Capítulo 242. Nistagmo y tortícolis en el niño

CAPÍTULO 242 Sección XXXIII Neurooftalmología pediátrica

Sinopsis

El nistagmo de aparición precoz es un signo, no un diagnóstico, y su valor está en que obliga a identificar la enfermedad que lo produce antes de plantear cualquier tratamiento. Este capítulo desarrolla el enfoque diagnóstico del nistagmo infantil —hoy transformado por la tomografía de coherencia óptica portátil, que ha desplazado a la neuroimagen como primera prueba en muchos casos—, los signos que sí obligan a imagen urgente, el tortícolis ocular y su diagnóstico diferencial, el tratamiento óptico y quirúrgico, y el seguimiento del desarrollo visual. La tesis es que la pregunta útil ante un niño con nistagmo no es qué tipo de nistagmo tiene, sino qué enfermedad tiene, y que la respuesta se obtiene con tres pruebas —tomografía de coherencia óptica, electrorretinograma y potenciales evocados visuales— antes de recurrir a la resonancia, salvo en la lista corta de situaciones que la exigen de entrada.

⇄ El manejo quirúrgico del desequilibrio oculomotor y la cirugía de las posiciones anómalas de la cabeza se desarrollan con detalle en la monografía de Estrabismo y oftalmología pediátrica; aquí se tratan en su vertiente diagnóstica y de indicación.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

Enfocar el estudio de un nistagmo de aparición precoz con una secuencia de pruebas razonada.
Identificar los signos que obligan a neuroimagen urgente.
Diferenciar el tortícolis ocular de las demás causas de posición anómala de la cabeza.
Indicar el tratamiento óptico y quirúrgico según el objetivo perseguido.
Planificar el seguimiento del desarrollo visual del niño con nistagmo.

Introducción

Un nistagmo que aparece en los primeros meses de vida indica casi siempre que el sistema visual aferente no se ha desarrollado con normalidad. Esa es la idea que ordena el capítulo: el nistagmo infantil es, en la mayoría de los casos, la consecuencia motora de un problema sensorial, y por eso el estudio se dirige primero a la retina y al nervio óptico y solo después al cerebro.

La evaluación clínica del nistagmo infantil tiene una secuencia establecida —qué hacer primero y por qué—[1] y existen revisiones que sistematizan el cuadro en la infancia[2] y encuestas que documentan cómo se maneja realmente en la práctica.[3] La clasificación topográfica y terapéutica del nistagmo en general, con su localización anatómica, está bien descrita.[4,5]

La segunda idea es de secuencia y ha cambiado en la última década. Durante años, un lactante con nistagmo iba a resonancia; hoy, la tomografía de coherencia óptica portátil identifica la causa en una proporción sustancial de casos sin sedación y en la propia consulta,[6,7,8] lo que ha reordenado el algoritmo y ha reducido las exploraciones bajo anestesia.

242.1 · Enfoque del nistagmo de aparición precoz

Lo que hay que observar antes de pedir nada

La edad de aparición. El nistagmo infantil típico aparece entre las seis semanas y los tres meses. Un nistagmo presente desde el nacimiento o de aparición después de los seis meses obliga a mayor cautela.

La forma y la dirección. Predominantemente horizontal y conjugado en el nistagmo infantil; vertical, disociado o rotatorio en las formas de origen central.

La existencia de zona de bloqueo. Una posición de la mirada en la que el nistagmo disminuye y la agudeza mejora; es la que produce el tortícolis y la que orienta la cirugía.

El comportamiento con la oclusión. El nistagmo por maldesarrollo de la fusión —clásicamente llamado latente— aparece o se intensifica al ocluir un ojo y bate hacia el lado del ojo destapado. Su caracterización y su comportamiento están descritos,[9] así como sus opciones quirúrgicas.[10] Es el nistagmo del estrabismo precoz y no implica enfermedad sensorial retiniana.

La conducta visual y la presencia de otros signos: fotofobia, transiluminación del iris, hipopigmentación cutánea, sordera, retraso del desarrollo. En síndromes concretos el perfil está caracterizado, como en el síndrome de Down.[11]

Los cuadros que hay que saber reconocer

La clasificación formal del nistagmo infantil es extensa; para la práctica bastan seis perfiles, y conviene tenerlos ordenados por lo que cada uno obliga a hacer.

