Capítulo 170. Síndrome del nistagmo infantil ⇄ Estrabismo

CAPÍTULO 170 Sección XXIII Nistagmo y oscilaciones oculares

Sinopsis

Un lactante con nistagmo plantea una pregunta que ninguna otra situación de esta obra plantea con tanta urgencia: ¿el ojo ve? El nistagmo infantil puede ser la manifestación de una enfermedad retiniana grave, de una anomalía del nervio óptico, de un albinismo, de una alteración del sistema nervioso central o de un trastorno primario de la estabilidad de la mirada, y el pronóstico visual y sistémico cambia por completo según cuál sea. Este capítulo desarrolla el concepto actual y sus criterios, la separación entre nistagmo sensorial e idiopático —que la tomografía de coherencia óptica ha transformado—, el punto neutro y su relación con la posición compensadora y la agudeza, el algoritmo de estudio del lactante, el papel de la electrofisiología y de la genética, y el pronóstico visual con su seguimiento.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

Aplicar los criterios actuales del síndrome del nistagmo infantil.
Separar las formas sensoriales de las idiopáticas con las herramientas disponibles.
Interpretar el punto neutro y la posición compensadora en términos funcionales.
Aplicar un algoritmo de estudio del lactante con nistagmo.
Situar la electrofisiología y la genética en el estudio y anticipar el pronóstico.

Introducción

El nistagmo del lactante es un signo, no un diagnóstico, y su estudio tiene una lógica distinta de la del adulto: no se busca dónde está la lesión, se busca qué la produce, porque la localización es en cierto modo irrelevante y lo que importa es si hay una enfermedad retiniana, una alteración del nervio óptico, un albinismo o un problema neurológico detrás.

Esa búsqueda ha cambiado profundamente en la última década. Lo que antes exigía electrofisiología bajo sedación y estudios prolongados hoy se resuelve en buena parte con tomografía de coherencia óptica de mano y con paneles genéticos, y esa transformación ha reducido de forma notable la proporción de casos etiquetados como idiopáticos.[1,2,3]

Y hay un dato que gobierna toda la conducta: una parte apreciable de los nistagmos etiquetados de «congénitos» esconde diagnósticos oftalmológicos concretos, algunos con implicaciones sistémicas y otros tratables. Estudiarlos no es un ejercicio académico: es la diferencia entre reconocer una distrofia retiniana, un albinismo con su cortejo sistémico o una enfermedad metabólica, y no reconocerlos.[4,5]

170.1 Concepto actual y criterios

La definición

Nistagmo que aparece en los primeros meses de vida, habitualmente conjugado, horizontal y que permanece horizontal en todas las posiciones de mirada.

Los criterios que lo identifican

Los rasgos que, combinados, definen el síndrome:

Aparición precoz, en los primeros seis meses, aunque no siempre desde el nacimiento. La caracterización de sus rasgos en los primeros meses de vida está bien descrita.[6]
Plano horizontal mantenido, incluso en supraversión e infraversión. Es un criterio muy útil: un nistagmo que se vuelve vertical al mirar arriba o abajo no es infantil.
Fase lenta de velocidad creciente, característica y demostrable con registro.
Punto neutro, con la consiguiente posición compensadora de la cabeza.
Disminución con la convergencia y con el esfuerzo de fijación relajado.
Aumento con la fijación y con el estrés o el cansancio.
Ausencia de oscilopsia, que es el criterio clínico más discriminativo y el que se olvida.
Inversión del nistagmo optocinético, cuando se explora.

Lo que lo distingue de otras formas infantiles

	Síndrome del nistagmo infantil	Latente	Spasmus nutans
Aparición	0-6 meses	Con la fusión maldesarrollada	4-18 meses
Con oclusión	Poco cambio	Aparece o aumenta	Poco cambio
Plano	Horizontal	Horizontal	Fino, rápido, disociado
Con la convergencia	Disminuye	—	—
Otros signos	Tortícolis	Estrabismo, ambliopía	Tortícolis y cabeceo
Curso	Persistente	Persistente	Se resuelve

Los capítulos 171 y 176 desarrollan las otras formas y el tratamiento.

Lo que hay que decir sobre el término

La denominación antigua —«nistagmo congénito»— se abandonó porque el nistagmo no siempre está presente al nacer y porque agrupaba entidades distintas. La denominación actual describe el fenotipo y el momento de aparición, y deja la etiología para el estudio, que es exactamente el orden que este capítulo propone.[7,8,9]

170.2 Nistagmo sensorial frente a idiopático

La distinción clásica y su erosión

Sensorial: el nistagmo se debe a una deficiencia visual aferente precoz —retiniana, del nervio óptico, del medio— que impide el desarrollo de la fijación.

