Capítulo 180. Vestibulopatías centrales con expresión ocular

CAPÍTULO 180 Sección XXIV Vestíbulo y neuro-otología para el oftalmólogo

Sinopsis

Las vestibulopatías centrales son las que producen los signos oculares más informativos de toda la Sección XXIV, y también las que exigen decisiones más urgentes. Este capítulo desarrolla las lesiones de tronco y cerebelo con su semiología ocular característica, la malformación de Chiari con el nistagmo downbeat como manifestación —y con la particularidad de ser quirúrgicamente tratable—, las vestibulopatías paraneoplásicas y autoinmunes, la ataxia episódica tipo 2 y las canalopatías —donde una prueba terapéutica sencilla puede transformar la vida del paciente—, y el tratamiento con su seguimiento.

Objetivos de aprendizaje

Al finalizar este capítulo, el lector será capaz de:

• Reconocer la semiología ocular de las lesiones de tronco y cerebelo.
• Sospechar la malformación de Chiari ante un nistagmo downbeat.
• Identificar las vestibulopatías inmunomediadas y paraneoplásicas.
• Diagnosticar la ataxia episódica tipo 2 y aplicar la prueba terapéutica.
• Establecer el tratamiento y el seguimiento de estos cuadros.

Introducción

Este capítulo reúne lo que los capítulos 172 y 173 han ido dejando planteado: qué hay detrás de un nistagmo central. Y su hilo conductor es que, en este grupo, el signo ocular es con frecuencia lo primero y lo más específico, mientras que los síntomas —vértigo, inestabilidad, torpeza— son inespecíficos y tardan en interpretarse.

Su relevancia para el oftalmólogo tiene tres motivos:

Primero, porque la exploración ocular localiza. Un downbeat señala la unión bulbomedular; un nistagmo torsional puro, el bulbo lateral; un nistagmo en balancín, la región selar. Las revisiones sobre los movimientos oculares en los trastornos vestibulares desarrollan esa correspondencia.[1,2,3]

Segundo, porque varias de estas entidades son tratables, y algunas de forma espectacular: el Chiari con cirugía, la ataxia episódica tipo 2 con acetazolamida, las inmunomediadas con inmunoterapia, y el downbeat de varias causas con aminopiridinas.

Y tercero, porque el paciente llega tarde. El retraso diagnóstico en estos cuadros es la norma, y en buena parte se debe a que nadie ha caracterizado bien el nistagmo.

180.1 Lesiones de tronco y cerebelo

La correspondencia entre signo y localización

Signo ocular	Localización
Nistagmo downbeat	Unión bulbomedular, flóculo
Nistagmo upbeat	Bulbo, protuberancia, mesencéfalo
Nistagmo torsional puro	Bulbo lateral
Nistagmo periódico alternante	Nódulo cerebeloso
Nistagmo evocado por la mirada y de rebote	Cerebelo, integrador
Dismetría sacádica	Vermis dorsal, núcleo fastigio
Desviación oblicua y reacción de inclinación	Tronco, según el sentido
Oftalmoplejía internuclear	Fascículo longitudinal medial
Nistagmo en balancín	Región selar, mesencéfalo
Fallo de supresión del reflejo vestibuloocular	Cerebelo

Cómo se explora esta correspondencia en la consulta

Con una secuencia breve que reúne lo desarrollado en la Sección XXIII y que aquí se aplica al paciente mareado:[1,4]

1. Nistagmo en posición primaria, con y sin fijación.
2. Nistagmo en las nueve posiciones, 20 segundos cada una, buscando cambio de dirección y componentes verticales o torsionales.
3. Nistagmo de rebote, tras mirada excéntrica mantenida.
4. Sacadas amplias, buscando dismetría y lentitud.
5. Seguimiento lento, buscando fragmentación.
6. Supresión del reflejo vestibuloocular: el paciente fija su propio pulgar mientras gira con él. Su fallo es cerebeloso y es un signo muy específico.
7. Impulso cefálico, con las cautelas del apartado siguiente.
8. Prueba de oclusión alterna, buscando desviación oblicua.
9. Observación prolongada —tres minutos— ante nistagmo horizontal persistente, buscando periodicidad.
10. Fondo de ojo.

Lo que aporta: la combinación de estos diez pasos localiza la lesión con una precisión que ninguna prueba aislada alcanza, y su resultado es lo que debe escribirse en el informe de derivación.

