Capítulo 230. Hidrocefalia, Chiari y patología de la unión craneocervical

CAPÍTULO 230 Sección XXXI Neurooftalmología de las enfermedades neurológicas

Sinopsis

Este capítulo reúne tres situaciones en las que el hallazgo ocular funciona como alarma de un problema mecánico del líquido cefalorraquídeo o de la fosa posterior. En el paciente portador de una derivación, el papiledema puede ser el primer signo objetivo de una disfunción valvular. En el adulto con ventriculomegalia, la ausencia de papiledema es un dato tan informativo como su presencia. Y en la patología de la unión craneocervical, un nistagmo descendente puede ser el único signo de una lesión tratable. Se desarrollan aquí la hidrocefalia y sus signos, la hidrocefalia crónica del adulto, la malformación de Chiari y la siringomielia, el nistagmo descendente como signo de alarma y el seguimiento del paciente derivado. La tesis es que el nistagmo descendente obliga a imagen de la unión craneocervical y de la fosa posterior, y que un papiledema nuevo en un paciente con válvula es una disfunción valvular hasta que se demuestre lo contrario.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Reconocer los signos oculares de la hidrocefalia y de la disfunción valvular.
• Interpretar la presencia o ausencia de papiledema en el paciente con ventriculomegalia.
• Situar la hidrocefalia crónica del adulto y su valoración.
• Identificar las manifestaciones oculares de la malformación de Chiari.
• Manejar el nistagmo descendente como signo de alarma y conocer sus opciones terapéuticas.
• Organizar el seguimiento oftalmológico del paciente portador de derivación.

Introducción

Lo que une los tres asuntos de este capítulo es un mecanismo: la alteración del flujo o de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo, o la compresión de las estructuras de la fosa posterior y de la unión craneocervical. Y lo que los une desde nuestra perspectiva es que producen signos oculares que llegan a la consulta antes que a ninguna otra.

El capítulo se apoya en dos reglas que conviene enunciar de entrada:

Primera: el papiledema en un paciente con derivación es una urgencia, porque la disfunción valvular puede progresar a herniación.

Segunda: el nistagmo descendente no es un hallazgo que se anota y se sigue; es un hallazgo que se estudia con imagen, porque su localización es la unión craneocervical y varias de sus causas son tratables.

230.1 · Hidrocefalia: signos oculares y disfunción valvular

Los signos oculares de la hidrocefalia

Son los de la hipertensión intracraneal, con particularidades según la edad:

En el lactante, con las suturas abiertas, la presión se compensa parcialmente con el aumento del perímetro craneal, de modo que el papiledema puede faltar. Los signos son el signo del sol poniente —desviación tónica hacia abajo con esclera visible por encima del iris—, la limitación de la mirada superior y el aumento del perímetro craneal. Conviene recordar el matiz del capítulo 197: el signo del sol poniente se ha descrito de forma transitoria en lactantes sanos,[1] de modo que el contexto —perímetro craneal, fontanela, irritabilidad, vómitos— es lo que decide.

En el niño mayor y en el adulto, papiledema, parálisis del sexto par —uni o bilateral, como signo falso localizador clásico[2]—, oscurecimientos visuales transitorios y, cuando la obstrucción es del acueducto o de la región pineal, el síndrome dorsal del mesencéfalo con parálisis de la mirada superior y disociación luz-cerca.[3]

La fisiopatología del edema de papila por presión elevada y su graduación se establecieron en los capítulos 207 y 212.[4,5,6]

La disfunción valvular

Es la situación de mayor riesgo y la que más veces llega primero al oftalmólogo.