Cuadro	Rasgos que lo identifican	Qué obliga
Nistagmo infantil idiopático	Horizontal, conjugado, con zona de bloqueo, aparición a las 6-12 semanas, sin causa sensorial	Estudio sensorial completo; genética
Nistagmo sensorial	Igual, pero con hipoplasia foveal, distrofia retiniana o hipoplasia del nervio óptico	Tratar y seguir la enfermedad de base
Nistagmo por maldesarrollo de la fusión	Aparece o aumenta al ocluir un ojo; bate hacia el ojo destapado; asociado a estrabismo precoz	Manejo del estrabismo y de la ambliopía
Espasmo nutans	Nistagmo asimétrico o monocular, de pequeña amplitud, con cabeceo y a veces tortícolis	Resonancia
Nistagmo de origen central	Vertical, en balancín, disociado, o con signos neurológicos	Resonancia
Opsoclono	Sacadas caóticas multidireccionales sin intervalo intersacádico	Derivación el mismo día

La utilidad de la tabla no es clasificatoria sino de conducta: dos de los seis perfiles llevan a imagen inmediata, uno a derivación urgente y tres al estudio sensorial ordenado que se describe a continuación. Distinguirlos exige exactamente lo que se ha enumerado antes —observar la simetría, la dirección, la respuesta a la oclusión y la existencia de zona de bloqueo—, y nada de eso requiere aparatos.

La secuencia de pruebas

Paso 1. Refracción bajo cicloplejía y exploración completa. Los defectos refractivos elevados son frecuentes en el niño con nistagmo y su corrección mejora la agudeza aunque no modifique el nistagmo.[12]

Paso 2. Tomografía de coherencia óptica portátil. Es la prueba que más ha cambiado el algoritmo: permite identificar hipoplasia foveal —el hallazgo que orienta a albinismo, aniridia y otras entidades— sin sedación.[6,7] Y tiene además valor pronóstico: el grado estructural de hipoplasia foveal predice la agudeza visual futura en el nistagmo infantil, lo que permite informar a la familia con una base objetiva desde etapas muy tempranas.[13]

Paso 3. Electrofisiología. El electrorretinograma detecta las distrofias retinianas que cursan con nistagmo —amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, ceguera nocturna estacionaria congénita— con estándares internacionales actualizados.[14] Los potenciales evocados visuales identifican, además, el patrón de decusación anómala característico del albinismo, que es un dato de gran valor diagnóstico;[15,16] se han desarrollado incluso dispositivos portátiles dirigidos a detectar esas anomalías de decusación.[17]

Paso 4. Genética. El estudio genético confirma las formas idiopáticas ligadas al cromosoma X asociadas a mutaciones en FRMD7, cuyo fenotipo está caracterizado[18,19] y cuyo modelo experimental se ha desarrollado.[20] La utilidad práctica del diagnóstico genético aquí es sobre todo de consejo familiar y de cierre del itinerario diagnóstico.

Paso 5. Neuroimagen, en las situaciones que se detallan a continuación y no de forma sistemática. Las indicaciones de neuroimagen en el niño con síntomas oftalmológicos están revisadas y permiten una selección razonada.[21,22]

242.2 · Cuándo obliga a neuroimagen urgente

Las situaciones que no admiten la secuencia anterior

Nistagmo monocular o marcadamente asimétrico. Es el signo que más obliga. La combinación de nistagmo disociado, de pequeña amplitud y asociado a movimientos de cabeza en un lactante —el cuadro clásicamente descrito como espasmo nutans— puede ser la presentación de un glioma del quiasma, y esa advertencia está documentada de forma explícita.[23] El estudio videooculográfico del nistagmo monocular adquirido en el glioma quiasmático ha caracterizado sus rasgos.[24] La regla práctica que se deriva es clara: todo cuadro compatible con espasmo nutans exige resonancia, y la benignidad se establece después, no antes.

Nistagmo vertical, hacia abajo o hacia arriba, que localiza en la unión bulbomedular o en el tronco.[4]

Nistagmo en balancín, asociado a lesiones selares y paraselares.

Nistagmo de aparición tardía, después de los seis meses, o de instauración brusca.

Nistagmo con signos neurológicos asociados: ataxia, retraso del desarrollo, macrocefalia, alteración del nivel de conciencia, papiledema.

Opsoclono. Movimientos oculares caóticos, multidireccionales y sin intervalo intersacádico, que en el niño obligan a descartar neuroblastoma dentro del síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia. Su diagnóstico y manejo están sistematizados en documentos internacionales.[25,26] Es una urgencia oncológica y neurológica, no oftalmológica, y el papel del oftalmólogo es reconocerlo y derivarlo el mismo día.

