Capítulo 99. Glioma de la vía óptica

CAPÍTULO 099 Sección XIII Neuropatías ópticas compresivas, infiltrativas y tumorales

Sinopsis

El glioma de la vía óptica es un tumor con dos caras opuestas. En el niño —donde constituye la inmensa mayoría de los casos y se asocia con frecuencia a la neurofibromatosis tipo 1— es un astrocitoma pilocítico de bajo grado, de comportamiento indolente, que con frecuencia no progresa y que no se trata por existir sino por deteriorar la función. En el adulto, la forma maligna es excepcional, de curso fulminante y con pronóstico muy malo. Este capítulo desarrolla ambas, con el peso puesto en la primera: la relación con la neurofibromatosis tipo 1, el cribado y el seguimiento del niño afectado, los criterios de tratamiento —donde los inhibidores de MEK han cambiado el panorama en los últimos años— y el pronóstico visual, que es el desenlace que más importa y el peor medido.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Describir el glioma pediátrico y su relación con la neurofibromatosis tipo 1.
• Organizar el cribado y el seguimiento oftalmológico del niño con esta enfermedad.
• Exponer los criterios de tratamiento y el papel de las terapias dirigidas.
• Reconocer el glioma maligno del adulto y su curso.
• Estimar el pronóstico visual y funcional.
• Situar el papel del oftalmólogo en el seguimiento multidisciplinar.

Introducción

Este capítulo trata el tumor primario más frecuente del nervio óptico en la infancia y uno de los pocos de la obra en los que el oftalmólogo no es quien diagnostica sino quien decide: el diagnóstico lo da la imagen, con frecuencia obtenida por otro motivo, y la decisión de tratar depende casi por completo de la función visual, que solo el oftalmólogo puede medir.

Esa posición tiene una consecuencia incómoda: la medida de la función visual en un niño pequeño es difícil, poco reproducible y con frecuencia mala, y sin embargo es el dato sobre el que se decide administrar quimioterapia. Buena parte de la literatura reciente sobre esta enfermedad se ocupa precisamente de ese problema y de la búsqueda de biomarcadores más fiables.[1,2]

El segundo eje del capítulo es la relación con la neurofibromatosis tipo 1. Una proporción sustancial de estos gliomas aparece en niños con esa enfermedad, su comportamiento es más indolente que el de los esporádicos, y su detección plantea la cuestión del cribado: a quién explorar, con qué frecuencia y si conviene hacer resonancias sistemáticas a niños asintomáticos —cuestión que la literatura ha respondido con matices y que el capítulo desarrolla—.[3,4]

99.1 Glioma pediátrico y su relación con la neurofibromatosis tipo 1

Qué es. Un astrocitoma pilocítico de bajo grado —grado I— que afecta al nervio óptico, al quiasma, a las cintillas o al hipotálamo, con frecuencia a varios de ellos.

Su epidemiología:

• Constituye la mayoría de los tumores primarios del nervio óptico en la infancia.
• Aproximadamente la mitad de los casos aparece en niños con neurofibromatosis tipo 1, y a la inversa, una proporción relevante de los niños con esa enfermedad desarrolla un glioma —las estimaciones varían y la revisión sistemática reciente centrada en la vigilancia por resonancia las ha actualizado—.[4,5]
• La edad de presentación es baja, con la mayoría de los casos diagnosticados antes de los seis años.

Las diferencias entre el glioma asociado a la enfermedad y el esporádico, que condicionan el manejo:

	Asociado a neurofibromatosis tipo 1	Esporádico
Edad	Más precoz	Algo mayor
Localización	Nervio óptico con más frecuencia	Quiasma e hipotálamo
Comportamiento	Más indolente, con regresión espontánea descrita	Más progresivo
Detección	Con frecuencia asintomática, en cribado	Sintomática
Pronóstico visual	Mejor	Peor
Tratamiento	Más conservador	Más frecuentemente necesario

La presentación clínica cuando es sintomática:

• Pérdida visual, con frecuencia advertida tarde por la edad del paciente.
• Proptosis en las formas del nervio óptico.
• Estrabismo y nistagmo, que pueden ser el motivo de consulta.
• Atrofia óptica o edema de papila.
• Síntomas hipotalámicos: el síndrome diencefálico —adelgazamiento extremo con apetito conservado en un lactante— es una presentación característica y grave de las formas hipotalámicas.
• Pubertad precoz y otras alteraciones endocrinas.
• Hipertensión intracraneal por hidrocefalia en las formas voluminosas.