Idiopático: el nistagmo es primario, con vía visual estructuralmente normal.

Lo que ha cambiado: la proporción de casos verdaderamente idiopáticos ha disminuido mucho a medida que las herramientas diagnósticas han mejorado. Muchos de los que antes se consideraban idiopáticos tienen hoy un diagnóstico sensorial o genético identificable.[3,10,11,12]

Las causas sensoriales

Retinianas:

Distrofias de conos y de bastones, y acromatopsia.
Amaurosis congénita de Leber y distrofias retinianas de inicio precoz, cuyo espectro clínico y genético está bien caracterizado y en el que el fondo puede ser inicialmente normal.[13,14,15]
Ceguera nocturna estacionaria congénita, en la que la correlación entre genotipo, estructura y función se ha precisado en cohortes amplias.[16]
Hipoplasia macular y displasia macular, con o sin albinismo.[17]
Enfermedades metabólicas con afectación retiniana, detectables hoy en el cribado neonatal.[18]

Del nervio óptico:

Hipoplasia del nervio óptico, aislada o en displasia septoóptica.
Atrofia óptica y anomalías del disco.

Del segmento anterior y de los medios:

Catarata congénita, opacidades corneales, aniridia.

Albinismo:

Ocular y oculocutáneo, con hipoplasia foveal, transiluminación del iris y decusación anómala en el quiasma. El diagnóstico puede ser difícil en formas leves y en portadoras, y la tomografía de coherencia óptica lo ha facilitado mucho.[19,20,21]

La herramienta que ha cambiado la distinción

La tomografía de coherencia óptica, y en particular la de mano, que permite explorar al lactante sin sedación y mostrar hipoplasia foveal, adelgazamiento retiniano o alteraciones del nervio óptico que orientan de inmediato.[2,22,23]

Lo que aporta:

Gradúa la hipoplasia foveal, con implicaciones pronósticas.
Identifica el albinismo incluso en formas sin hipopigmentación evidente.
Detecta distrofias retinianas con fondo aparentemente normal.
Reduce la necesidad de electrofisiología bajo sedación.

Los signos de consulta que orientan a causa sensorial

Antes de pedir ninguna prueba, hay ocho observaciones que separan bastante bien las dos vías y que se recogen en las revisiones clásicas del abordaje del nistagmo:[5,24]

Fotofobia intensa → distrofia de conos, acromatopsia, albinismo.
Búsqueda de la luz o fijación en fuentes luminosas → hipoplasia del nervio óptico, distrofia retiniana.
Signo oculodigital —el niño se presiona los ojos— → distrofia retiniana grave.
Respuesta pupilar paradójica —constricción al apagar la luz— → distrofia retiniana.
Transiluminación del iris → albinismo.
Ceguera nocturna referida por la familia → distrofias de bastones, ceguera nocturna estacionaria.
Nistagmo de gran amplitud, lento y errante → deficiencia visual profunda.
Ausencia de tortícolis en un nistagmo intenso → sugiere que no hay punto neutro útil, y por tanto peor visión.

Y en el otro sentido: un niño con nistagmo que fija bien, sigue caras, tiene tortícolis marcado y no muestra ninguno de los ocho signos anteriores tiene más probabilidad de una forma no sensorial. Eso no evita el estudio, pero ordena su urgencia y su secuencia.

170.3 Punto neutro, posición compensadora y agudeza

El punto neutro

Posición de mirada en la que el nistagmo es mínimo, y por tanto en la que la foveación es mejor y la agudeza más alta.

Su consecuencia: el niño gira la cabeza para llevar los ojos a esa posición. El tortícolis no es un problema añadido, es la solución que el paciente ha encontrado, y esa distinción cambia la manera de tratarlo.

La relación con la agudeza

Es el concepto funcional central del capítulo:

La agudeza en el punto neutro es sustancialmente mejor que en posición primaria, y la diferencia se ha cuantificado en estudios específicos sobre el efecto del ángulo de mirada en el nistagmo infantil.[25]
La agudeza depende de la calidad de la foveación, no de la amplitud del nistagmo, como se desarrolló en el capítulo anterior.[26,27]
La convergencia mejora la foveación, de modo que la agudeza de cerca suele ser mejor que la de lejos.