Antecedente de neurofibromatosis tipo 1, en la que el glioma de la vía óptica tiene una frecuencia apreciable y un seguimiento propio.[27]

Lo que no obliga a imagen urgente

Un nistagmo infantil típico —horizontal, conjugado, simétrico, con zona de bloqueo, aparecido entre las seis semanas y los tres meses, sin signos neurológicos— no requiere resonancia inmediata si la tomografía de coherencia óptica y la electrofisiología identifican una causa sensorial. Esa es precisamente la utilidad del algoritmo: evita sedaciones y exploraciones que no cambian la conducta.[7,8]

242.3 · Tortícolis ocular y su diagnóstico diferencial

Por qué el niño inclina la cabeza

Porque con esa posición ve mejor o ve doble menos. Las tres causas oculares son la zona de bloqueo del nistagmo, la parálisis del cuarto par y las alteraciones de la motilidad con posición de menor desviación.

El tortícolis ocular es un reto diagnóstico reconocido y con frecuencia se remite primero a traumatología o a rehabilitación;[28,29] se han desarrollado cuestionarios dirigidos a identificarlo,[30] y el manejo de las posiciones anómalas de la cabeza en el estrabismo y el nistagmo está sistematizado.[31]

La maniobra que lo identifica

Ocluir un ojo. Es el gesto que resuelve la mayoría de los casos y cuesta segundos:

Si al ocluir un ojo el tortícolis desaparece o cambia, el origen es ocular.
Si persiste igual con cualquier ojo tapado y con el niño dormido, el origen es musculoesquelético o neurológico.

El detalle de la observación con el niño dormido es especialmente útil y se olvida con frecuencia: el tortícolis ocular desaparece durante el sueño; el muscular, no.

Las causas no oculares

Tortícolis muscular congénito. Es la más frecuente en el lactante, se debe a fibrosis del esternocleidomastoideo, se acompaña de plagiocefalia y con frecuencia de una tumefacción palpable, y su tratamiento es fisioterápico.[32,33] El pseudotumor del esternocleidomastoideo puede plantear dudas de imagen.[34]

Causas óseas: anomalías de la charnela craneocervical, síndrome de Klippel-Feil.

Causas neurológicas: distonía cervical, tumor de fosa posterior y patología de la unión craneocervical. Un tortícolis de aparición reciente, doloroso o acompañado de vómitos, ataxia o cefalea es un signo de alarma neurológico, no una tortícolis postural.

Causas otológicas y reflujo gastroesofágico, este último en el síndrome de Sandifer del lactante.

Cómo se mide y por qué hay que medirlo

El tortícolis se documenta, no se describe. Una anotación como «inclina la cabeza a la derecha» es inservible para decidir una cirugía dos años después. Lo que sirve es:

Fotografía en posición espontánea, de frente y de perfil, en cada revisión y en las mismas condiciones.
Magnitud estimada en grados, separando los tres componentes: giro de la cara, inclinación de la cabeza y elevación o descenso del mentón. Un tortícolis puede tener los tres a la vez y cada uno responde a un músculo distinto.
Agudeza visual medida en posición primaria y en la posición de tortícolis, que es el dato que demuestra que la postura tiene una función y no es un hábito.
Repercusión funcional: si interfiere en la escuela, en el deporte o en la relación con otros niños.

Ese último punto es el que más pesa en la indicación quirúrgica y el que menos se registra. Un tortícolis de 20 grados que no molesta y uno de 20 grados que impide al niño seguir la pizarra no son la misma indicación, y la diferencia no está en el ángulo.

El caso particular de la parálisis congénita del cuarto par

Es la causa de tortícolis ocular que más veces se diagnostica tarde, y tiene un signo que la delata a distancia: la asimetría facial, con hipoplasia del hemicara del lado hacia el que se inclina la cabeza, consecuencia de años de postura mantenida. Su presencia y su magnitud se han caracterizado en la parálisis congénita unilateral del oblicuo superior.[35] La corrección quirúrgica actúa sobre el desequilibrio y sobre la postura.[36]

Y una entidad que conviene tener presente por su tortícolis característico: el síndrome de retracción de Duane, en el que la posición de la cabeza busca la zona de menor desviación y en el que la limitación de la abducción con retracción del globo en aducción define el cuadro.[37]