Las demás manifestaciones oftalmológicas de la neurofibromatosis tipo 1, que conviene buscar y que apoyan el diagnóstico de base: nódulos de Lisch en el iris, alteraciones coroideas detectables con imagen infrarroja, y anomalías vasculares retinianas.[6,7] La enfermedad se asocia además a vasculopatía de tipo moyamoya, cuya frecuencia en la población pediátrica se ha analizado específicamente.[8]

99.2 Cribado y seguimiento en el niño con NF1

El principio: el objetivo del cribado no es detectar el tumor sino detectar el deterioro funcional, porque el tumor por sí solo no se trata.

Qué se recomienda, y qué no:

• Exploración oftalmológica periódica en todo niño con neurofibromatosis tipo 1, anual hasta los 8 años y espaciada después, que es la recomendación establecida.[1,3]
• No se recomienda la resonancia sistemática en niños asintomáticos con exploración normal. Es una recomendación que sorprende y que merece explicarse: la resonancia detecta gliomas que no van a requerir tratamiento, expone al niño a sedación repetida y genera ansiedad familiar sin cambiar la conducta. La revisión sistemática que ha abordado específicamente la vigilancia por imagen matiza esta cuestión y su lectura es recomendable.[4,9]
• Sí se hace resonancia ante cualquier alteración oftalmológica nueva o ante síntomas.

Qué se explora, adaptado a la edad, con las técnicas del capítulo 87:

1. Agudeza visual con el método apropiado: preferencia de fijación en el preverbal, optotipos de figuras después, optotipos convencionales a partir de los 5-6 años.
2. Defecto pupilar aferente, que es la prueba objetiva más valiosa en el niño pequeño.
3. Visión cromática, cuando es factible.
4. Fondo de ojo, buscando atrofia o edema.
5. Campo visual a partir de los 6-8 años, con fiabilidad variable.[10]
6. Tomografía de coherencia óptica, que ha cambiado el seguimiento de esta enfermedad y que se desarrolla más abajo.[11,12,13]

La tomografía como biomarcador. Es el avance más útil de la última década en este terreno: el adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas y del complejo de células ganglionares se correlaciona con la pérdida visual y puede medirse en niños que no colaboran para la campimetría. Su papel como biomarcador de visión se ha revisado específicamente y se considera hoy un elemento central del seguimiento.[1,11]

El seguimiento del tumor conocido, con la lógica del capítulo 97: exploración funcional y estructural cada 3-6 meses inicialmente, con imagen según el criterio del equipo de neurooncología, y con la progresión funcional como criterio de decisión.

99.3 Criterios de tratamiento: quimioterapia y terapias dirigidas

Cuándo se trata, y este es el punto central del capítulo:

Se trata cuando:

• La función visual se deteriora de forma documentada, que es el criterio principal.
• El tumor progresa de forma significativa en la imagen.
• Hay síntomas hipotalámicos o endocrinos relevantes.
• Hay hidrocefalia o efecto de masa.

No se trata:

• Por el mero hallazgo del tumor, aunque sea grande.
• Por crecimiento leve sin repercusión funcional.
• Cuando la visión ya está perdida de forma irreversible y no hay riesgo para el otro ojo ni amenaza vital.

La quimioterapia es el tratamiento de primera línea clásico:

• Carboplatino y vincristina es el esquema más empleado; existen otros protocolos.
• Su objetivo es detener la progresión, no recuperar visión: los estudios sobre resultado visual tras quimioterapia muestran estabilización en la mayoría y mejoría en una minoría, con resultados que dependen mucho de la localización y de la edad al tratamiento.[14,15,16,17,18,19]
• Se evita la radioterapia en el niño, y especialmente en la neurofibromatosis tipo 1, por el riesgo de segundos tumores, de vasculopatía moyamoya y de deterioro cognitivo.

Las terapias dirigidas son el cambio de la última década:

• Los inhibidores de MEK actúan sobre la vía RAS-MAPK, que está desregulada en estos tumores —constitutivamente en la neurofibromatosis tipo 1 por la pérdida de neurofibromina—.
• Un ensayo de fase II con selumetinib en gliomas de bajo grado de la vía óptica e hipotalámicos recurrentes mostró actividad, y su empleo se ha extendido con series posteriores.[20,21]
• Su ventaja es la tolerancia relativa y la vía oral; sus limitaciones, la duración prolongada del tratamiento, los efectos adversos —cutáneos, cardiacos, oculares— y la recidiva frecuente al suspenderlos.
• Su efecto sobre la función visual es el desenlace menos estudiado y el que más importa.