El síndrome bulbar lateral

Es el cuadro de tronco con semiología ocular más rica, y merece detalle porque su reconocimiento es inmediato si se conocen sus componentes.[5]

Sus signos oculares:

• Nistagmo horizontal-torsional, que bate hacia el lado sano.
• Lateropulsión ocular: los ojos se desvían hacia el lado de la lesión al retirar brevemente la fijación, un signo que diferencia el origen central del periférico en el síndrome vestibular agudo.[6]
• Ipsipulsión sacádica: las sacadas se desvían hacia el lado de la lesión; se han descrito también secuencias de contrapulsión seguida de ipsipulsión.[7]
• Desviación oblicua y reacción de inclinación ocular, con sentido ipsiversivo.
• Síndrome de Horner ipsilateral.
• Nistagmo en balancín hemi, descrito en este síndrome.[8]

Sus acompañantes no oculares: hipoestesia facial ipsilateral y corporal contralateral, disfagia, disfonía, ataxia ipsilateral, hipo.

Y una observación con valor práctico: se ha descrito vestibulopatía transitoria en este síndrome, con estudio anatomopatológico que la explica, lo que recuerda que el impulso cefálico puede ser anormal en un cuadro central.[9]

El infarto cerebeloso

Es la causa central que más se pierde, porque puede presentarse con vértigo aislado, sin ningún signo neurológico evidente:

• Los estudios que han revisado la imagen de pacientes con mareo aislado encuentran una proporción apreciable de infartos cerebelosos.[10,11]
• El territorio de la arteria cerebelosa posteroinferior —y en particular el nódulo— es el que más se comporta como un cuadro periférico.
• El territorio de la arteria cerebelosa anteroinferior puede producir vértigo con hipoacusia súbita, imitando una patología del oído interno.[12]

Las revisiones sobre vértigo vascular y sus criterios diagnósticos ordenan bien este terreno.[13,14,15,16]

Y el matiz técnico que hay que conocer: la prueba del impulso cefálico puede estar alterada en lesiones centrales —en particular las que afectan a la entrada vestibular en el tronco—, lo que constituye una limitación reconocida del protocolo del capítulo 178.[17]

180.2 Malformación de Chiari y nistagmo downbeat

Por qué merece un apartado propio

Porque es la causa estructural del downbeat que tiene tratamiento quirúrgico, y porque su diagnóstico depende de que alguien pida la resonancia con los cortes adecuados.

El cuadro

• Nistagmo downbeat, que puede ser la manifestación inicial y a veces la única, y que aumenta característicamente con la mirada lateral e inferior y con la extensión del cuello.[18,19,20]
• Cefalea occipital, típicamente desencadenada por la tos, el esfuerzo o la maniobra de Valsalva.
• Vértigo, inestabilidad y ataxia.
• Síntomas de compresión bulbar y medular: disfagia, disartria, alteraciones sensitivas, debilidad.
• Siringomielia asociada, en una parte de los casos.
• Papiledema, descrito como forma de presentación y que obliga a incluirlo en el diferencial de la hipertensión intracraneal.[21]

El diagnóstico

Resonancia magnética con cortes sagitales finos de la unión craneocervical, midiendo el descenso amigdalar. Es imprescindible especificarlo en la petición: una resonancia craneal estándar puede no incluir bien esa región.[22]

Y una advertencia sobre el umbral: el grado de descenso amigdalar no se correlaciona bien con la clínica, de modo que descensos pequeños pueden ser sintomáticos y grandes pueden no serlo. La decisión es clínica y no milimétrica.

El tratamiento

La descompresión de la fosa posterior, cuyos resultados sobre la función oculomotora, cerebelosa y vestibular se han evaluado de forma específica: el nistagmo downbeat mejora o desaparece en una proporción apreciable de pacientes, junto con la cefalea y el desequilibrio.[23]

Existen además abordajes ventrales y técnicas específicas para situaciones concretas —invaginación basilar, formas complejas—, y la decisión quirúrgica corresponde a neurocirugía.[24]

La aportación del oftalmólogo: documentar el nistagmo antes y después con vídeo, y valorar la oscilopsia y la agudeza como medidas de desenlace.