El diagnóstico de la disfunción de una derivación ventriculoperitoneal cuenta con algoritmos prácticos,[7] con estudios sobre el valor del diagnóstico realizado por los propios padres[8] y con la identificación de factores de riesgo en cohortes prospectivas multicéntricas.[9] El diagnóstico de la infección de la derivación tiene revisión sistemática propia,[10] y las técnicas de imagen para evaluar el mal funcionamiento y las complicaciones están descritas.[11]

Los signos que deben hacer sospechar disfunción y que el oftalmólogo puede detectar:

• Papiledema de nueva aparición o empeoramiento del preexistente.
• Parálisis del sexto par.
• Alteración de la mirada vertical.
• Oscurecimientos visuales transitorios.
• Y, en el niño con derivación, cualquier cambio referido por los padres, cuya capacidad de detectar la disfunción se ha demostrado apreciable.[8]

La conducta ante la sospecha es inequívoca y conviene enunciarla así: comunicación directa e inmediata con neurocirugía, no informe. Una disfunción valvular puede evolucionar a deterioro neurológico grave en horas, y el papiledema puede ser el único signo objetivo en un paciente con cefalea inespecífica.

Y hay una consecuencia visual del papiledema crónico que conviene conocer: además de la atrofia óptica, puede desarrollarse neovascularización subretiniana peripapilar, descrita en el papiledema crónico y que produce pérdida visual central.[12]

Cuando el papiledema amenaza la visión

En la hidrocefalia con papiledema mantenido, el riesgo visual sigue las mismas reglas del capítulo 207: la agudeza se pierde tarde y la variable de decisión es el campo visual. Cuando la corrección del mecanismo hidrodinámico no es posible o no basta, la fenestración de la vaina del nervio óptico es una opción para proteger la visión, con indicaciones y técnica descritas.[13]

Y hay un escenario específico que conviene conocer porque combina ambos problemas: la hidrocefalia ótica —la hipertensión intracraneal secundaria a trombosis del seno lateral en el contexto de una infección otológica—, cuyo paradigma de tratamiento se ha reevaluado recientemente y en la que el papiledema es el signo que gobierna la conducta.[14] Su interés es doble: recuerda que el papiledema con parálisis del sexto par en un paciente con antecedente de otitis obliga a estudio venoso, y que el manejo del riesgo visual puede requerir intervención propia además del tratamiento de la causa.

La ausencia de papiledema

Es un dato que se interpreta mal. Se ha estudiado el papel del papiledema en la evaluación de la ventriculomegalia,[15] y la conclusión práctica es que su ausencia no descarta la hidrocefalia ni la disfunción valvular, especialmente en la hidrocefalia crónica, en el lactante con suturas abiertas y en el paciente con atrofia óptica previa, en quien la papila ya no puede edematizarse.

La formulación correcta del informe en ese caso no es «sin papiledema, no hay hipertensión intracraneal», sino «sin papiledema, lo que no descarta hipertensión intracraneal en este contexto».

230.2 · Hidrocefalia crónica del adulto

La hidrocefalia crónica del adulto —o hidrocefalia normotensiva— tiene guías de manejo establecidas[16] y revisiones actualizadas.[17,18] Su tríada clásica combina alteración de la marcha, deterioro cognitivo e incontinencia urinaria, con ventriculomegalia y presión de apertura normal o en el límite alto.

Lo que corresponde al oftalmólogo en este cuadro es limitado y conviene ser preciso sobre ello:

• El papiledema es característicamente ausente, y su presencia debe hacer replantear el diagnóstico hacia una hidrocefalia con presión elevada.
• Se describen alteraciones oculomotoras —hipometría sacádica, alteración de la persecución, limitación de la mirada superior— que se solapan con las de los parkinsonismos del capítulo 227 y que contribuyen a la confusión diagnóstica.
• La contribución más útil es descartar causas oculares del deterioro funcional: una catarata o una degeneración macular no diagnosticadas empeoran la marcha y la cognición aparente, exactamente como se expuso en el capítulo 228.

Y una precisión sobre la valoración de la respuesta: el diagnóstico se apoya en la mejoría tras la evacuación de un volumen de líquido cefalorraquídeo, prueba cuya estandarización ha sido objeto de revisión sistemática.[19] La evaluación de esa respuesta es neurológica y no oftalmológica, y conviene no atribuirse un papel que no corresponde.