Cómo se mide la agudeza en estos pacientes

Y es donde más errores se cometen:

Binocularmente y con la cabeza libre, que es como el niño ve en la vida real.
En el punto neutro, permitiendo el tortícolis.
De cerca y de lejos, por el efecto de la convergencia.
Con la corrección óptica completa.
Registrando la posición de la cabeza con la que se midió.

El error habitual —medir con la cabeza recta y en monocular— subestima la visión funcional de forma considerable y produce diagnósticos de baja visión que no corresponden.

El tortícolis y su tratamiento

Se trata cuando es significativo, porque tiene consecuencias musculoesqueléticas y sociales, no porque «esté mal».

Prismas, que desplazan la imagen y reducen la necesidad de girar la cabeza.
Cirugía de desplazamiento del punto neutro —procedimiento de Kestenbaum y sus variantes—, con resultados documentados sobre la posición de la cabeza y, en algunas series, sobre la agudeza visual.[28,29,30,31]
Cirugía sobre los oblicuos en el tortícolis con componente de inclinación.[32]
Cirugía de los rectos verticales en las posiciones con mentón elevado o descendido.[33]

⇄ La técnica quirúrgica se desarrolla en el capítulo 176 y en la monografía de Estrabismo.

170.4 Estudio del lactante con nistagmo: algoritmo

El algoritmo

Paso 1. Anamnesis dirigida. Edad de aparición, antecedentes familiares —incluida la exploración de los padres—, embarazo y parto, desarrollo psicomotor, comportamiento visual, fotofobia, ceguera nocturna, consanguinidad.

Paso 2. Exploración oftalmológica completa. Comportamiento visual, seguimiento, reflejos pupilares —incluida la respuesta paradójica, sugestiva de distrofia retiniana—, transiluminación del iris, refracción bajo ciclopléjico, fondo de ojo con dilatación.

Paso 3. Caracterización del nistagmo, con los siete parámetros del capítulo 169, y vídeo.

Paso 4. Tomografía de coherencia óptica, preferentemente de mano y sin sedación. Es hoy el paso que más rendimiento tiene y el que puede ahorrar el resto.[1,2]

Paso 5. Electrofisiología, según el resultado de los pasos anteriores.

Paso 6. Estudio genético, con panel dirigido o secuenciación amplia.

Paso 7. Neuroimagen, si hay signos neurológicos, si el nistagmo no cumple los criterios del síndrome infantil, o si hay alteración del nervio óptico o del desarrollo.

Cuándo la neuroimagen es prioritaria

Este es el punto de seguridad del capítulo, y conviene enunciarlo aparte:

Nistagmo que no es puramente horizontal o que cambia de plano con la mirada.
Nistagmo asimétrico o disociado.
Aparición después de los 6 meses.
Nistagmo con cabeceo, que obliga a descartar glioma de vía óptica —capítulo 171—.
Signos neurológicos, macrocefalia, retraso del desarrollo.
Alteración del disco óptico o del quiasma en la exploración.
Progresión o cambio del patrón.

⇄ Los criterios de neuroimagen en el niño con nistagmo se desarrollan en el capítulo 171.

La exploración de los padres, que casi nunca se hace

Merece un apartado propio porque cuesta dos minutos y con frecuencia da el diagnóstico:

Buscar nistagmo leve en la madre o el padre, incluido el que solo aparece en posiciones extremas.
Explorar la transiluminación del iris en la madre, que puede ser portadora de albinismo ocular ligado al X y presentar un patrón característico en mosaico.
Preguntar por tortícolis en la infancia de los progenitores, y por fotografías.
Preguntar por consanguinidad y por otros casos en la familia extensa.
Explorar a los hermanos, cuando haya sospecha de forma hereditaria.

Su rendimiento: un nistagmo leve en un progenitor o una transiluminación en mosaico en la madre orientan de inmediato hacia una forma hereditaria concreta y dirigen el estudio genético, evitando el recorrido completo del algoritmo.

Lo que se evita con este orden

Estudiar por acumulación —pedirlo todo a la vez— es caro, exige sedación repetida y con frecuencia no aporta más. El orden propuesto usa primero lo que no requiere sedación y reserva lo invasivo para cuando la información previa lo justifica.

170.5 Electrofisiología y genética en el nistagmo infantil

La electrofisiología

El electrorretinograma sigue siendo la prueba que confirma o descarta una distrofia retiniana cuando la tomografía y el fondo no son concluyentes.

