Capítulo 240. El lactante que no ve

CAPÍTULO 240 Sección XXXIII Neurooftalmología pediátrica

Sinopsis

«Mi hijo no me mira» es una de las frases más difíciles de la consulta, y también una de las más inespecíficas: describe un comportamiento, no una lesión, y su causa puede estar en la retina, en el nervio óptico, en la corteza o en ninguna parte. Este capítulo ordena el problema con una lógica topográfica —retina, nervio, cerebro o maduración— y muestra que la exploración del fondo de ojo, lejos de resolverlo, solo separa el primer grupo. Se desarrollan el diagnóstico diferencial, el retraso de maduración visual como diagnóstico legítimo pero de exclusión, las causas retinianas, del nervio y cerebrales, el algoritmo de estudio con electrofisiología, imagen y genética, y la información a la familia junto con la derivación a atención temprana. La tesis es que en el lactante que no ve, el fondo de ojo normal es el hallazgo más frecuente y el que más obliga, porque desplaza el diagnóstico hacia pruebas que hay que pedir y no hacia una espera.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Estructurar el diagnóstico diferencial del déficit visual del lactante por nivel topográfico.
• Reconocer el retraso de maduración visual y sus condiciones de diagnóstico.
• Identificar las causas retinianas, del nervio óptico y cerebrales más relevantes.
• Aplicar un algoritmo de estudio ordenado con electrofisiología, neuroimagen y genética.
• Comunicar el diagnóstico a la familia y activar la atención temprana.

Introducción

El primer dato que hay que fijar es de calendario. Un recién nacido a término fija la mirada de forma inconstante y no sigue con precisión; a las seis u ocho semanas la fijación es firme y hay sonrisa social a la cara; a los tres meses el seguimiento es suave y aparece el interés por las manos. Un lactante que a los tres meses no fija ni sigue es un lactante que hay que estudiar, y a esa edad la observación de la familia es más fiable que cualquier prueba.

La epidemiología de la ceguera infantil varía enormemente con el nivel de desarrollo del país, y ese dato condiciona la lista de sospechas: en los países de renta baja predominan las causas evitables y corneales, mientras que en los de renta alta el peso se ha desplazado hacia las causas del nervio óptico y cerebrales.[1,2,3]

La segunda idea que organiza el capítulo es de método: la exploración clínica —incluido el fondo de ojo— resuelve una minoría de estos casos, y el resto se resuelve con pruebas objetivas. Por eso el capítulo dedica su parte central a un algoritmo y no a un catálogo.

240.1 · Diagnóstico diferencial del déficit visual del lactante

El eje topográfico

Cuatro categorías, y conviene tenerlas presentes en este orden porque es el orden en que las separan las pruebas:

Causas oculares anteriores. Catarata congénita, opacidad corneal, glaucoma congénito, anomalías del segmento anterior. Se diagnostican mirando, y por eso van primero: son las únicas que la exploración resuelve por sí sola. El momento de la cirugía de la catarata congénita tiene consecuencias directas sobre el desarrollo visual y sobre el riesgo de glaucoma posterior.[4,5]

Causas retinianas. Distrofias retinianas de comienzo precoz, ceguera nocturna estacionaria congénita, acromatopsia, albinismo. Fondo de ojo con frecuencia normal en el lactante y diagnóstico electrofisiológico.

Causas del nervio óptico. Hipoplasia del nervio óptico, atrofia óptica, anomalías del disco. Se diagnostican mirando el disco, pero exigen medirlo, no impresionarse.

Causas cerebrales. Deterioro visual cerebral, con fondo de ojo normal o con atrofia óptica asociada.

Y una quinta categoría que no es topográfica: el retraso de maduración visual, que se comenta a continuación y que es un diagnóstico de exclusión y retrospectivo.

Los datos que orientan antes de cualquier prueba

• Nistagmo. Su presencia indica que la vía visual anterior está afectada y orienta a retina o nervio; su ausencia en un lactante que no ve orienta hacia causa cerebral o hacia retraso de maduración. Es el dato clínico más discriminativo del capítulo. La evaluación clínica del nistagmo infantil tiene una secuencia establecida.[6,7]
• Reacción pupilar. Pupilas paradójicas —que se contraen al apagar la luz— sugieren distrofia retiniana; pupilas normales con ceguera aparente sugieren causa cerebral.
• Fotofobia intensa, que orienta a acromatopsia o a distrofia de conos.
• Búsqueda de la luz y digitopresión ocular, que se asocian a las distrofias retinianas graves.
• Antecedentes perinatales: prematuridad, encefalopatía hipóxico-isquémica, infección congénita, convulsiones neonatales.
• Comportamiento general y otros hitos del desarrollo, que orientan hacia un cuadro neurológico global.