230.3 · Malformación de Chiari y siringomielia

El cuadro

La malformación de Chiari tipo I consiste en el descenso de las amígdalas cerebelosas a través del agujero magno, y su diagnóstico y tratamiento están revisados de forma actualizada.[20] Su presentación clínica más característica es la cefalea tusígena — desencadenada por la tos, el Valsalva y el esfuerzo—, con revisiones clásicas que abordan su presentación y las controversias de manejo.[21] Se han estudiado sus aspectos genéticos[22] y su asociación con intolerancia ortostática.[23] La forma tipo II, asociada al mielomeningocele, tiene manejo quirúrgico propio.[24]

Y conviene una advertencia sobre el sobrediagnóstico, porque es un problema real en este terreno: el descenso amigdalar es un hallazgo relativamente frecuente en resonancias hechas por otros motivos, y la correlación entre el grado de descenso y la clínica es débil. Un descenso de pocos milímetros en un paciente con síntomas inespecíficos no establece el diagnóstico, y atribuirle la clínica lleva a indicaciones quirúrgicas mal fundadas. Lo que da valor al hallazgo radiológico son los síntomas característicos —cefalea tusígena— y los signos objetivos, entre ellos los oculomotores que se detallan a continuación.

Las manifestaciones oculares

Son las que llegan a nuestra consulta y conviene conocerlas porque el paciente consulta por ellas:

• Nistagmo descendente, que es el signo más característico y se desarrolla en el apartado siguiente.
• Oscilopsia, con frecuencia la queja principal.
• Alteraciones de la persecución y del reflejo vestibuloocular.
• Diplopía, por afectación de la coordinación binocular o por paresia del sexto par.
• Papiledema, cuando se asocia hidrocefalia.
• Cefalea tusígena con síntomas visuales, ya mencionada en el capítulo 206 entre las cefaleas que obligan a descartar patología de fosa posterior.

Y una pregunta clínica relevante: se ha estudiado si la descompresión de fosa posterior mejora las manifestaciones oculomotoras y vestibulooculares en la malformación de Chiari tipo I,[25] y la respuesta —favorable en una proporción de pacientes— es un dato útil para informar antes de la cirugía.

Siringomielia y unión craneocervical

La siringomielia asociada obliga a explorar la sensibilidad disociada y los reflejos, y su manifestación ocular más relevante es el síndrome de Horner por afectación del centro cilioespinal, que se estableció en el capítulo 192.

Y hay un grupo de pacientes que conviene reconocer: los que tienen hiperlaxitud articular y trastornos del tejido conectivo, en quienes las manifestaciones neurológicas y espinales —incluida la inestabilidad craneocervical— están descritas.[26] Son pacientes que consultan con frecuencia por síntomas visuales y de intolerancia ortostática, y su valoración exige el mismo rigor que cualquier otra: ni descartar sus síntomas por su perfil, ni atribuir a la inestabilidad craneocervical hallazgos que no la sustentan.

230.4 · Nistagmo descendente como signo de alarma

Es el apartado con más rendimiento práctico del capítulo.

Por qué es un signo de alarma

El nistagmo descendente —fase rápida hacia abajo, que aumenta en la mirada lateral e inferior— localiza la lesión en el flóculo cerebeloso y en la unión craneocervical, y por eso su hallazgo obliga a imagen de esa región. Su lugar dentro de los nistagmos y las intrusiones sacádicas está bien sistematizado.[27]

Sus causas, ordenadas por lo que hay que descartar:

• Estructurales de la unión craneocervical: malformación de Chiari, invaginación basilar, tumores de fosa posterior. Son las que obligan a la imagen urgente.
• Degenerativas cerebelosas, incluidas las ataxias hereditarias.
• Tóxico-metabólicas: litio, antiepilépticos, alcohol, déficit de magnesio y de tiamina. Son reversibles y hay que buscarlas.
• Inmunomediadas y paraneoplásicas.
• Idiopáticas, que son un diagnóstico de exclusión tras la imagen.

Y conviene conocer un desarrollo reciente y relevante: una parte considerable de los casos antes etiquetados de idiopáticos corresponde a una ataxia hereditaria de identificación reciente asociada a una expansión en FGF14, cuya frecuencia y base molecular se han caracterizado en cohortes amplias de nistagmo descendente,[28,29] con series que documentan el hallazgo.[30] Es un ejemplo de cómo un grupo idiopático se reduce cuando se investiga, y tiene además implicación terapéutica, porque estos pacientes responden a un tratamiento concreto.

