gastarlo en el sitio equivocado deja el diagnóstico sin hacer.

Hay además una asimetría que conviene tener presente al leer los capítulos siguientes. En el adulto, un retraso diagnóstico cuesta función visual; en el niño cuesta además desarrollo, porque el sistema visual se está construyendo mientras se decide. Esa diferencia justifica que en pediatría el umbral para completar el estudio sea más bajo, que las pruebas objetivas se pidan antes y que la sedación —expuesta con sus riesgos reales, que son menores de lo que el debate público sugiere— se acepte cuando la información que aporta es necesaria.

El capítulo siguiente aplica todo esto al problema que mejor lo condensa: el lactante que no ve.

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