Capítulo 72. Anomalía de morning glory y coloboma papilar

CAPÍTULO 072 Sección X Anomalías congénitas del nervio óptico

Sinopsis

Dos anomalías papilares excavadas que se confunden entre sí y cuyo interés está, en buena medida, fuera del ojo. La anomalía de morning glory es una malformación de la papila con tejido glial central y vasos radiados, asociada a anomalías de la línea media craneofacial —encefalocele basal— y a vasculopatía intracraneal, especialmente moyamoya, lo que la convierte en un marcador con implicación neurológica directa. El coloboma papilar es un defecto de cierre de la fisura embrionaria, forma parte del espectro microftalmía-anoftalmía-coloboma y tiene una base genética mucho mejor definida. Ambas comparten un riesgo elevado de desprendimiento de retina de manejo difícil. El capítulo distingue su morfología, revisa las asociaciones sistémicas, el riesgo retiniano, la genética y el consejo, y precisa qué neuroimagen corresponde a cada una.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Diferenciar morfológicamente la anomalía de morning glory del coloboma papilar.
• Reconocer las asociaciones sistémicas de cada entidad y su relevancia.
• Valorar y manejar el riesgo de desprendimiento de retina asociado.
• Situar el coloboma papilar dentro del espectro microftalmía-anoftalmía-coloboma.
• Indicar el estudio genético y formular el consejo correspondiente.
• Seleccionar la neuroimagen adecuada en cada caso.

Introducción

Las dos entidades de este capítulo comparten aspecto —una papila grande y excavada, con alteración del tejido peripapilar— y difieren en casi todo lo demás: en su embriología, en sus asociaciones, en su genética y en el estudio que obligan a hacer. Confundirlas no cambia la visión del paciente, pero sí cambia las pruebas que se piden y, en el caso de la anomalía de morning glory, puede significar no detectar una vasculopatía intracraneal progresiva.

Ambas pertenecen además a un grupo más amplio, el de las anomalías cavitarias de la papila, que incluye la foseta papilar del capítulo siguiente y algunas formas intermedias difíciles de clasificar. La revisión clásica sobre su significado neurológico sigue siendo la mejor introducción al problema,[1] y la descripción de un espectro completo dentro de una misma familia mostró hace décadas que las fronteras entre ellas son porosas.[2] Recientemente se han propuesto clasificaciones de las formas híbridas, que existen y desconciertan.[3]

Este capítulo trata las dos entidades por separado y luego junta lo que comparten: el riesgo retiniano y la necesidad de un estudio que salga del ojo.

72.1 Morfología diferencial de ambas entidades

Anomalía de morning glory. El nombre describe el aspecto: una flor de campanilla. Sus rasgos:

• Papila grande y excavada en forma de embudo, con aumento del diámetro aparente del disco.
• Penacho de tejido glial blanquecino en el centro, que es el rasgo más específico.
• Vasos que emergen radialmente desde el borde, rectos, numerosos y con trayecto anómalo, sin la bifurcación dicotómica habitual.
• Anillo de alteración pigmentaria peripapilar elevado.
• Suele ser unilateral y afecta con más frecuencia a mujeres.
• La agudeza visual es baja, típicamente entre percepción de movimiento y 0,1, aunque hay casos con visión razonable.[4,5,6]

Coloboma papilar. Deriva del cierre incompleto de la fisura embrionaria, y de ahí su geometría:

• Excavación de predominio inferior, porque la fisura se cierra de abajo arriba.
• Bordes nítidos, sin tejido glial central.
• Vasos de distribución normal que emergen del borde superior conservado.
• Frecuentemente bilateral y asociado a coloboma de iris, de coroides o de retina, formando el llamado coloboma completo.
• La agudeza depende de la afectación macular: normal si la mácula está indemne, muy baja si el coloboma la incluye.[7,8]

La tabla mental para diferenciarlas: tejido glial central y vasos radiados → morning glory; excavación inferior con bordes nítidos y vasos normales → coloboma. Cuando ambos rasgos coexisten, se trata de una forma híbrida, que existe y ha sido clasificada recientemente.[2,3]

El diagnóstico diferencial incluye además el estafiloma peripapilar —donde la papila es normal en el fondo de una excavación escleral—, la foseta papilar —una depresión pequeña, generalmente temporal— y la excavación glaucomatosa congénita.