El tratamiento

Los aminopiridínicos son el tratamiento de referencia. Se demostró que la 4-aminopiridina restaura la función de los integradores neurales vertical y horizontal en el nistagmo descendente,[31] y la farmacoterapia de los trastornos cerebelosos y vestibulares está revisada de forma específica.[32] En la ataxia asociada a FGF14 la respuesta a la 4-aminopiridina se ha documentado en la cohorte estudiada.[28]

Y conviene distinguirlo del nistagmo posicional central, cuya actualización clínica ayuda a separar las causas periféricas de las centrales,[33] asunto desarrollado en la Sección XXI.

La conducta que este capítulo defiende

Ante un nistagmo descendente:

1. Imagen de fosa posterior y unión craneocervical, con secuencias sagitales que valoren el descenso amigdalar.
2. Revisión farmacológica, con la anamnesis del capítulo 225: litio, antiepilépticos, sedantes.
3. Analítica con magnesio, vitamina B12 y tiamina.
4. Valoración neurológica, con estudio genético cuando la imagen sea normal y haya rasgos cerebelosos.
5. Tratamiento sintomático de la oscilopsia, que es lo que incapacita al paciente.

Cómo se explora bien

Puesto que el hallazgo dispara un estudio, conviene asegurarse de que existe. Tres precauciones:

• Explorar con y sin fijación, porque el nistagmo descendente puede aumentar al retirar la fijación —con gafas de Frenzel o tapando un ojo mientras se observa el otro con oftalmoscopio—.
• Explorar en las posiciones que lo intensifican: la mirada lateral y, sobre todo, la inferolateral, además de la posición primaria.
• Distinguirlo del nistagmo evocado por la mirada, que bate hacia la dirección de la mirada y cambia de dirección, y del nistagmo posicional, que aparece con los cambios de posición de la cabeza y cuya distinción central-periférica está actualizada en la literatura.[33]

Y una nota sobre el registro: describir el nistagmo en el informe —dirección de la fase rápida, posiciones en que aparece o aumenta, efecto de la fijación— es lo que permite al neurólogo localizar. Un informe que dice «nistagmo» sin más obliga a repetir la exploración.

230.5 · Seguimiento oftalmológico del paciente con derivación

Es una responsabilidad continuada que se organiza mal, y este apartado propone cómo hacerlo.

Por qué hay que seguirlo

El paciente portador de una derivación tiene riesgo de disfunción durante toda su vida, con factores de riesgo identificados[9] y con revisiones sobre el manejo del fallo valvular, incluida la alternativa de la ventriculostomía endoscópica.[34,35] Existen además modalidades como la derivación lumboperitoneal, con sus propias complicaciones.[36]

Y el oftalmólogo aporta el único signo objetivo disponible en la consulta: el estado de la papila.

Qué vigilar y con qué periodicidad

En cada visita:

• Agudeza visual y visión de colores.
• Papila, con fotografía y tomografía de coherencia óptica cuando sea posible, para comparar.
• Campo visual, en el paciente colaborador.
• Motilidad, con atención al sexto par y a la mirada vertical.
• Pupilas.

La periodicidad razonable es anual en el paciente estable, y con acceso directo ante cualquier síntoma: cefalea nueva, vómitos, somnolencia, visión borrosa u oscurecimientos.

Y hay dos precisiones sobre la interpretación de la papila en estos pacientes:

Primera: la papila con atrofia previa no se edematiza, de modo que en un paciente con atrofia óptica establecida la ausencia de papiledema no informa. En ellos, el campo visual y la agudeza son las variables de vigilancia.

Segunda: la tomografía de coherencia óptica ayuda a distinguir el papiledema activo del pseudopapiledema y a cuantificar el cambio, y su uso seriado es especialmente útil aquí. Existe además interés creciente en la monitorización no invasiva de la presión intracraneal mediante el diámetro de la vaina del nervio óptico y otras aproximaciones,[37,38] línea prometedora que todavía no sustituye a la valoración clínica pero cuyo desarrollo conviene seguir.