180.3 Vestibulopatías paraneoplásicas y autoinmunes

Las ataxias inmunomediadas

Constituyen un grupo en expansión, con conceptos diagnósticos y terapéuticos que se han desarrollado notablemente en los últimos años.[25,26,27,28]

Sus categorías:

• Ataxia por gluten, asociada a enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten.
• Ataxia asociada a anticuerpos antiGAD, con downbeat frecuente y con respuesta variable a la inmunoterapia.
• Ataxia postinfecciosa y cerebelitis.
• Encefalitis autoinmunes con afectación cerebelosa.
• Formas raras con diagnóstico difícil, revisadas de forma específica.[29]
• Y contextos inhabituales, como la enfermedad de injerto contra huésped.[30]

Su semiología ocular: nistagmo evocado y de rebote, downbeat, dismetría sacádica, alteración del seguimiento y fallo de supresión del reflejo vestibuloocular.

Lo que importa: son tratables, y el retraso reduce la probabilidad de respuesta. Los principios del tratamiento de las ataxias inmunomediadas están sistematizados.[26,31]

La degeneración cerebelosa paraneoplásica

Cuadro subagudo de ataxia cerebelosa grave asociado a neoplasia, con anticuerpos onconeuronales en una parte de los casos.

• Tumores asociados: ovario, mama, pulmón microcítico, linfoma de Hodgkin.[32,33,34]
• Puede preceder al diagnóstico del tumor, y con frecuencia lo hace: hay casos en que el cuadro neurológico llevó al diagnóstico oncológico precoz.[35]
• Su semiología ocular incluye nistagmo downbeat, dismetría sacádica, opsoclono y alteración del seguimiento.
• Su pronóstico es peor que el de las formas no paraneoplásicas, y el tratamiento del tumor es prioritario.

La conducta: ante una ataxia cerebelosa subaguda con signos oculomotores, anticuerpos onconeuronales y búsqueda de neoplasia, con el mismo criterio de insistencia del capítulo 175.

La enfermedad autoinmune del oído interno

Menos conocida y con expresión audiovestibular:

• Hipoacusia neurosensorial rápidamente progresiva y bilateral, con o sin síntomas vestibulares.
• Asociada a enfermedades sistémicas: síndrome de Cogan, granulomatosis, lupus, y también a anticuerpos antifosfolipídicos.[36]
• Se ha propuesto un origen autoinmune para una parte de las vestibulopatías bilaterales idiopáticas.[37]
• Responde a corticoides en una proporción de casos, lo que justifica la sospecha precoz.

180.4 Ataxia episódica tipo 2 y canalopatías

El cuadro

Crisis recurrentes de ataxia y vértigo, de minutos a horas, con nistagmo interictal que persiste entre las crisis.

Sus rasgos:

• Inicio en la infancia o la adolescencia.
• Desencadenantes: estrés, ejercicio, cafeína, alcohol, calor.
• Nistagmo downbeat interictal, que es el signo que permite el diagnóstico entre crisis y que el oftalmólogo está en posición de encontrar.
• Herencia autosómica dominante, por mutaciones en un gen de canal de calcio.
• Asociación con migraña y con otras manifestaciones neurológicas, incluida la afectación cognitiva descrita en algunos casos.[38,39]

Por qué importa reconocerla

Porque responde al tratamiento, y de forma llamativa:

• Acetazolamida, que es el tratamiento clásico y que puede abolir las crisis.[40]
• 4-aminopiridina, evaluada en un ensayo aleatorizado en esta entidad y en ataxias episódicas familiares relacionadas, con resultados favorables.[41]
• Y en los casos resistentes, existen alternativas y combinaciones descritas.[42,43]

La prueba terapéutica con acetazolamida es una de las pocas de esta obra que tiene a la vez valor diagnóstico y terapéutico.

Cómo se hace la prueba terapéutica

Merece detallarse porque es sencilla y porque su resultado tiene valor diagnóstico:

1. Documentar la situación de partida: frecuencia y duración de las crisis en las últimas semanas, vídeo del nistagmo interictal, y repercusión funcional.
2. Iniciar acetazolamida a dosis bajas, con escalada progresiva y en coordinación con neurología.
3. Vigilar los efectos adversos: parestesias, alteración del gusto, litiasis renal, acidosis.
4. Evaluar a las 4-8 semanas, comparando frecuencia de crisis y nistagmo.
5. Si no responde, plantear 4-aminopiridina, que se ha evaluado en ensayo aleatorizado.[41]
6. Confirmar con estudio genético, que además permite consejo familiar.

Y una advertencia: la respuesta es variable y hay pacientes que no responden a ninguno de los dos, incluidos casos con variantes genéticas identificadas.[38,39] La ausencia de respuesta no descarta el diagnóstico.