Cómo se documenta la anomalía. Con retinografía de campo amplio, que capta el disco y la retina peripapilar en una sola imagen y permite comparar en el tiempo, y con ecografía modo B, que caracteriza la profundidad de la excavación y detecta el desprendimiento en ojos con mala fijación o medios poco claros; las series amplias de anomalía de morning glory han apoyado en ella buena parte de su descripción morfológica.[5] La tomografía de coherencia óptica añade información sobre la retina peripapilar y sobre la comunicación con el espacio subretiniano cuando existe, pero exige colaboración.

El contexto epidemiológico conviene tenerlo presente: estas anomalías, junto con la hipoplasia del capítulo anterior, forman parte del grupo de causas congénitas que hoy encabeza los registros de discapacidad visual infantil en los países desarrollados,[9] y por eso su reconocimiento correcto tiene consecuencias más allá del caso individual.

72.2 Asociaciones sistémicas: moyamoya, encefalocele basal, PHACE

Es el apartado que justifica el capítulo.

Encefalocele basal transesfenoidal. La anomalía de morning glory se asocia a defectos de la línea media craneofacial, entre ellos el encefalocele basal, que puede acompañarse de hipertelorismo, labio o paladar hendido y disfunción hipofisaria. El hallazgo tiene consecuencia quirúrgica inmediata: un encefalocele transesfenoidal no reconocido puede confundirse con un pólipo nasal y biopsiarse, con resultado catastrófico.[10,11]

Vasculopatía intracraneal y enfermedad de moyamoya. Es la asociación más importante. Se ha descrito repetidamente la coexistencia de anomalía de morning glory con estenosis u oclusión progresiva de la carótida interna y de sus ramas, con formación de circulación colateral —el patrón de moyamoya—, típicamente ipsilateral a la anomalía papilar.[12,13,14,15] La asociación se explica por un defecto del desarrollo mesodérmico común, y su consecuencia es directa: el niño con anomalía de morning glory necesita un estudio vascular intracraneal, no solo una resonancia estructural. La triada completa —anomalía papilar, vasculopatía moyamoya y cefalocele transesfenoidal— está descrita y plantea decisiones quirúrgicas complejas.[11]

Síndrome PHACE. Agrupa malformaciones de fosa posterior, hemangioma facial segmentario, anomalías arteriales, coartación aórtica y anomalías oculares. Sus criterios diagnósticos de consenso incluyen las alteraciones del segmento posterior y de la papila, de modo que un lactante con hemangioma facial extenso y anomalía papilar debe estudiarse en ese marco.[16]

Otras asociaciones descritas en el caso de la anomalía de morning glory incluyen el síndrome de Down y diversos cuadros neurológicos, con la cautela propia de las descripciones aisladas.[17]

En el coloboma, las asociaciones son distintas y pertenecen al terreno sindrómico: CHARGE, síndrome de Aicardi,[18] trisomías, y el síndrome papilorrenal que se trata en el apartado 72.5 y en el capítulo 77.

Un apunte sobre el papel del oftalmólogo en el estudio neurológico. La derivación funciona mejor si la petición explica qué se busca y por qué, y no solo qué anomalía se ha visto. Una petición que dice «anomalía de morning glory: descartar encefalocele basal y valorar la carótida interna ipsilateral, por asociación descrita con vasculopatía moyamoya» obtiene una angiografía; una que dice «anomalía papilar congénita, valorar» obtiene una resonancia estructural que puede informarse como normal. Es la misma lección de petición dirigida que atraviesa las secciones VI y VIII.[15,19]

72.3 Riesgo de desprendimiento de retina y su manejo

La magnitud del problema. Ambas anomalías se complican con desprendimiento de retina en una proporción elevada —las series describen cifras en torno a un tercio de los casos en la anomalía de morning glory—, con frecuencia en la infancia y a menudo detectado tarde porque el ojo ya tiene mala visión y el niño no lo refiere.[4,5,20]

El mecanismo. No es el de un desprendimiento regmatógeno típico. Se postula una comunicación entre el espacio subretiniano y el espacio subaracnoideo o el vítreo a través del tejido anómalo peripapilar, con o sin un agujero identificable, de forma análoga a lo que ocurre en la maculopatía de la foseta papilar del capítulo 73. Esa diferencia explica por qué el manejo es más difícil.

El manejo. No hay una técnica establecida. Se han empleado vitrectomía con taponamiento, fotocoagulación peripapilar, cirugía escleral y combinaciones, con resultados variables y series pequeñas.[21,22,23] Las revisiones recientes coinciden en dos puntos: la resolución anatómica es alcanzable en una proporción razonable de casos, y la recuperación funcional es limitada por la anomalía subyacente.