La cirugía tiene un papel limitado: se reserva para tumores voluminosos con efecto de masa, para la hidrocefalia y para el ojo ciego con proptosis desfigurante.

Qué predice la progresión: lo que muestran las cohortes con seguimiento

Las series longitudinales que han seguido a niños con glioma de la vía óptica durante años permiten extraer algunas regularidades útiles para informar a la familia y para ajustar la vigilancia:

• La mayoría de los tumores no progresa tras el diagnóstico, y una parte incluso regresa.[5,22]
• La progresión, cuando ocurre, es más probable en los primeros años tras el diagnóstico y en los niños diagnosticados a menor edad.
• La localización quiasmática e hipotalámica se asocia a mayor probabilidad de tratamiento y a peor resultado visual.[2,16]
• La afectación bilateral del nervio o del quiasma es un marcador de peor pronóstico funcional.
• Los niños con neurofibromatosis tipo 1 sin glioma detectado a los 8-10 años tienen una probabilidad muy baja de desarrollarlo después, lo que sostiene el espaciado del seguimiento a partir de esa edad.[3,9]

Los demás tumores de la enfermedad de base conviene tenerlos presentes porque el niño con neurofibromatosis tipo 1 desarrolla otros tumores del sistema nervioso, cuya distribución se ha descrito específicamente y cuyo seguimiento corresponde a neurooncología.[23] Los factores de riesgo de mal resultado visual en el glioma asociado a esta enfermedad se han analizado en cohortes amplias, y su conocimiento ayuda a graduar la intensidad de la vigilancia.[24]

Y una consideración sobre la imagen: cuando se indica, debe realizarse con protocolo de vía óptica y contraste, con cortes finos que incluyan órbita, quiasma e hipotálamo, y con la localización sospechada escrita en la petición, según el criterio del capítulo 97.[25,26,27]

99.4 Glioma maligno del adulto

Es una entidad completamente distinta y merece exponerse por separado.

Qué es. Un glioma de alto grado —glioblastoma o astrocitoma anaplásico— que afecta al nervio óptico y al quiasma. Es excepcional.

Su presentación:

• Adulto de edad media o avanzada, con predominio masculino.
• Pérdida visual rápidamente progresiva, de semanas, con frecuencia inicialmente unilateral y después bilateral por extensión quiasmática.
• Dolor en una parte de los casos, lo que lleva a confundirlo con una neuritis óptica.
• Edema de papila al principio, seguido de atrofia.
• Progresión implacable a ceguera bilateral en meses y a afectación hipotalámica y cerebral.

El diagnóstico. La imagen muestra engrosamiento y realce del nervio y del quiasma, con extensión a estructuras vecinas; el diagnóstico definitivo es histológico y con frecuencia se retrasa porque el cuadro se toma inicialmente por una neuritis óptica o por una neuropatía isquémica.

El pronóstico es muy malo, con supervivencias de meses pese al tratamiento con radioterapia y quimioterapia. Las descripciones disponibles son de casos y de series muy cortas.[28,29,30,31,32,33]

Lo que debe retener el oftalmólogo: ante una pérdida visual rápidamente progresiva en un adulto, con realce del nervio óptico y sin respuesta al corticoide, esta entidad forma parte del diagnóstico diferencial del capítulo 82, y su reconocimiento —aunque no cambie el pronóstico— evita ciclos repetidos de tratamiento inútil.

99.5 Pronóstico visual y funcional

El pronóstico visual del glioma pediátrico es muy variable y depende de tres factores identificados en las series:

1. La localización: los tumores del nervio óptico tienen mejor pronóstico visual que los quiasmáticos e hipotalámicos.[16]
2. La edad al diagnóstico: cuanto más pequeño, peor pronóstico visual.
3. La presencia de neurofibromatosis tipo 1, que se asocia a mejor comportamiento.

Lo que muestran las series de resultado visual tras quimioterapia: la mayoría de los pacientes estabiliza su función, una minoría mejora y otra minoría continúa empeorando.[14,17,18] Ese resultado —estabilización como éxito— es el que hay que transmitir a la familia, porque de otro modo el tratamiento se percibe como fracaso.

El pronóstico funcional global incluye además:

• Alteraciones endocrinas en las formas hipotalámicas, que requieren seguimiento prolongado.
• Déficits cognitivos, más relacionados con la enfermedad de base y con los tratamientos que con el tumor.
• La discapacidad visual, que en las formas bilaterales condiciona la escolarización y exige atención temprana y apoyo específico.