Cuándo la ausencia de papiledema no tranquiliza

Merece repetirse porque es el error más consecuente del capítulo. No descarta hipertensión intracraneal:

• En el lactante con suturas abiertas.
• En la hidrocefalia crónica.
• En el paciente con atrofia óptica previa.
• En las primeras horas de una descompensación aguda, porque el papiledema tarda en instaurarse.

En los cuatro casos, la clínica manda sobre el fondo de ojo, y el informe debe decirlo.

Aplicación clínica

Caso 1. Niña de 9 años portadora de derivación ventriculoperitoneal desde el año de vida, traída por sus padres porque «está rara» y refiere cefalea desde hace tres días. Fondo de ojo: papiledema bilateral que no existía en la revisión de hace seis meses. Conducta: disfunción valvular hasta que se demuestre lo contrario. Comunicación directa con neurocirugía el mismo día, no informe.[7,8,9]

Caso 2. Varón de 68 años remitido por «visión borrosa» con marcha inestable, deterioro cognitivo leve e incontinencia, con ventriculomegalia en una tomografía previa. Fondo de ojo normal. Conducta: hidrocefalia crónica del adulto. Se descartan causas oculares del deterioro funcional —catarata, degeneración macular— y se remite la valoración de la respuesta al drenaje a neurología.[16,17,19]

Caso 3. Mujer de 33 años con oscilopsia y sensación de inestabilidad, en la que se aprecia nistagmo descendente que aumenta en la mirada inferolateral. Conducta: imagen de fosa posterior y unión craneocervical, revisión farmacológica, analítica con magnesio y vitaminas, y valoración neurológica.[20,27]

Caso 4. Varón de 45 años con nistagmo descendente, imagen craneal normal y leve ataxia de la marcha, sin fármacos ni alteraciones analíticas. Conducta: el grupo idiopático se ha reducido. Se plantea estudio genético dirigido a las ataxias de identificación reciente y se valora tratamiento con 4-aminopiridina.[28,29,31]

Caso 5. Mujer de 27 años con cefalea desencadenada por la tos y episodios de visión borrosa, con exploración ocular normal salvo un discreto nistagmo descendente. Conducta: la cefalea tusígena con nistagmo descendente orienta a malformación de Chiari. Resonancia con estudio de la unión craneocervical.[20,21,25]

Controversias y lagunas de evidencia

La primera es el valor del papiledema como signo de disfunción valvular, cuya sensibilidad es limitada y cuya ausencia se interpreta mal con frecuencia,[15] sin que existan criterios acordados sobre la periodicidad de la vigilancia oftalmológica en el paciente derivado.

La segunda es la indicación quirúrgica en la malformación de Chiari con síntomas leves, donde la relación entre el grado de descenso amigdalar y la clínica es débil y la decisión sigue siendo controvertida.[20,21]

La tercera es el beneficio de la descompresión sobre las manifestaciones oculomotoras, documentado en series pero sin comparaciones controladas.[25]

La cuarta es la monitorización no invasiva de la presión intracraneal, con múltiples aproximaciones —incluido el diámetro de la vaina del nervio óptico— y sin una que haya alcanzado la fiabilidad necesaria para sustituir a la medida directa.[37,38]

Y la quinta, en dirección optimista, es el propio grupo idiopático del nistagmo descendente, que se está reduciendo con la identificación de causas genéticas tratables y cuyo alcance definitivo está por establecer.[28,30]

Puntos clave

• El papiledema nuevo en un paciente con derivación es una disfunción valvular hasta que se demuestre lo contrario.
• Ante esa sospecha, la conducta es una llamada a neurocirugía, no un informe.
• La ausencia de papiledema no descarta hipertensión intracraneal en cuatro situaciones concretas.
• La papila con atrofia previa no se edematiza: en ella se vigilan el campo y la agudeza.
• En el lactante, el signo del sol poniente puede ser transitorio y benigno: manda el contexto.
• El papiledema crónico puede complicarse con neovascularización subretiniana peripapilar.
• En la hidrocefalia crónica del adulto el papiledema es característicamente ausente.
• El nistagmo descendente localiza en el flóculo y la unión craneocervical y obliga a imagen.
• Sus causas tóxico-metabólicas son reversibles y hay que buscarlas siempre.
• Una parte del nistagmo descendente «idiopático» tiene hoy causa genética identificable y tratable.
• La cefalea tusígena con nistagmo descendente orienta a malformación de Chiari.