Qué corresponde al oftalmólogo general. Tres cosas concretas:

1. Explorar el fondo periódicamente en todo paciente con estas anomalías, con dilatación y con atención a la retina posterior, aunque la visión sea estable.
2. Advertir a la familia de los síntomas de desprendimiento y de que en un ojo con mala visión pueden pasar inadvertidos.
3. Derivar precozmente al cirujano de retina ante cualquier líquido subretiniano, porque el manejo es especializado.

La ambliopía, por su parte, es la otra parte tratable: en las formas unilaterales, la corrección refractiva y la oclusión pueden mejorar la agudeza más de lo que la morfología hace esperar.[24]

Qué se le dice a la familia sobre el riesgo retiniano. Conviene ser concreto, porque el mensaje genérico «vigile la vista» no funciona en un ojo que ya ve mal. Se explica que hay que consultar si aparece una sombra fija en una parte del campo, si empeora bruscamente la visión del ojo bueno, o si el niño empieza a chocar o a girar la cabeza de forma nueva, y que en el ojo malformado los síntomas pueden pasar inadvertidos, razón por la que las revisiones periódicas con dilatación no se sustituyen por la vigilancia doméstica.[20,23]

72.4 Coloboma papilar y espectro coloboma-ocular

El espectro. El coloboma papilar rara vez está solo: forma parte del continuo microftalmía-anoftalmía-coloboma, que abarca desde el coloboma de iris aislado hasta la anoftalmía, y que tiene una base genética heterogénea bien caracterizada.[8,25]

Qué se explora ante un coloboma papilar:

• El resto del ojo: iris, cristalino, coroides, retina. La extensión del coloboma determina el pronóstico visual.
• El ojo contralateral, con frecuencia afectado en menor grado.
• La refracción, habitualmente alta y asimétrica, con riesgo de ambliopía.
• La exploración sistémica, buscando los rasgos de los síndromes asociados: anomalías cardiacas, atresia de coanas, alteraciones renales, retraso del desarrollo, sordera.

El pronóstico visual depende esencialmente de si la mácula está incluida en el coloboma. Los análisis de series de anomalías congénitas del nervio óptico muestran una dispersión amplia y subrayan el peso de la ambliopía asociada, que sí es tratable.[7]

El riesgo retiniano, ya tratado, es común a las dos entidades del capítulo.[20]

La embriología, en cuatro frases

Ayuda a entender por qué cada anomalía se asocia a lo que se asocia.

La fisura embrionaria se cierra entre la quinta y la séptima semanas de gestación, de abajo arriba: su cierre incompleto produce el coloboma, cuya localización inferior es, por tanto, obligada, y explica que se acompañe con frecuencia de coloboma de iris y de coroides en el mismo meridiano. La anomalía de morning glory, en cambio, no sigue esa geometría: afecta al conjunto del disco y al tejido mesodérmico peripapilar, lo que la vincula con el desarrollo de las estructuras de la línea media craneofacial y con el de los vasos que derivan del mismo territorio —de ahí el encefalocele y la vasculopatía carotídea—.[4,10] La foseta papilar del capítulo siguiente comparte con ambas la presencia de una cavidad y con el coloboma parte de su mecanismo, y por eso las formas intermedias no son una rareza sino la consecuencia previsible de un continuo embriológico.[1,2,3]

72.5 Estudio genético y consejo

En el coloboma, el estudio genético tiene rendimiento real. Se han identificado variantes en PAX6, PAX2, CHD7, SOX2, OTX2 y muchos otros genes del desarrollo ocular, y los estudios de mosaicismo somático y germinal han mostrado que una parte de los casos aparentemente esporádicos tiene una base transmisible.[8,25,26] La consecuencia práctica es que el consejo genético debe formularse tras el estudio y no antes, porque el riesgo de recurrencia varía mucho según el hallazgo.

El síndrome papilorrenal merece mención específica aquí, aunque se desarrolla en el capítulo 77. Se debe a variantes de PAX2 y combina una anomalía papilar característica —con vasos que emergen de la periferia del disco en lugar del centro— con hipoplasia renal y riesgo de insuficiencia renal.[27] Su expresividad intrafamiliar es extraordinariamente variable, hasta el punto de que un progenitor con función renal normal puede transmitir la enfermedad,[28] y su fenotipo ocular incluye hallazgos que se confunden con coloboma o con morning glory.[29] Se han descrito además complicaciones retinianas específicas, como la retinosquisis, que requieren cirugía.[30] Ante cualquier anomalía papilar excavada, comprobar la función renal cuesta una analítica y evita un diagnóstico tardío de nefropatía.