El pronóstico vital es bueno en el glioma de bajo grado —es un tumor que rara vez mata— y muy malo en la forma maligna del adulto. Esa diferencia debe quedar clara en la comunicación, porque la palabra «glioma» arrastra connotaciones que no corresponden a la forma pediátrica.

Qué se le explica a la familia

Es una conversación difícil porque combina tres palabras que asustan —tumor, cerebro, niño— con una conducta que parece pasiva. Seis puntos, en este orden:

1. Qué es: un tumor benigno, de crecimiento muy lento, que no se comporta como los tumores malignos y que rara vez pone en riesgo la vida.
2. Por qué no se trata de entrada: porque muchos de estos tumores no crecen, y el tratamiento —quimioterapia en un niño pequeño— tiene efectos adversos que solo se justifican si hay algo que proteger.
3. Qué se vigila: la visión, con revisiones periódicas. Las revisiones no son rutina: son la prueba con la que se decide.
4. Qué cambiaría la conducta: un descenso confirmado de la visión o un crecimiento significativo.
5. Qué se puede esperar del tratamiento si llega: detener la progresión. La visión perdida no se recupera, y la estabilización es el objetivo.[14,16]
6. Qué se hace mientras tanto: corregir la refracción, tratar la ambliopía si la hay, y apoyar la escolarización si el déficit lo requiere.

Lo que conviene evitar: minimizar el diagnóstico —«no es nada»— porque la familia buscará información y encontrará el término «glioma» con todas sus connotaciones; y, en el otro extremo, presentar la vigilancia como una espera angustiosa, cuando es una conducta activa con criterios definidos.[1,2]

99.6 Seguimiento multidisciplinar

Quién interviene y en qué:

• Neurooncología pediátrica: indicación y manejo del tratamiento, seguimiento por imagen.
• Oftalmología: la medida de la función visual, que es el criterio de decisión, y el tratamiento de la ambliopía y del estrabismo asociados.
• Endocrinología pediátrica: en las formas hipotalámicas e hipofisarias.
• Neurología y genética: manejo de la enfermedad de base.
• Atención temprana y apoyo educativo: en los casos con déficit visual relevante.

Lo que aporta el oftalmólogo y nadie más puede aportar, expuesto con precisión porque es la tesis del capítulo: la decisión de administrar quimioterapia a un niño depende de una medida de agudeza visual obtenida en la consulta de oftalmología. Esa responsabilidad exige:

1. Método constante: el mismo optotipo, el mismo explorador siempre que sea posible, la misma distancia.
2. Registro riguroso de la técnica empleada, porque un cambio de método simula un cambio funcional.
3. Tomografía en cada revisión, que aporta una medida menos dependiente de la colaboración.[1,11]
4. Comunicación explícita de si el cambio observado es real o atribuible a la variabilidad de la prueba.

Y una advertencia sobre la variabilidad: la agudeza visual de un niño de tres años tiene una variabilidad test-retest amplia, y un cambio de una línea puede no significar nada. Confundirla con progresión conduce a tratar a un niño que no lo necesita; ignorar un cambio real, a tratar tarde. Decir en el informe cuál de las dos cosas se cree que ocurre forma parte del acto clínico.

Aplicación clínica

Niña de 4 años con neurofibromatosis tipo 1 conocida, en revisión anual, con agudeza que ha bajado de 0,8 a 0,5 en el ojo derecho y defecto pupilar aferente nuevo. La exploración era normal el año anterior. Se solicita resonancia, que muestra un glioma del nervio óptico derecho. La resonancia se pidió por el hallazgo funcional, no por protocolo, que es exactamente la lógica del cribado recomendado.[1,3,4]

Niño de 6 años con glioma quiasmático conocido, estable durante dos años, en el que la tomografía muestra adelgazamiento progresivo del complejo de células ganglionares con agudeza aparentemente estable. El dato estructural precede al funcional y motiva la reevaluación por neurooncología. La tomografía detectó lo que la agudeza en un niño de seis años no podía detectar.[1,11]

Lactante de 14 meses con adelgazamiento extremo pese a apetito conservado, nistagmo y palidez papilar. Es un síndrome diencefálico por glioma hipotalámico-quiasmático, presentación grave y característica que puede diagnosticarse tarde porque el motivo de consulta es nutricional.[2,9]

Niño de 5 años con glioma del nervio óptico y progresión funcional documentada, tratado con quimioterapia. A los dos años la agudeza es la misma que antes del tratamiento. Eso es un éxito, y así debe explicarse: el objetivo era detener la progresión, no recuperar visión.[14,16,17]