Conclusiones

Este capítulo se resume en dos reglas de conducta. La primera: un papiledema nuevo en un portador de derivación es una urgencia que se comunica hablando y no escribiendo, porque la disfunción valvular progresa en horas y porque el fondo de ojo puede ser el único signo objetivo en un paciente con cefalea inespecífica. La segunda: un nistagmo descendente no se anota, se estudia, porque su localización es la unión craneocervical y porque varias de sus causas —estructurales, tóxicas, carenciales y ahora también genéticas— son tratables.

El segundo mensaje es sobre cómo se informa la ausencia de un signo. «Sin papiledema» es una frase que se lee como «sin hipertensión intracraneal», y en cuatro situaciones concretas —lactante con suturas abiertas, hidrocefalia crónica, atrofia óptica previa y descompensación de pocas horas— esa lectura es falsa. Redactar el informe de modo que la limitación quede explícita cuesta una línea y evita una falsa tranquilidad que puede resultar muy cara.

Y el tercero es una nota de optimismo metodológico. El nistagmo descendente idiopático era hasta hace poco una etiqueta de resignación, y la identificación de una causa genética frecuente y con respuesta farmacológica ha reducido ese grupo de forma sustancial. Es la misma lección que apareció en el capítulo 214 con la inflamación orbitaria y en el 221 con las infecciones: lo idiopático encoge cuando se investiga, y esa constatación es un argumento para seguir estudiando a cada paciente concreto y no solo para leer la literatura.

El capítulo siguiente aborda la epilepsia y los fenómenos oculares, donde el signo ocular tiene valor localizador durante la crisis.

Bibliografía

Estilo Vancouver, numeración por orden de aparición en el texto. Referencias verificadas contra NCBI E-utilities. PMID y, cuando está indexado, DOI.

1. Nejat F, Yazdani S, El Khashab M. Setting sun eye in normal healthy infants. Pediatr Neurosurg. 2008;44(3):190-2. PMID: 18334841 · DOI: 10.1159/000120148

2. Larner AJ. False localising signs. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003;74(4):415-8. PMID: 12640051 · DOI: 10.1136/jnnp.74.4.415

3. Ortiz JF, Eissa-Garces A, Ruxmohan S, Cuenca V, Kaur M, Fabara SP, et al. Understanding Parinaud’s Syndrome. Brain Sci. 2021;11(11). PMID: 34827468 · DOI: 10.3390/brainsci11111469

4. Chen JJ, Bhatti MT. Papilledema. Int Ophthalmol Clin. 2019;59(3):3-22. PMID: 31233413 · DOI: 10.1097/IIO.0000000000000274

5. Hayreh SS. Pathogenesis of optic disc edema in raised intracranial pressure. Prog Retin Eye Res. 2016;50:108-44. PMID: 26453995 · DOI: 10.1016/j.preteyeres.2015.10.001

6. Friedman DI. Headaches Due to Low and High Intracranial Pressure. Continuum (Minneap Minn). 2018;24(4, Headache):1066-1091. PMID: 30074550 · DOI: 10.1212/CON.0000000000000623

7. Broggi M, Zattra CM, Schiariti M, Acerbi F, Tringali G, Falco J, et al. Diagnosis of Ventriculoperitoneal Shunt Malfunction: A Practical Algorithm. World Neurosurg. 2020;137:e479-e486. PMID: 32058113 · DOI: 10.1016/j.wneu.2020.02.003

8. Herbert K, Lam A, Mukherjee A, Drew A, Afshari FT. Parental diagnosis of shunt malfunction in children. Childs Nerv Syst. 2024;40(11):3597-3600. PMID: 39240317 · DOI: 10.1007/s00381-024-06601-7