En la anomalía de morning glory, en cambio, el rendimiento del estudio genético es bajo: la mayoría de los casos son esporádicos y no se ha identificado una causa genética consistente.[4] El consejo debe reflejar esa incertidumbre.

72.6 Neuroimagen indicada en cada caso

Ante una anomalía de morning glory:

• Resonancia magnética craneal con estudio de la línea media, buscando encefalocele basal, anomalías del cuerpo calloso y alteraciones hipofisarias.
• Angiografía por resonancia magnética —o angiotomografía— para valorar la carótida interna y sus ramas. Es la parte que más se olvida y la más importante, dada la asociación con vasculopatía moyamoya.[11,14,15]
• Seguimiento vascular si aparecen síntomas neurológicos, porque la vasculopatía es progresiva.
• Valoración endocrinológica si hay anomalías de línea media, con el mismo criterio del capítulo 71.[19]

Ante un coloboma papilar:

• Resonancia craneal si hay microftalmía, anomalías neurológicas, retraso del desarrollo o sospecha sindrómica; no de forma sistemática en el coloboma aislado con exploración sistémica normal.
• Ecografía renal y función renal, por el síndrome papilorrenal.[27,29]
• Valoración pediátrica sistémica buscando los rasgos de CHARGE y otros síndromes.
• Estudio genético, según el apartado anterior.

En ambos casos, la ecografía ocular es útil para caracterizar la excavación y su profundidad, especialmente en niños poco colaboradores,[5] y la tomografía de coherencia óptica aporta información sobre la capa de fibras y la retina peripapilar cuando el niño colabora.[31,32] El campo visual, cuando es factible, documenta el déficit y su estabilidad con la lectura geométrica habitual.[33]

Un resumen operativo de las dos rutas

	Anomalía de morning glory	Coloboma papilar
Morfología	Papila grande, glía central, vasos radiados	Excavación inferior, bordes nítidos, vasos normales
Lateralidad	Habitualmente unilateral	Con frecuencia bilateral
Asociación clave	Vasculopatía moyamoya, encefalocele basal	Espectro MAC, síndromes, nefropatía por PAX2
Imagen obligada	Resonancia con angiografía	Resonancia si hay sospecha sindrómica
Estudio extraocular	Endocrino si hay línea media afectada	Función y ecografía renal, valoración pediátrica
Genética	Rendimiento bajo	Rendimiento apreciable
Riesgo compartido	Desprendimiento de retina	Desprendimiento de retina

La tabla se usa al revés de como se lee: primero se decide qué se va a pedir, y solo después se discute el nombre de la anomalía. En las formas híbridas, que existen, se piden las dos rutas.[3]

Aplicación clínica

Niña de 3 años remitida por estrabismo, con hallazgo de papila derecha grande y excavada, con penacho glial central y vasos radiados. Agudeza de percepción de movimiento en ese ojo. Se diagnostica anomalía de morning glory y se solicita resonancia con angiografía, que muestra estenosis de la carótida interna derecha supraclinoidea con circulación colateral incipiente: moyamoya. La niña pasa a seguimiento neuroquirúrgico. El hallazgo oftalmológico identificó una enfermedad cerebrovascular progresiva antes de que produjera un ictus.[11,14,15]

Lactante de 8 meses con hipertelorismo, obstrucción nasal y una papila derecha en morning glory. El otorrinolaringólogo había programado la biopsia de una «masa nasal». La resonancia muestra un encefalocele transesfenoidal: la masa es tejido cerebral herniado. La biopsia se cancela. El reconocimiento de la asociación evitó una complicación grave.[10]

Niño de 6 años con coloboma de iris bilateral y coloboma papilar inferior en el ojo izquierdo, con agudeza de 0,8 y 0,3. La exploración sistémica es normal. Se completa el estudio con ecografía renal y creatinina, y con estudio genético, que identifica una variante de PAX2; la ecografía muestra hipoplasia renal leve no conocida. La familia recibe consejo genético y el niño entra en seguimiento nefrológico.[27,28,29]

Adolescente de 14 años con anomalía de morning glory conocida desde la infancia, que consulta por «ver una sombra». El fondo muestra desprendimiento de retina seroso peripapilar extendido al polo posterior. Se deriva de urgencia al cirujano de retina; la cirugía consigue la reaplicación anatómica con recuperación funcional escasa, resultado habitual en esta situación.[21,22,23]

Varón de 31 años con hallazgo casual de papila izquierda de aspecto atípico —disco grande, con vasos que emergen de la periferia y una zona central pálida— y agudeza de 0,6. No hay coloboma de iris ni antecedentes. La sospecha de síndrome papilorrenal lleva a pedir creatinina y ecografía renal: hay hipoplasia renal bilateral con función limítrofe, no conocida. El estudio genético confirma una variante de PAX2, y la revisión familiar detecta a una hermana con la misma anomalía papilar y microalbuminuria.[27,28,29] El caso resume la utilidad del capítulo: el ojo fue la puerta de entrada a un diagnóstico renal y familiar.