Lo que hay que preguntar a la familia

La anamnesis en este cuadro tiene un rendimiento alto y se hace mal con frecuencia, porque se pregunta si el niño ve —cuestión que la familia no puede responder— en lugar de preguntar qué hace.

Preguntas que rinden: ¿mira a la cara cuando le hablan de cerca? ¿sonríe al ver a alguien o solo al oírlo? ¿sigue un objeto en silencio, sin que suene? ¿busca las luces o las ventanas? ¿alcanza los objetos que ve o solo los que toca? ¿se sobresalta con un gesto brusco sin ruido?

La distinción clave es entre respuesta visual y respuesta auditiva, y por eso la mitad de las preguntas incluyen «sin que suene». Un lactante ciego que sonríe cuando oye la voz de su madre puede parecer perfectamente vidente a una familia que no ha separado ambas cosas, y ese es el mecanismo por el que muchos déficits graves se detectan tarde.

Y una pregunta más, que orienta hacia lo cerebral: ¿ve mejor unos días que otros, o unos ratos que otros? La fluctuación marcada de la respuesta visual es característica del deterioro visual cerebral y no de las causas oculares.[8,9]

El paso previo que no puede saltarse

Refracción bajo cicloplejía. Un defecto refractivo elevado no explica una ceguera, pero sí explica una conducta visual pobre, y la magnitud del error que se comete al refractar sin cicloplejía en el niño está cuantificada.[10]

240.2 · Retraso de maduración visual

Qué es y qué no es

Es un cuadro en el que el lactante presenta una conducta visual claramente deficitaria con exploración oftalmológica normal, sin nistagmo, y que recupera espontáneamente una función visual normal o casi normal, habitualmente antes del año. Se ha estudiado el tiempo medio de recuperación, que es un dato útil para informar a la familia.[11]

Lo que no es: un diagnóstico que se hace en la primera visita. Se hace hacia atrás, cuando el niño ha recuperado. Antes de eso es una hipótesis, y tratarla como certeza es el error clásico de este capítulo, porque retrasa el estudio de las causas que sí lo necesitan.

Cómo se maneja la hipótesis sin equivocarse

Tres condiciones deben cumplirse para considerarla razonable:

• Exploración oftalmológica completamente normal, incluidos fondo de ojo y refracción bajo cicloplejía.
• Ausencia de nistagmo.
• Ausencia de otros signos neurológicos o, si los hay, reconocimiento explícito de que el cuadro no es aislado.

Y aun cumpliéndose, el estudio no se suspende: se programa. La conducta correcta es solicitar electrofisiología y valorar neuroimagen, y revisar en un plazo corto. Si el niño ha mejorado sustancialmente en dos o tres meses, la hipótesis se confirma; si no, el estudio ya está en marcha en lugar de empezar entonces.

Las formas asociadas

Conviene saber que el cuadro se describe también asociado a alteraciones neurológicas o a otras enfermedades oculares, en cuyo caso el pronóstico lo marca la enfermedad de base y no el retraso madurativo. Esa distinción es la que permite informar con precisión a la familia y evitar tanto el optimismo infundado como el pesimismo prematuro.

240.3 · Causas retinianas, del nervio óptico y cerebrales

Retina

Distrofias retinianas de comienzo precoz. La amaurosis congénita de Leber agrupa un conjunto genéticamente heterogéneo de distrofias graves de comienzo en el primer año, con nistagmo, pupilas poco reactivas y electrorretinograma no registrable; las correlaciones entre genotipo y fenotipo están cada vez mejor delimitadas,[12] y las series amplias de diagnóstico molecular muestran el rendimiento de los estudios genéticos completos.[13]

Su relevancia práctica ha cambiado por completo, porque el diagnóstico genético dejó de ser exclusivamente clasificatorio: existe terapia génica aprobada para la distrofia retiniana asociada a mutaciones bialélicas en RPE65, con eficacia y seguridad demostradas en ensayo aleatorizado,[14] y experiencia publicada de su implantación clínica.[15] Ese solo hecho justifica que el estudio genético se pida pronto y no como último recurso.