242.4 · Tratamiento óptico y quirúrgico

Lo primero, y lo que más rinde

Corregir la refracción. En un niño con nistagmo, la agudeza depende de la calidad de la imagen retiniana tanto como del propio nistagmo, y los defectos refractivos son frecuentes y a menudo elevados.[12]

Las lentes de contacto merecen consideración específica: además de la ventaja óptica, se ha descrito que pueden reducir la intensidad del nistagmo por un mecanismo aferente, y ofrecen corrección estable independiente de la posición de la cabeza.[38]

Tratar la ambliopía asociada, cuando existe, con la salvedad de que la oclusión puede intensificar el nistagmo por maldesarrollo de la fusión.

La cirugía

El objetivo hay que definirlo antes de operar, y son tres objetivos distintos:

Corregir el tortícolis, desplazando la zona de bloqueo a la posición primaria. Es la indicación clásica del procedimiento de Anderson-Kestenbaum, cuyos resultados a largo plazo están documentados.[39]
Mejorar la agudeza visual, objetivo más discutido. Se ha descrito mejoría de agudeza tras cirugía de corrección de la posición de la cabeza en el nistagmo infantil.[40]
Reducir la intensidad del nistagmo, mediante tenotomía y reinserción, con resultados variables.[9]

La revisión Cochrane sobre intervenciones quirúrgicas en el síndrome de nistagmo infantil es el documento que mejor sitúa el estado de la evidencia, y su conclusión es prudente: los estudios disponibles son pequeños y heterogéneos, y la certeza sobre el beneficio funcional es limitada.[41] Las opciones terapéuticas en conjunto están revisadas.[42]

El tratamiento farmacológico

Tiene poco papel en el nistagmo infantil y bastante en el adquirido, y conviene no confundir ambos escenarios. La gabapentina y la memantina han demostrado efecto sobre el nistagmo pendular adquirido, con mejoría de resultados visuales,[43] y las revisiones terapéuticas sitúan el conjunto de opciones disponibles.[44,45] En el nistagmo infantil, la evidencia es mucho más débil y el tratamiento farmacológico no forma parte del manejo habitual.

242.5 · Seguimiento del desarrollo visual

Qué se sigue y con qué periodicidad

La agudeza visual, con el método adecuado a la edad y —esto es importante— medida también en la posición de tortícolis, porque es la posición en la que el niño funciona.

La refracción, que cambia y cuyo control debe ser más estrecho que en el niño sin nistagmo.

La postura de la cabeza, fotografiada y medida, porque es el parámetro sobre el que se decide la cirugía y su comparación en el tiempo es lo que sostiene la indicación.

La ambliopía asociada, sobre todo en las formas con estrabismo.

El estado del ojo desde el punto de vista estructural, con tomografía de coherencia óptica cuando aporte —en particular, la gradación de la hipoplasia foveal tiene valor pronóstico establecido.[13]

La periodicidad razonable es semestral en los primeros años y anual después, con revisiones más frecuentes si hay ambliopía en tratamiento o si se está valorando cirugía. La regla que ordena el calendario es que se revisa con la frecuencia necesaria para detectar un cambio antes de que sea irreversible, y en el niño pequeño eso significa más a menudo de lo que la estabilidad aparente sugiere.

El pronóstico y cómo se comunica

El nistagmo infantil no desaparece, pero mejora: la intensidad disminuye con los años y la agudeza suele aumentar hasta la adolescencia. Esa es una información que la familia necesita oír pronto y que rara vez se da con claridad.

El determinante del pronóstico visual no es el nistagmo: es la enfermedad de base. Un nistagmo idiopático suele alcanzar agudezas útiles; uno asociado a hipoplasia foveal grave o a distrofia retiniana, no. Y cuantificar ese pronóstico es hoy posible en etapas muy tempranas gracias a la gradación estructural de la fóvea.[13]

El impacto funcional, que se subestima

Conviene medirlo y no darlo por supuesto. Los estudios de calidad de vida relacionada con la visión en niños con discapacidad visual muestran que el impacto funcional y social va más allá de la agudeza registrada,[46] y en el nistagmo se añaden dos elementos propios: la oscilopsia es rara pero la fatiga visual es frecuente, y la posición de tortícolis genera problemas ergonómicos y sociales en la escuela.