Niña de 9 meses con un hemangioma facial segmentario extenso en el territorio frontotemporal izquierdo, remitida por «ojo que no sigue». El fondo muestra una papila izquierda grande y excavada. El encuadre correcto no es el de una anomalía papilar aislada sino el del síndrome PHACE, cuyos criterios de consenso incluyen las anomalías del segmento posterior: se solicitan resonancia craneal con angiografía, ecocardiograma y valoración de la aorta.[16] El estudio detecta una anomalía arterial intracraneal y una coartación aórtica no diagnosticada. El caso muestra que en un lactante con hemangioma facial, la anomalía papilar no se estudia sola.

Controversias y lagunas de evidencia

La frecuencia real de la asociación entre anomalía de morning glory y vasculopatía intracraneal no está establecida. Procede de series de casos y de registros pequeños, y no existe un estudio prospectivo que permita estimar el rendimiento del cribado vascular ni definir con qué periodicidad repetirlo.[12,14,15] La recomendación de este capítulo —hacer estudio vascular a todos— se basa en la gravedad de lo que se busca, no en evidencia de eficacia.

El manejo del desprendimiento de retina asociado carece de estándar. Las series son pequeñas, las técnicas heterogéneas y los desenlaces se miden sobre todo en términos anatómicos.[22,23]

La clasificación de las anomalías cavitarias sigue sin resolverse. Las formas híbridas existen y las propuestas recientes de clasificación no se han validado en cohortes independientes.[1,2,3]

El rendimiento del estudio genético en el coloboma aislado es intermedio y muy dependiente de la técnica, y el mosaicismo complica tanto el diagnóstico como el consejo.[25]

La detección de la nefropatía asociada a PAX2 llega tarde con frecuencia, porque la anomalía papilar es sutil y porque la función renal no se explora si nadie la pide.[28,29]

Puntos clave

• Tejido glial central y vasos radiados → anomalía de morning glory; excavación inferior con bordes nítidos → coloboma.[4,7]
• La anomalía de morning glory obliga a angiografía por resonancia: su asociación con vasculopatía moyamoya es la más relevante del capítulo.[11,14]
• El encefalocele basal transesfenoidal asociado puede confundirse con un pólipo nasal y biopsiarse.[10]
• El coloboma pertenece al espectro microftalmía-anoftalmía-coloboma y tiene base genética identificable en una proporción apreciable de casos.[8,25]
• Ante cualquier anomalía papilar excavada, comprobar la función renal: síndrome papilorrenal.[27]
• Ambas entidades tienen riesgo elevado de desprendimiento de retina, de mecanismo no regmatógeno y manejo difícil.[20,23]
• La ambliopía es la parte tratable en las formas unilaterales.[24]
• El hemangioma facial segmentario con anomalía papilar obliga a valorar el síndrome PHACE.[16]
• El estudio genético rinde en el coloboma y poco en la anomalía de morning glory.[4]
• La exploración periódica del fondo con dilatación es obligada aunque la visión sea estable.

Conclusiones

Estas dos anomalías ilustran bien una idea que recorre toda la Sección X: en las malformaciones congénitas del nervio óptico, el hallazgo ocular es sobre todo un marcador. La visión del paciente está determinada desde el nacimiento y no va a cambiar; lo que sí puede cambiar es el desenlace de lo que la anomalía señala —una vasculopatía intracraneal progresiva, un encefalocele susceptible de complicación quirúrgica, una nefropatía silente—.

De ahí las dos conductas que resumen el capítulo. En la anomalía de morning glory, pedir estudio vascular intracraneal y no solo resonancia estructural. En el coloboma papilar, comprobar la función renal y ofrecer estudio genético. Ambas cuestan poco y las dos se omiten con regularidad.

Queda por último el riesgo compartido, el desprendimiento de retina, que exige una vigilancia activa del fondo aunque la visión sea mala y estable, y una derivación rápida cuando aparece. El capítulo siguiente desarrolla la tercera anomalía cavitaria, la foseta papilar, cuya maculopatía asociada comparte mecanismo y plantea problemas terapéuticos parecidos.

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