9. Riva-Cambrin J, Kestle JR, Holubkov R, Butler J, Kulkarni AV, Drake J, et al. Risk factors for shunt malfunction in pediatric hydrocephalus: a multicenter prospective cohort study. J Neurosurg Pediatr. 2016;17(4):382-90. PMID: 26636251 · DOI: 10.3171/2015.6.PEDS14670

10. Zervos T, Walters BC. Diagnosis of Ventricular Shunt Infection in Children: A Systematic Review. World Neurosurg. 2019;129:34-44. PMID: 31100520 · DOI: 10.1016/j.wneu.2019.05.057

11. Goeser CD, McLeary MS, Young LW. Diagnostic imaging of ventriculoperitoneal shunt malfunctions and complications. Radiographics. 1998;18(3):635-51. PMID: 9599388 · DOI: 10.1148/radiographics.18.3.9599388

12. Nguyen C, Borruat FX. Bilateral peripapillary subretinal neovessel membrane associated with chronic papilledema: report of two cases. Klin Monbl Augenheilkd. 2005;222(3):275-8. PMID: 15786000 · DOI: 10.1055/s-2005-857981

13. Lagrèze WA, Gross N, Biermann J, Joachimsen L. [Indications and technique for transconjunctival optic nerve sheath fenestration : Video article]. Ophthalmologe. 2017;114(10):953-958. PMID: 28905110 · DOI: 10.1007/s00347-017-0563-2

14. Chen TA, Weinert MC, See AP, Kielian A, Lehman LL, Remenschneider AK, et al. Otitic hydrocephalus and papilloedema-re-evaluating a treatment paradigm. Eye (Lond). 2025;39(4):741-747. PMID: 39562726 · DOI: 10.1038/s41433-024-03455-w

15. Mizrachi IB, Trobe JD, Gebarski SS, Garton HJ. Papilledema in the assessment of ventriculomegaly. J Neuroophthalmol. 2006;26(4):260-3. PMID: 17204918 · DOI: 10.1097/01.wno.0000249331.88098.b8

16. Nakajima M, Yamada S, Miyajima M, Ishii K, Kuriyama N, Kazui H, et al. Guidelines for Management of Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus (Third Edition): Endorsed by the Japanese Society of Normal Pressure Hydrocephalus. Neurol Med Chir (Tokyo). 2021;61(2):63-97. PMID: 33455998 · DOI: 10.2176/nmc.st.2020-0292

17. Tipton PW, Elder BD, Cogswell PM, Graff-Radford N. Normal pressure hydrocephalus, or Hakim syndrome: review and update. Neurol Neurochir Pol. 2024;58(1):8-20. PMID: 38054275 · DOI: 10.5603/pjnns.97343

18. Hu T, Lee Y. Idiopathic normal-pressure hydrocephalus. CMAJ. 2019;191(1):E15. PMID: 30617229 · DOI: 10.1503/cmaj.180877

19. Bluett B, Acosta LM, Ash E, Bloem BR, Espay AJ, Farheen A, et al. Standardizing the large-volume “tap test” for evaluating idiopathic normal pressure hydrocephalus: a systematic review. J Neurosurg Sci. 2025;69(1):46-63. PMID: 40045804 · DOI: 10.23736/S0390-5616.24.06368-9

20. Rosenblum JS, Pomeraniec IJ, Heiss JD. Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment). Neurol Clin. 2022;40(2):297-307. PMID: 35465876 · DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007

21. Taylor FR, Larkins MV. Headache and Chiari I malformation: clinical presentation, diagnosis, and controversies in management. Curr Pain Headache Rep. 2002;6(4):331-7. PMID: 12095470 · DOI: 10.1007/s11916-002-0056-z

22. Capra V, Iacomino M, Accogli A, Pavanello M, Zara F, Cama A, et al. Chiari malformation type I: what information from the genetics?. Childs Nerv Syst. 2019;35(10):1665-1671. PMID: 31385087 · DOI: 10.1007/s00381-019-04322-w

23. Petracek LS, Rowe PC. Orthostatic Intolerance and Chiari I Malformation. Neurosurg Clin N Am. 2023;34(1):43-54. PMID: 36424063 · DOI: 10.1016/j.nec.2022.09.002