Varón de 57 años con pérdida visual del ojo izquierdo en tres semanas, tratado como neuritis óptica sin respuesta, que a los dos meses pierde también el derecho. La resonancia muestra engrosamiento del quiasma con realce; la biopsia confirma un glioma maligno. El cuadro había recorrido el algoritmo del capítulo 82 sin llegar al diagnóstico hasta la extensión bilateral.[28,30,31]

Lactante de 11 meses con nistagmo de aparición reciente y sospecha de baja visión, sin colaboración para ninguna prueba subjetiva. La exploración objetiva —defecto pupilar, fondo, tomografía con sedación— y los potenciales evocados visuales permiten estimar la función y establecer la línea de base sobre la que se decidirá el tratamiento.[12,34] El caso ilustra el problema central del capítulo: en el paciente en el que la decisión terapéutica más depende de la medida funcional, esa medida es la más difícil de obtener.

Controversias y lagunas de evidencia

La estrategia de cribado por imagen en el niño asintomático sigue discutiéndose. La recomendación mayoritaria es no hacer resonancias sistemáticas, y la revisión sistemática reciente aporta matices que podrían modificarla en subgrupos.[3,4]

El criterio de deterioro visual que justifica tratar no está estandarizado, y su medida en niños pequeños tiene una variabilidad que compromete la decisión.[1,2]

El efecto de los inhibidores de MEK sobre la función visual está poco estudiado, pese a ser el desenlace que más importa; los ensayos disponibles miden sobre todo respuesta radiológica.[20,21]

La duración óptima del tratamiento dirigido y el manejo de la recidiva tras suspenderlo no están establecidos.

Los estudios de resultado visual tras quimioterapia son retrospectivos y heterogéneos, con criterios de medida dispares que dificultan la comparación.[14,15,18]

Puntos clave

• El glioma pediátrico es un astrocitoma pilocítico de bajo grado, de curso indolente y con regresión espontánea descrita.
• Aproximadamente la mitad de los casos se asocia a neurofibromatosis tipo 1, con mejor comportamiento.[5]
• No se trata por existir, sino por deteriorar la función o por progresar.
• La exploración oftalmológica periódica es la base del cribado; la resonancia sistemática en el asintomático no se recomienda.[3,4]
• La tomografía de coherencia óptica es el mejor biomarcador de visión en niños que no colaboran para el campo.[1,11]
• El síndrome diencefálico del lactante es una presentación grave y característica.
• La quimioterapia estabiliza más que mejora: la estabilización es el éxito.[14]
• Se evita la radioterapia en el niño, sobre todo con neurofibromatosis tipo 1.
• Los inhibidores de MEK han mostrado actividad y su efecto visual está poco estudiado.[20]
• El glioma maligno del adulto es excepcional, de curso rápido y pronóstico muy malo.[28]
• La decisión de tratar depende de una agudeza medida en la consulta de oftalmología: el método debe ser constante y su variabilidad, explícita.

Conclusiones

Este capítulo describe una situación poco habitual en la obra: el oftalmólogo no diagnostica la enfermedad —lo hace la imagen— pero decide su tratamiento, porque el criterio que lo justifica es la función visual y esa función solo se mide en su consulta. Esa posición confiere una responsabilidad concreta y exige un rigor metodológico que no siempre se aplica: mismo optotipo, mismo explorador, registro de la técnica y valoración explícita de si un cambio observado es real.

De todo lo expuesto, dos ideas merecen retenerse. La primera es que el tumor no se trata por existir: un glioma grande y estable en un niño con visión conservada se vigila, y esa conducta —que puede parecer pasiva— es la correcta y la que evita quimioterapia innecesaria. La segunda es que la estabilización es el éxito: el tratamiento detiene la progresión y rara vez recupera visión, y explicarlo antes de empezar evita que la familia viva un buen resultado como un fracaso.

Queda una aportación técnica que ha cambiado el seguimiento en la última década y que conviene subrayar: la tomografía de coherencia óptica permite medir el daño en niños que no pueden hacer un campo visual ni dar una agudeza fiable. En una enfermedad cuyo tratamiento se decide sobre una medida funcional difícil de obtener, disponer de una medida estructural reproducible es un avance mayor de lo que su discreción sugiere.

El capítulo siguiente sale del nervio óptico y aborda las lesiones que lo comprimen desde fuera: tumores orbitarios y del ápex, malformaciones vasculares, tumores de la vaina nerviosa periférica y metástasis.

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