Las otras causas de vértigo episódico central

Conviene tenerlas presentes en el diferencial:[44]

• Migraña vestibular, que se desarrolla en el capítulo 181.
• Accidente isquémico transitorio de circulación posterior.
• Esclerosis múltiple, con episodios recurrentes.
• Paroxismia vestibular, por compresión neurovascular del octavo par.
• Ataxias espinocerebelosas, algunas de las cuales cursan con vértigo y alteraciones vestibulares destacadas.[45]
• Ataxia por expansión en FGF14, que puede presentarse con episodios y con downbeat.[46,47]

180.5 Tratamiento y seguimiento

El tratamiento por entidad

Entidad	Tratamiento
Chiari tipo I sintomático	Descompresión de fosa posterior[23]
Downbeat de otras causas	4-aminopiridina
Ataxia episódica tipo 2	Acetazolamida; 4-aminopiridina[40,41]
Nistagmo periódico alternante	Baclofeno
Ataxias inmunomediadas	Inmunoterapia, cuanto antes[25]
Degeneración paraneoplásica	Tratamiento del tumor + inmunoterapia[32]
Enfermedad autoinmune del oído interno	Corticoides
Ictus de fosa posterior	Circuito de ictus y prevención secundaria
Carencias	Corrección: tiamina, B12, magnesio

El tratamiento sintomático

• Aminopiridinas y acetil-DL-leucina, en los trastornos cerebelosos y vestibulares.[42,43]
• Rehabilitación vestibular, con eficacia menor que en la patología periférica pero real.
• Oclusión y prismas, para la oscilopsia.
• Medidas de adaptación y prevención de caídas.

El seguimiento desde la consulta de oftalmología

Es concreto y aporta lo que otros no van a documentar:

1. Vídeo del nistagmo, en las mismas condiciones y a intervalos regulares. Es la medida más objetiva de la evolución.
2. Agudeza visual estática y dinámica.
3. Oscilopsia graduada por el paciente.
4. Fondo de ojo, buscando papiledema —relevante en el Chiari y en las lesiones de fosa posterior—.
5. Motilidad completa, con sacadas, seguimiento y supresión del reflejo vestibuloocular.
6. Campo visual, cuando proceda.

Lo que hay que comunicar al equipo

• La caracterización precisa del nistagmo, que orienta la localización y que rara vez consta en los informes de otras especialidades.
• La presencia de papiledema, que cambia la urgencia.
• La evolución objetiva, que ayuda a decidir sobre el tratamiento.
• La repercusión funcional visual, que suele infravalorarse.

Los errores que hay que evitar

1. Etiquetar de periférico un cuadro con nistagmo que no se suprime con la fijación.

2. No pedir cortes de la unión craneocervical ante un downbeat.

3. Dar por descartado el Chiari por un descenso amigdalar pequeño.

4. No plantear la prueba terapéutica con acetazolamida ante episodios recurrentes de ataxia y vértigo con nistagmo interictal.

5. Retrasar la inmunoterapia en una ataxia subaguda de perfil inmunomediado.

6. No buscar neoplasia ante una degeneración cerebelosa subaguda.

7. Asumir que un impulso cefálico anormal descarta el origen central, cuando puede estar alterado en lesiones de tronco.[9,17]

Aplicación clínica

Paciente con nistagmo downbeat y cefalea occipital que empeora al toser. Es un Chiari tipo I hasta que se demuestre lo contrario: resonancia con cortes sagitales de la unión craneocervical.[18,19]

El mismo paciente, tras descompresión, con desaparición del nistagmo. Es el desenlace esperable en una proporción apreciable de casos.[23]

Paciente con vértigo agudo, Horner ipsilateral, hipoestesia facial y disfagia. Es un síndrome bulbar lateral.[5,48]

Paciente con vértigo aislado, sin otros signos, y factores de riesgo vascular. Puede ser un infarto cerebeloso: no basta con la ausencia de signos neurológicos.[10,11]

Paciente con vértigo agudo e hipoacusia súbita. Puede ser un infarto del territorio de la cerebelosa anteroinferior.[12]

Adolescente con crisis de ataxia y vértigo de horas, y nistagmo downbeat entre crisis. Es una ataxia episódica tipo 2: prueba con acetazolamida.[40,41]