24. Talamonti G, Marcati E, Mastino L, Meccariello G, Picano M, D’Aliberti G. Surgical management of Chiari malformation type II. Childs Nerv Syst. 2020;36(8):1621-1634. PMID: 32474814 · DOI: 10.1007/s00381-020-04675-7

25. Liebenberg WA, Georges H, Demetriades AK, Hardwidge C. Does posterior fossa decompression improve oculomotor and vestibulo-ocular manifestations in Chiari 1 malformation?. Acta Neurochir (Wien). 2005;147(12):1239-40; discussion 1240. PMID: 16133773 · DOI: 10.1007/s00701-005-0612-5

26. Henderson FC Sr, Austin C, Benzel E, Bolognese P, Ellenbogen R, Francomano CA, et al. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):195-211. PMID: 28220607 · DOI: 10.1002/ajmg.c.31549

27. Rucker JC. Nystagmus and Saccadic Intrusions. Continuum (Minneap Minn). 2019;25(5):1376-1400. PMID: 31584542 · DOI: 10.1212/CON.0000000000000772

28. Pellerin D, Heindl F, Wilke C, Danzi MC, Traschütz A, Ashton C, et al. GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohort. EBioMedicine. 2024;102:105076. PMID: 38507876 · DOI: 10.1016/j.ebiom.2024.105076

29. Pellerin D, Danzi MC, Renaud M, Houlden H, Synofzik M, Zuchner S, et al. Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia. Clin Transl Med. 2024;14(1):e1504. PMID: 38279833 · DOI: 10.1002/ctm2.1504

30. Shirai S, Mizushima K, Fujiwara K, Koshimizu E, Matsushima M, Miyatake S, et al. Case series: Downbeat nystagmus in SCA27B. J Neurol Sci. 2023;454:120849. PMID: 37907039 · DOI: 10.1016/j.jns.2023.120849

31. Kalla R, Glasauer S, Büttner U, Brandt T, Strupp M. 4-aminopyridine restores vertical and horizontal neural integrator function in downbeat nystagmus. Brain. 2007;130(Pt 9):2441-51. PMID: 17664175 · DOI: 10.1093/brain/awm172

32. Lemos J, Manto M. Pharmacotherapy of cerebellar and vestibular disorders. Curr Opin Neurol. 2022;35(1):118-125. PMID: 34845147 · DOI: 10.1097/WCO.0000000000001015

33. Lemos J, Strupp M. Central positional nystagmus: an update. J Neurol. 2022;269(4):1851-1860. PMID: 34669008 · DOI: 10.1007/s00415-021-10852-8

34. Waqar M, Ellenbogen JR, Mallucci C. Endoscopic third ventriculostomy for shunt malfunction in children: A review. J Clin Neurosci. 2018;51:6-11. PMID: 29483013 · DOI: 10.1016/j.jocn.2018.02.012

35. Minta KJ, Kannan S, Kaliaperumal C. Outcomes of endoscopic third ventriculostomy (ETV) and ventriculoperitoneal shunt (VPS) in the treatment of paediatric hydrocephalus: Systematic review and meta-analysis. Childs Nerv Syst. 2024;40(4):1045-1052. PMID: 38010433 · DOI: 10.1007/s00381-023-06225-3

36. Yadav YR, Parihar V, Sinha M. Lumbar peritoneal shunt. Neurol India. 2010;58(2):179-84. PMID: 20508332 · DOI: 10.4103/0028-3886.63778

37. Martínez-Palacios K, Vásquez-García S, Fariyike OA, Robba C, Rubiano AM. Using Optic Nerve Sheath Diameter for Intracranial Pressure (ICP) Monitoring in Traumatic Brain Injury: A Scoping Review. Neurocrit Care. 2024;40(3):1193-1212. PMID: 38114797 · DOI: 10.1007/s12028-023-01884-1

38. de Moraes FM, Adissy ENB, Rocha E, Barros FCD, Freitas FGR, Miranda M, et al. Multimodal monitoring intracranial pressure by invasive and noninvasive means. Sci Rep. 2023;13(1):18404. PMID: 37891406 · DOI: 10.1038/s41598-023-45834-5