Ceguera nocturna estacionaria congénita. Cursa con visión diurna relativamente conservada, nistagmo y un patrón electrorretinográfico característico; sus correlaciones genotipo-fenotipo se han caracterizado.[16]

Acromatopsia. Fotofobia intensa, nistagmo, agudeza baja y ausencia de visión de colores, con electrorretinograma fotópico abolido y escotópico conservado.[17]

Albinismo. Hipoplasia foveal, nistagmo, transiluminación del iris y un patrón característico de decusación anómala en los potenciales evocados visuales. La hipoplasia foveal se documenta con tomografía de coherencia óptica y se ha estudiado tanto en los pacientes como en sus progenitores,[18] así como su relación con la emetropización.[19] Las formas sindrómicas, como el síndrome de Hermansky-Pudlak, obligan a buscar la diátesis hemorrágica.[20]

Retinosis pigmentaria sindrómica. Un grupo amplio en el que la afectación retiniana es la puerta de entrada a un diagnóstico sistémico, y cuya revisión sistematiza el enfoque.[21]

Nervio óptico

Hipoplasia del nervio óptico. Es una de las causas más frecuentes de déficit visual grave del lactante en los países de renta alta. Su diagnóstico exige medir —la relación entre la distancia del disco a la mácula y el diámetro del disco es el parámetro clásico—[22,23] y obliga a un estudio que no es ocular: la asociación con displasia septoóptica y con deficiencias hipofisarias es frecuente y puede poner en riesgo la vida.[24,25] La relación entre las deficiencias hipofisarias y la agudeza visual se ha analizado específicamente.[26]

El aviso práctico es de secuencia y conviene enunciarlo así: ante una hipoplasia del nervio óptico bilateral, la valoración endocrinológica es urgente, porque el hipocortisolismo y la hipoglucemia neonatal no esperan.

Atrofia óptica. Sus causas en la infancia son múltiples —genéticas, compresivas, metabólicas, perinatales— y existen aproximaciones diagnósticas sistematizadas.[27] Conviene recordar causas tratables y potencialmente reversibles, como la neuropatía óptica asociada al déficit de vitamina A, de la que se han publicado series pediátricas.[28] En la craneosinostosis, la vigilancia oftalmológica forma parte del manejo por el riesgo de hipertensión intracraneal y de atrofia secundaria.[29,30]

Cerebro

El deterioro visual cerebral es hoy la causa más frecuente de déficit visual infantil en los países de renta alta, y su diagnóstico es clínico y funcional más que de imagen. La aproximación oftalmológica al lactante con deterioro visual cerebral está sistematizada,[9] se han caracterizado las particularidades de su respuesta conductual a los estímulos visuales,[8] y se han revisado los métodos de valoración disponibles.[31,32]

Las causas perinatales dominan la lista: leucomalacia periventricular del prematuro —cuya asociación con el deterioro visual cerebral está establecida desde hace décadas—[33] y encefalopatía hipóxico-isquémica del recién nacido a término, en la que la neuromonitorización tiene un papel creciente.[34] Las manifestaciones neurooftalmológicas de la prematuridad, en conjunto, van mucho más allá de la retinopatía.[35]

Las causas adquiridas y las metabólicas completan la lista y no deben olvidarse porque algunas son tratables: infecciones congénitas —citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis—, meningitis y encefalitis neonatales, hidrocefalia, traumatismo craneal infligido, y enfermedades metabólicas de comienzo precoz en las que la afectación retiniana o del nervio óptico es la puerta de entrada al diagnóstico sistémico.[21,27]

Un criterio práctico para no perderse en una lista tan amplia: en el lactante con déficit visual y signos neurológicos o retraso global del desarrollo, el diagnóstico rara vez es exclusivamente ocular, y la valoración conjunta con neuropediatría acorta el itinerario más que cualquier prueba añadida desde la oftalmología.

⇄ El desarrollo completo del deterioro visual cerebral corresponde al capítulo 243 y, en su vertiente funcional y educativa, a la monografía de Oftalmología pediátrica.

240.4 · Algoritmo de estudio: electrofisiología, imagen, genética

La secuencia

Paso 1. Exploración completa con refracción bajo cicloplejía y fondo de ojo dilatado. Resuelve las causas del segmento anterior y las anomalías evidentes del disco.