Las adaptaciones escolares —posición en el aula, tiempo adicional en las pruebas, material ampliado— suelen ser más eficaces que cualquier intervención médica sobre el resultado académico, y su prescripción forma parte del acto clínico.

Aplicación clínica

Caso 1. Lactante de 3 meses con nistagmo horizontal conjugado, sin otros hallazgos, con transiluminación del iris. Conducta: tomografía de coherencia óptica portátil buscando hipoplasia foveal y potenciales evocados visuales buscando decusación anómala. La sospecha es albinismo y no requiere resonancia.[6,15,17]

Caso 2. Lactante de 7 meses con nistagmo asimétrico, de pequeña amplitud, con cabeceo. Conducta: resonancia craneal urgente. El cuadro es compatible con espasmo nutans y hay que excluir glioma del quiasma antes de aceptar la benignidad.[23,24]

Caso 3. Niña de 4 años con inclinación de la cabeza hacia la izquierda desde el primer año, con asimetría facial. Conducta: explorar en las nueve posiciones y con inclinación cefálica; la sospecha es parálisis congénita del cuarto par y la asimetría facial la respalda.[35,36]

Caso 4. Niño de 5 años con nistagmo infantil conocido y tortícolis marcado con la cara girada a la derecha, que limita su actividad escolar. Conducta: medir y fotografiar la posición, comprobar la mejoría de agudeza en la zona de bloqueo, y valorar cirugía de Anderson-Kestenbaum con expectativas realistas sobre la agudeza.[39,40,41]

Controversias y lagunas de evidencia

El beneficio funcional de la cirugía del nistagmo. La revisión sistemática disponible señala estudios pequeños y heterogéneos, con certeza limitada sobre la mejoría de agudeza más allá de la corrección postural.[40,41]

La tenotomía y reinserción como procedimiento para reducir la intensidad del nistagmo. Sus resultados son variables entre series y su mecanismo sigue discutiéndose.[9]

El lugar de la neuroimagen tras la generalización de la tomografía portátil. El algoritmo se ha desplazado, pero no existe un consenso formal sobre qué niños pueden prescindir de la resonancia.[7,21]

El valor pronóstico de la gradación de la hipoplasia foveal. Los datos longitudinales son prometedores pero proceden de cohortes limitadas.[13]

El tratamiento farmacológico en el nistagmo infantil. La eficacia demostrada en el nistagmo pendular adquirido no se ha reproducido en la forma infantil.[43,44]

Puntos clave

El nistagmo infantil es un signo: la pregunta no es qué tipo es, sino qué enfermedad lo produce.
La tomografía de coherencia óptica portátil ha desplazado a la resonancia como primera prueba en el nistagmo infantil típico.
La gradación de la hipoplasia foveal tiene valor pronóstico y permite informar pronto y con base objetiva.
Los potenciales evocados visuales identifican el albinismo por su patrón de decusación anómala.
Todo cuadro compatible con espasmo nutans exige resonancia: la benignidad se establece después.
El opsoclono obliga a descartar neuroblastoma el mismo día.
Ocluir un ojo distingue el tortícolis ocular del muscular; el ocular desaparece durante el sueño.
La asimetría facial delata la parálisis congénita del cuarto par.
Antes de operar hay que definir el objetivo: postura, agudeza o intensidad son tres cosas distintas.
El pronóstico lo marca la enfermedad de base, no el nistagmo.

Conclusiones

El nistagmo del niño ilustra bien un patrón que aparece varias veces en esta obra: un signo llamativo que concentra la atención del clínico y de la familia, y cuyo manejo correcto consiste precisamente en mirar hacia otro lado. Lo que determina el futuro visual del niño no es la oscilación ocular sino la enfermedad que la ha causado, y todo el algoritmo diagnóstico está construido para llegar a esa enfermedad con el menor coste posible.

Ese algoritmo se ha reordenado en poco tiempo, y merece señalarse como ejemplo de cómo una tecnología cambia una práctica. La tomografía de coherencia óptica portátil no ha aportado un tratamiento ni un diagnóstico nuevo: ha permitido obtener en la consulta, sin sedación y en minutos, una información que antes exigía anestesia general. El resultado es menos sedaciones, diagnósticos más precoces y —lo que más agradece la familia— un pronóstico cuantificado desde los primeros meses en lugar de una espera de años.

El capítulo siguiente aborda el deterioro visual cerebral, donde el reto es el contrario: no hay signo llamativo que mirar, y el diagnóstico depende enteramente de saber qué preguntar y qué observar.

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