Paciente con ataxia cerebelosa subaguda y opsoclono. Hay que buscar neoplasia y anticuerpos onconeuronales.[32,33]

Paciente con ataxia progresiva y anticuerpos antiGAD. Es una ataxia inmunomediada: la inmunoterapia precoz mejora el pronóstico.[25,28]

Controversias y lagunas de evidencia

La correlación entre el grado de descenso amigdalar y la clínica en la malformación de Chiari es pobre, y los criterios quirúrgicos siguen siendo objeto de discusión.[22,24]

La proporción de infartos cerebelosos entre los pacientes con vértigo aislado varía mucho entre series según los criterios de selección.[10,11]

Las limitaciones de la prueba del impulso cefálico en lesiones centrales están descritas pero no cuantificadas de forma útil para la práctica.[17]

El diagnóstico de las ataxias inmunomediadas carece de criterios plenamente consensuados y de biomarcadores fiables en una parte de los casos.[27,29]

La respuesta al tratamiento en la ataxia episódica tipo 2 es variable y no existen predictores fiables.[39,41]

El papel del oftalmólogo en el seguimiento de estos cuadros no está protocolizado, pese a que la documentación objetiva del nistagmo es una de las medidas más útiles.

Puntos clave

• En las vestibulopatías centrales, el signo ocular es lo más específico.
• El downbeat localiza en la unión bulbomedular y el flóculo.[20]
• Ante un downbeat, pedir cortes sagitales de la unión craneocervical.
• El descenso amigdalar no se correlaciona con la clínica: la decisión es clínica.
• La descompresión mejora el nistagmo en una proporción apreciable.[23]
• El síndrome bulbar lateral tiene semiología ocular rica: lateropulsión, ipsipulsión, Horner.[5]
• El infarto cerebeloso puede presentarse con vértigo aislado.[10]
• La hipoacusia súbita con vértigo puede ser un infarto de la cerebelosa anteroinferior.[12]
• El impulso cefálico puede estar alterado en lesiones centrales.[17]
• Las ataxias inmunomediadas son tratables y el retraso reduce la respuesta.[25]
• La degeneración paraneoplásica puede preceder al diagnóstico del tumor.[32]
• La ataxia episódica tipo 2 responde a acetazolamida, y la prueba es diagnóstica.[40]
• El nistagmo downbeat interictal es la clave para diagnosticarla entre crisis.
• El vídeo del nistagmo es la medida de seguimiento más objetiva.
• El fondo de ojo sigue siendo la aportación específica del oftalmólogo.

Conclusiones

Este capítulo reúne las entidades que producen los signos oculares más informativos de la sección, y su conclusión práctica es que el oftalmólogo está en posición de acortar diagnósticos que hoy tardan años. Un nistagmo downbeat caracterizado correctamente en una consulta de oftalmología puede llevar a una resonancia de la unión craneocervical, a un Chiari y a una descompresión que resuelve el cuadro. Un nistagmo interictal en un adolescente con crisis de ataxia puede llevar a una prueba con acetazolamida que le devuelve la vida normal.

La condición para todo eso es la que ha atravesado la Sección XXIII entera: describir bien. Un informe que dice «nistagmo» no lleva a ninguna parte; uno que dice «nistagmo vertical con fase rápida hacia abajo, presente en posición primaria, que aumenta en la mirada lateral e inferior» lleva a la unión bulbomedular y a las cuatro causas tratables que allí hay que descartar.

El segundo mensaje es de urgencia: varias de estas entidades tienen una ventana terapéutica. Las ataxias inmunomediadas responden peor cuanto más tarde se tratan; la degeneración paraneoplásica puede llevar al tumor antes de que sea evidente; el infarto cerebeloso puede presentarse con vértigo aislado y evolucionar a edema y herniación. En los tres casos, el retraso tiene consecuencias concretas.

Y el tercero es una advertencia sobre las herramientas del capítulo anterior. El protocolo de tres pasos es excelente, pero la prueba del impulso cefálico puede estar alterada en lesiones centrales, y un resultado «periférico» no exime de mirar el resto: el fondo de ojo, la marcha, la audición, la sensibilidad facial y los demás signos oculomotores. En este terreno, la exploración completa vale más que cualquiera de sus partes.

El capítulo siguiente cierra la Sección XXIV con tres entidades muy frecuentes y con una característica común: producen mareo crónico, tienen criterios diagnósticos definidos y la exploración visual desempeña en ellas un papel específico.

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