Paso 2. Electrofisiología, y las dos pruebas juntas. El electrorretinograma separa la retina del resto, y los potenciales evocados visuales informan de la conducción hasta la corteza. Ambos disponen de estándares internacionales actualizados[36,37] y de valores de referencia pediátricos,[38] y su interpretación en el contexto clínico está bien descrita.[39,40]

La lectura combinada es la que resuelve el caso:

Electrorretinograma	Potenciales evocados	Orientación
Abolido o muy alterado	Alterados	Distrofia retiniana
Normal	Alterados	Nervio óptico o vía retroquiasmática
Normal	Normales	Deterioro visual cerebral o retraso de maduración
Normal	Patrón de decusación anómala	Albinismo

Paso 3. Neuroimagen. Resonancia magnética, cuya indicación en el niño con síntomas oftalmológicos está revisada y permite una selección razonada.[41] Es obligada ante hipoplasia del nervio óptico, atrofia óptica, sospecha de causa cerebral y cualquier signo neurológico asociado.

Paso 4. Genética. Los paneles amplios permiten estudiar simultáneamente un número elevado de genes y han desplazado a las baterías de pruebas dispersas.[42] Su indicación se ha adelantado por dos razones: acorta el itinerario diagnóstico y, en casos concretos, abre una opción terapéutica.

Cuando el algoritmo termina sin diagnóstico

Ocurre, y conviene decir qué se hace entonces, porque es la situación en que más se improvisa.

Primero, revisar la calidad de lo hecho. Un electrorretinograma obtenido en condiciones subóptimas o unos potenciales evocados en un niño somnoliento no son un resultado negativo: son una prueba no concluyente, y repetirla es legítimo.

Segundo, repetir la exploración pasados unos meses. Algunos hallazgos aparecen con el tiempo: una atrofia óptica tarda semanas en hacerse visible tras una lesión, y una distrofia retiniana puede tener un electrorretinograma inicialmente conservado.

Tercero, ampliar el estudio genético si el panel inicial fue limitado, y considerar el estudio de los progenitores en las formas con sospecha de herencia recesiva.[21,42]

Cuarto, y esto es lo que más ayuda a la familia: nombrar la situación. Un déficit visual sin etiología filiada es un diagnóstico funcional válido a efectos de intervención, de escolarización y de prestaciones, y decirlo así evita que la familia viva la ausencia de etiología como ausencia de diagnóstico.

Los principios que sostienen el algoritmo

Agrupar lo que requiere sedación. Exploración, imagen, electrofisiología y extracción de sangre en un solo acto, por el argumento desarrollado en el capítulo anterior.

No detener el algoritmo ante un hallazgo parcial. Un lactante puede tener a la vez una catarata y un deterioro visual cerebral, y operar la catarata sin haber estudiado lo demás produce una expectativa que no se cumple.

Fijar un plazo. El estudio del lactante que no ve tiene una ventana de oportunidad limitada por el desarrollo del sistema visual, y prolongarlo durante meses tiene un coste que no tiene en el adulto.

240.5 · Información a la familia y atención temprana

Cómo se da la información

Es parte del acto médico y merece la misma preparación que el diagnóstico. Cuatro criterios que funcionan:

Decir lo que se sabe y lo que no, separando ambas cosas de forma explícita. La incertidumbre bien explicada se tolera mejor que una certeza que después se desmiente.

Evitar el pronóstico numérico prematuro. En el lactante, la función visual final depende del desarrollo y no es predecible en la primera visita, salvo en cuadros muy definidos.

Dar una tarea concreta. Las familias toleran mucho mejor la espera cuando tienen algo que hacer: estimulación visual, seguimiento, la cita del estudio genético.

Repetir la información en una segunda visita. Lo que se dice en la consulta del diagnóstico se retiene en una fracción mínima, y esa es una observación clínica constante, no un defecto de la familia.

Y una cosa que no debe decirse: «hay que esperar a ver cómo evoluciona» como única respuesta. Esperar puede ser la conducta correcta, pero enunciada así deja a la familia sin plan y sin fecha. La formulación útil incluye siempre las tres piezas: qué se va a hacer, cuándo, y qué se decidirá con el resultado.

La derivación a atención temprana

No se difiere hasta tener el diagnóstico. Es probablemente el punto más importante de este apartado. La intervención temprana en el niño con déficit visual actúa sobre el desarrollo global —motor, cognitivo, comunicativo— y su beneficio no depende de conocer la etiología. Los enfoques interdisciplinares de evaluación e intervención precoz en niños con déficit visual están descritos,[43] y las estrategias generales de desarrollo infantil temprano para niños con discapacidad ofrecen el marco de salud pública.[44]

La frase operativa que conviene tener presente: la derivación a atención temprana se hace en la misma visita en que se constata el déficit, no en aquella en que se explica su causa.