Los sistemas portátiles y sin sedación han facilitado su uso como cribado de disfunción retiniana en el niño con nistagmo, con rendimiento documentado.[34]
Los potenciales evocados visuales aportan en dos escenarios: la valoración objetiva de la función y la demostración de la decusación anómala del albinismo, que es un hallazgo con valor diagnóstico propio.

La genética

Es el terreno que más ha cambiado y el que más ha reducido la categoría de «idiopático»:

Los paneles dirigidos y la secuenciación de nueva generación alcanzan rendimientos diagnósticos altos en el nistagmo infantil, incluso tras una evaluación clínica básica.[3,10,11,12,35]
El gen más característico del nistagmo infantil aparentemente aislado se hereda de forma ligada al cromosoma X y su espectro fenotípico y genotípico está bien caracterizado; su papel en el desarrollo neuronal explica el fenotipo oculomotor.[36,37,38,39,40,41,42,43]
El estudio genético tiene además valor familiar: permite consejo, identifica portadoras y evita estudios repetidos en hermanos.

Cuándo pedirlo:

Ante hipoplasia foveal sin causa clara.
Ante sospecha de distrofia retiniana.
Ante antecedentes familiares.
Ante nistagmo aparentemente aislado tras una evaluación clínica completa.
Cuando el resultado vaya a cambiar el manejo, el consejo genético o el acceso a un tratamiento.

170.6 Pronóstico visual y seguimiento

Lo que determina el pronóstico

No es el nistagmo, es la causa. Esa es la idea que hay que transmitir a la familia desde la primera visita:

Causa	Pronóstico visual orientativo
Idiopático / genético aislado	Bueno: agudeza que suele permitir vida normal
Albinismo	Moderado, estable, dependiente del grado de hipoplasia foveal
Hipoplasia foveal aislada	Moderado y estable
Distrofia retiniana	Variable y con frecuencia progresivo
Anomalía del nervio óptico	Variable, dependiente del grado
Causa neurológica	Dependiente de la enfermedad de base

Y el factor pronóstico intraocular más útil: el grado de hipoplasia foveal en la tomografía, cuya correlación con la agudeza está establecida.[22,23]

La evolución natural

El nistagmo tiende a disminuir en amplitud durante los primeros años, mientras la agudeza mejora.
La agudeza mejora hasta la edad escolar en las formas no progresivas.
El tortícolis se hace más evidente conforme el niño desarrolla la fijación.
Un empeoramiento o un cambio de patrón obliga a reestudiar, y es una regla de seguridad.

El seguimiento

Refracción bajo ciclopléjico y corrección completa, periódicamente. La corrección óptica es la intervención más rentable y la que más se retrasa.
Tratamiento de la ambliopía asociada, cuando la haya. El efecto de la oclusión parcial sobre la agudeza y la estereoagudeza se ha estudiado en este contexto.[44]
Medida de la agudeza en condiciones funcionales, según el apartado 170.3.
Vigilancia del tortícolis y valoración de tratamiento.
Apoyo educativo y de baja visión, cuando proceda.
Consejo genético a la familia.

Lo que hay que explicar a la familia

Que el nistagmo no duele ni empeora la enfermedad, y que el niño no ve el mundo moverse.
Que la visión suele mejorar con los años en las formas no progresivas.
Que el tortícolis es una adaptación útil y que no hay que corregirlo forzando la postura.
Que la corrección óptica y el tratamiento de la ambliopía son lo que más aporta.
Que la cirugía mejora la posición de la cabeza y a veces la agudeza, pero no elimina el nistagmo.[45]
Que el estudio busca la causa, y que su resultado importa para el pronóstico y para la familia.

Aplicación clínica

Lactante de 3 meses con nistagmo horizontal conjugado y fondo normal. Procede tomografía de coherencia óptica de mano antes que ninguna otra prueba.[1,2]

Lactante con nistagmo, fotofobia intensa y respuesta pupilar paradójica. Sugiere distrofia retiniana: electrorretinograma y estudio genético.[13,34]

Niño con nistagmo, iris translúcido y piel clara. Es un albinismo; la tomografía muestra hipoplasia foveal y los potenciales evocados, la decusación anómala.[19,20]

Niño con nistagmo que gira mucho la cabeza a la izquierda. Tiene punto neutro en dextroversión; hay que medir la agudeza en esa posición antes de concluir nada.[25]

Niño al que se ha medido 0,2 con la cabeza recta y en monocular. La medida no refleja su visión funcional: hay que repetirla binocular, con la cabeza libre y de cerca.

Nistagmo que se vuelve vertical al mirar arriba. No cumple los criterios del síndrome infantil: procede neuroimagen.

Nistagmo aparecido a los 10 meses, con cabeceo. Hay que descartar glioma de vía óptica: capítulo 171.

Niño con nistagmo aislado, exploración completa normal y padres sanos. El estudio genético tiene un rendimiento apreciable y puede dar el diagnóstico.[3,10]

Controversias y lagunas de evidencia

La proporción real de nistagmos idiopáticos disminuye conforme mejoran las herramientas, y no está establecida con las técnicas actuales.[11,12]

El rendimiento comparado de la tomografía de mano frente a la electrofisiología como primera prueba no se ha evaluado en estudios prospectivos amplios.[2]

La indicación de estudio genético en el nistagmo aparentemente aislado varía entre centros, y su coste-efectividad no está bien definida.[10,35]

La correlación entre grado de hipoplasia foveal y agudeza es buena en promedio pero no permite predecir el resultado individual.[22]

El efecto de la cirugía sobre la agudeza visual —más allá de la posición de la cabeza— sigue discutiéndose, y la revisión sistemática disponible señala la limitación de la evidencia.[28,45]

El papel de la oclusión en el nistagmo con ambliopía asociada está poco estudiado de forma específica.[44]

Puntos clave

En el lactante con nistagmo, la pregunta es si el ojo ve.
El nistagmo infantil es horizontal en todas las posiciones: si se vuelve vertical, no lo es.
No hay oscilopsia, y ese es el criterio clínico más discriminativo.
Disminuye con la convergencia y tiene punto neutro.
Una parte apreciable de los «congénitos» esconde un diagnóstico concreto.[4]
La tomografía de mano es hoy la prueba de mayor rendimiento inicial.[2]
La hipoplasia foveal orienta al albinismo y gradúa el pronóstico.[22]
La respuesta pupilar paradójica sugiere distrofia retiniana.
El electrorretinograma portátil evita sedaciones.[34]
El estudio genético tiene rendimiento alto y valor familiar.[3]
El tortícolis es la solución del paciente, no el problema.
Medir la agudeza binocular, con la cabeza libre y en el punto neutro.[25]
La corrección óptica completa es la intervención más rentable.
La cirugía mejora la posición de la cabeza, no elimina el nistagmo.[45]
Cambio de patrón o progresión obligan a reestudiar.

Conclusiones

El nistagmo infantil obliga a invertir el razonamiento que ha gobernado esta obra hasta ahora. En el adulto, un signo oculomotor lleva a preguntarse dónde está la lesión; en el lactante, lleva a preguntarse qué hay detrás, y esa pregunta se responde mirando la retina, el nervio óptico y el genoma, no el tronco del encéfalo.

El cambio técnico de la última década ha sido sustancial y conviene incorporarlo: la tomografía de coherencia óptica de mano, que se hace sin sedación y en minutos, ha desplazado a la electrofisiología como primera prueba en muchos casos, y los paneles genéticos han reducido de forma notable la categoría de nistagmo idiopático. Un lactante con nistagmo y fondo aparentemente normal ya no es un paciente sin diagnóstico: es un paciente al que todavía no se le ha hecho la prueba adecuada.

La segunda idea del capítulo es funcional y se aplica en cada consulta: la agudeza de estos pacientes no se mide con la cabeza recta y en monocular. Se mide binocularmente, con la cabeza libre, en el punto neutro y también de cerca. La diferencia entre ambas medidas es grande, y de ella depende que un niño reciba una etiqueta de baja visión que no le corresponde o que se le nieguen apoyos que sí necesita.

Y la tercera es de comunicación, porque este es un diagnóstico que asusta a las familias más de lo que su pronóstico justifica en muchos casos. Hay que decir tres cosas: que el niño no ve el mundo moverse, que la visión suele mejorar con los años en las formas no progresivas, y que el pronóstico lo determina la causa y no el nistagmo. Y hay que decir también lo que la cirugía puede y no puede hacer, antes de que la familia lo pregunte.

El capítulo siguiente se ocupa de las otras formas infantiles —el nistagmo latente, el spasmus nutans y el nistagmo por bloqueo—, entre las que se esconde el simulador más peligroso de toda la sección: un glioma de la vía óptica que se presenta como un cuadro benigno y autolimitado.

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