Aplicación clínica

Caso 1. Lactante de 4 meses que no fija ni sigue, con nistagmo pendular y pupilas poco reactivas. Fondo de ojo normal. Conducta: el nistagmo sitúa el problema en la vía anterior; electrorretinograma y potenciales evocados juntos, y panel genético. La sospecha es distrofia retiniana de comienzo precoz.[12,36,42]

Caso 2. Lactante de 3 meses con conducta visual pobre, sin nistagmo, exploración normal, desarrollo psicomotor normal. Conducta: se puede plantear la hipótesis de retraso de maduración visual, pero el estudio se programa y la revisión se cita a las 6-8 semanas. Si a los 6 meses no ha mejorado, la hipótesis se abandona.[11]

Caso 3. Lactante de 2 meses con discos pequeños y signo del doble anillo bilateral. Conducta: medir la relación disco-mácula, resonancia craneal y valoración endocrinológica urgente. La hipoglucemia por déficit hipofisario es el riesgo inmediato.[22,24,26]

Caso 4. Prematuro de 28 semanas, ahora de 6 meses de edad corregida, con leucomalacia periventricular conocida, que mira poco y de forma variable, con fondo de ojo normal y sin nistagmo. Conducta: sospecha de deterioro visual cerebral; valoración funcional específica, refracción bajo cicloplejía y derivación a atención temprana sin esperar a completar el estudio.[9,31,33]

Controversias y lagunas de evidencia

El retraso de maduración visual como entidad. Su definición sigue siendo operativa y retrospectiva, y las series disponibles son pequeñas y heterogéneas en criterios de inclusión.[11]

El momento óptimo del estudio genético. Adelantarlo acorta el itinerario, pero encarece el estudio y genera hallazgos de significado incierto cuya gestión no está protocolizada.[13,42]

El rendimiento de la neuroimagen en el déficit visual del lactante con exploración normal. Es variable según la serie y depende críticamente de la selección de pacientes.[41]

El diagnóstico de deterioro visual cerebral. No hay una prueba de confirmación y los criterios varían entre grupos, lo que dificulta comparar prevalencias y resultados de intervención.[9,31,32]

La eficacia de la intervención temprana sobre la función visual. El beneficio sobre el desarrollo global está mejor sostenido que el beneficio específicamente visual.[43,44]

Puntos clave

• Un lactante que a los tres meses no fija ni sigue debe estudiarse; la observación de la familia es fiable.
• El nistagmo es el dato clínico más discriminativo: su presencia sitúa el problema en la vía anterior.
• El fondo de ojo normal no tranquiliza: es el hallazgo más frecuente y el que obliga a pedir pruebas.
• Electrorretinograma y potenciales evocados se piden juntos, y su lectura combinada resuelve el nivel.
• El retraso de maduración visual es un diagnóstico retrospectivo; mientras tanto, el estudio se programa.
• Ante hipoplasia del nervio óptico bilateral, la valoración endocrinológica es urgente.
• El estudio genético se pide pronto, porque acorta el itinerario y en algunos casos abre tratamiento.
• La derivación a atención temprana se hace en la visita en que se constata el déficit, no en la que se explica su causa.

Conclusiones

El lactante que no ve obliga a trabajar con una información pobre y a decidir deprisa, una combinación que en el resto de la neurooftalmología aparece solo en urgencias. La pobreza informativa es evidente: no hay síntomas, no hay agudeza, no hay campo, y el fondo de ojo —que en el adulto orienta— aquí es normal la mayoría de las veces. La urgencia es menos evidente pero igual de real: el sistema visual se está construyendo mientras se decide, y cada mes de estudio disperso es un mes de desarrollo que no se recupera después.

De esa doble presión sale el diseño del algoritmo: pocas pruebas, pedidas pronto, agrupadas en un solo acto y leídas en combinación. Y también la recomendación que más veces se incumple, que es la de separar dos decisiones que suelen confundirse: el diagnóstico etiológico puede tardar meses, pero la intervención sobre el desarrollo no debe esperar a él. Un niño derivado a atención temprana sin etiología conocida pierde mucho menos que un niño con la etiología perfectamente filiada seis meses después.

El capítulo siguiente aborda dos cuadros que en el niño tienen perfil propio y que se estudian por separado precisamente porque su manejo difiere del adulto: el papiledema y la neuritis óptica pediátricos.

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